目的探讨肝脂肪酶(hepatic lipase,HL)启动子区域单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与非创伤性股骨头缺血性坏死(avascular necrosis of the femoral head,ANFH)的关系。方法选择2007年1月-2009年6月收治的非创伤性ANFH汉族患者243例作为病例组;其中男156例,女87例;年龄16~64岁。激素性143例,酒精性79例,特发性21例。选择与病例组患者年龄、性别及民族相匹配的正常自愿者96例作为对照组。收集所有受试者血液标本2mL进行DNA提取,进行HL启动子区域的DNA测序,找出出现SNP的位点,统计其基因型及等位基因频率,并进行病例-对照关联分析。结果所测区域发现rs59644784、rs1800588SNP位点,该位点在对照组及病例组均符合Hardy-Weinberg遗传平衡,其等位基因频率及基因型在两组间差异无统计学意义(P>0.05)。连锁不平衡分析提示两个位点存在完全连锁不平衡。结论各位点SNP杂合度不一致,且杂合度可能与人种有关。非创伤性ANFH与rs59644784、rs1800588两个SNP位点无相关性。
目的回顾性分析经股骨头颈交界处开窗、灯泡状病灶清除、打压植骨术结合纳米晶胶原基骨和自体骨移植治疗早期股骨头坏死(osteonecrosis of femoralhead,ONFH)的临床疗效。方法2001年1月-2005年7月,收治26例35髋ONFH患者。男16例,女10例;年龄19~54岁,平均33.5岁。病程12~36个月,平均18个月。ONFH病因:激素性15例22髋,酒精性10例12髋,特发性1例1髋。ARCO分期:ⅡB期6髋,ⅡC期16髋,ⅢA期9髋,ⅢB期3髋,ⅢC期1髋。Harris评分为(62.2±7.5)分。术中采用经股骨头颈交界处开窗、灯泡状病灶清除,按1∶1比例行纳米晶胶原基骨和自体骨移植治疗。结果患者术后切口均Ⅰ期愈合。术中2例髂骨取骨伤及股外侧皮神经,术后3~6个月神经支配区麻木症状自行缓解消失;2例术后3个月出现异位骨化并发症,未行特殊处理。患者均获随访,随访时间2~7年,平均3.5年。术后3个月患者植骨愈合。术后Harris评分为(85.1±16.2)分,与术前比较差异有统计学意义(P<0.001)。其中优15髋,良11髋,可5髋,差4髋。获差的4例患者均于随访期末行全髋关节置换术。影像学检查示5髋由术前ⅡC期进展至ⅢA期;余髋关节影像学表现稳定,ONFH分期无进展。结论经股骨头颈交界处开窗、灯泡状病灶清除、打压植骨术,结合纳米晶胶原基骨和自体骨移植治疗早期ONFH临床效果满意,纳米晶胶原基骨有利于骨坏死的修复和重建,适于Ⅱ期ONFH的患者保存股骨头手术。