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脊髓肌肉萎缩症分子诊断与携带者筛查研究进展被引量：2: 2013年; 脊髓肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病,是仅次于囊性纤维化的儿童致死性疾病,目前还没有有效的治疗方法。SMA疾病的发病率为1/6000～1/10000,携带者频率在不同的人群中为1/35～1/168,95%的SMA患者为致病基因SMN1纯合缺失所致,另外5%是由于SMN1点突变导致。由于SMA的遗传复杂性和高携带率,精准的SMA遗传咨询和风险评估显得尤为重要。全面的SMA遗传检测,加上合适的遗传咨询和风险评估,能够给SMA患儿和家庭提供完整的评估。本文主要总结脊髓肌肉萎缩症的分子诊断技术及携带者筛查的研究进展。; 曲晓星孙路明陶炯; 关键词：分子诊断携带者

应用荧光定量PCR对上海地区人群进行脊肌萎缩症携带者筛查被引量：20: 2013年; 目的建立脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）携带者筛查的技术体系，评估上海地区SMA携带者频率和携带者筛查的检出效率。方法收集经临床和分子确诊的15例SMA患儿以及38个SMA核心家庭的76名患儿父母的样本，建立荧光定量PCR检测SMNI拷贝数的技术体系，对上海地区1741名无症状孕妇进行SMA携带者筛查，根据Hardy-Weinberg平衡定律，计算SMNl等位基因频率。结果1741名无症状孕妇中共检出SMNl拷贝数为1的SMA携带者45例，0-拷贝、1-拷贝、2-拷贝、3拷贝等位基因频率分别为1．37×10-2、9．45×10-1、2．80×10-2、1．27×10-2，调整后的SMA携带者比率为1：35，筛查检出率为94．49％。携带者筛查结果阴性的个体，3拷贝的筛查后残留风险相对较高。结论上海地区SMA携带者发生率与高加索人群相近，携带者筛查具有较高检出率。本研究结果提示，携带者筛查中对于SMNl拷贝数超过2的多拷贝数有必要进一步区分，以获得2拷贝和3-拷贝等位基因的准确频率，这些数据对于筛查后残留风险的遗传咨询十分重要。; 曲晓星肖冰季星蒋雯婷杨祖菁陶炯; 关键词：荧光定量PCR 等位基因频率风险评估

中国育龄女性人群脊髓肌肉萎缩症携带者的筛查研究: 脊髓肌肉萎缩痛(SMA)是一种儿章常见的致死性常染色体隐性遗传病，直接危及患者生命和生存质量，到目前为止临床上还没有行之有效的治疗方法。产前早期诊断早期发现，避免患儿出生是现阶段对SMA干预的主要措施。由于人群中无症状携...; 曲晓星蒋雯婷季星孙维韩旭肖冰杨祖菁陶炯; 关键词：育龄女性荧光定量PCR 产前诊断

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曲晓星