李鸿皓
- 作品数：9 被引量：15H指数：2
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- 分子病理确诊的肢带型肌营养不良2A型患者五例临床及病理特点被引量：5
- 2010年
- 目的 通过总结5例肢带型肌营养不良2A型（LGMD2A）患者的病例资料,探讨其临床和病理特点.方法 对病理诊断排除LGMD2B（7例）之后的30例分型未明的LGMD患者的肌肉标本进行免疫组织化学染色和钙激活蛋白酶-3（calpain-3）蛋白免疫印迹分析.结果 30例患者肌肉标本中有5例calpain-3蛋白条带缺失或遗留痕迹,从而被确诊为钙蛋白酶肌病,即LGMD2A.该5例患者起病年龄10～45岁,病程2～10年.其中2例的同胞兄妹有相似的临床表现,而父母无异常,提示本病的常染色体隐性遗传方式.5例均以下肢近端肌无力起病,肌萎缩明显;血清肌酸激酶639～8237 U/L,平均2502 U/L,肌电图均为肌源性损害.5例肌肉活体组织检查病理符合典型肌营养不良的病理特点,表现为肌纤维大小明显不等,可见坏死伴吞噬及再生,内核纤维增多,还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶染色2例见分叶状纤维.5例LGMD2A患者dystrophin、caveolin-3和α-、β-、γ-、δ-sarcoglycan免疫组织化学染色均正常,2例dysferlin染色减低,余3例正常.结论 LGMD2A的临床表现和肌活体组织检查病理均缺乏特异性,免疫印迹分析有助于此病的诊断和鉴别诊断.
- 耿娜李伟李鸿皓刘淑萍戴廷军吴金玲焉传祝
- 关键词：免疫组织化学
- 遗传性包涵体肌病蛋白酶体系统激活及与自体吞噬系统调节机制研究
- 背景：
遗传性包涵体肌病(HIBM)特指包涵体肌病2型(IBM2),也称伴镶边空泡的远端肌病(DMRV),是常染色体隐性遗传的以股四头肌不受累为特点的远端肌病。临床表现为成年早期下肢远端肌无力起病;10～20年间缓...
- 李鸿皓
- 关键词：遗传性包涵体肌病蛋白酶体
- 大剂量强的松抑制B细胞激活因子(BAFF)在皮肌炎(DM)和多发性肌炎(PM)患者外周血中的表达
- 背景B细胞激活因子(B cell activating factor,BAFF)在多种自身免疫性疾病发病机制中具有重要作用。目的探讨激素治疗前后特发性炎症性肌病患者外周血血浆BAFF蛋白以及外周血单个核细胞BAFF mR...
- 戴廷军李伟赵玉英温冰刘付臣娄建伟李鸿皓焉传祝
- 文献传递
- 肥大细胞增生症致低血压休克缺血缺氧性脑病1例报道
- 目的肥大细胞增多症是一种罕见的疾病,特点是各器官中肥大细胞异常聚集。临床症状包括瘙痒、皮肤潮红、消化不良和发作的过敏性反应,而低血压休克罕见。通常是局部和全身肥大细胞介质释放的结果。触发包括各种因素,如药物,锻炼,压力,...
- 李鸿皓汪春娟张付生郭守刚
- 文献传递
- 甲状腺机能亢进症合并烟雾病的临床特征(附4例报告)被引量：7
- 2008年
- 目的探讨甲状腺机能亢进症（甲亢）合并烟雾病的临床特征。方法回顾性分析4例甲亢合并烟雾病患者的临床表现和神经影像学特点。结果4例均为中青年女性,急性或亚急性起病,2例既往有甲亢病史4年和1年,2例住院期间查出甲亢。4例均出现局灶性神经功能缺损症状（3例肢体活动不灵或乏力,2例伴面瘫,2例失语）,4例甲状腺均有Ⅰ°-Ⅱ°肿大,1例出现甲状腺区血管杂音。甲状腺功能检查示血清甲状腺素水平不同程度增高[游离三碘甲状腺原氨酸（fT3）10.1-30.8pmol/L,游离甲状腺素（fT4）17.9-154.8pmol/L],促甲状腺素（TSH）水平不同程度降低（0.01-0.1mU/L）。头颅影像学检查可见局灶性脑缺血改变及双侧或单侧颈内动脉末端狭窄或闭塞,以及这些部位附近的异常烟雾状血管。经抗甲状腺素和脑梗死治疗病情好转;分别随访15-60个月未再出现卒中发作。结论甲亢合并烟雾病仅见于女性,于甲状腺毒血症期间发生脑卒中,控制甲亢有利于神经系统症状的恢复和防止复发。
- 李鸿皓刘淑萍焉传祝李伟赵玉英吴金玲李大年
- 关键词：甲状腺机能亢进症烟雾病
- 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床及中枢神经影像学特点被引量：2
- 2008年
- 目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床与神经影像学特点,分析其诊断及鉴别诊断价值。方法回顾性分析经肌肉活检证实的28例MELAS患者的临床表现及其计算机断层扫描(CT)、磁共振成像(MRI)、磁共振血管成像(MRA)和质子磁共振光谱分析(MRS)的中枢神经影像学特点。结果临床主要表现为头痛、抽搐、卒中样发作、视力及听力障碍、运动不耐受和智力下降。CT表现为基底节区的钙化和卒中区低密度灶,MRI表现为双侧或单侧大脑皮质和皮质下的长T1、长T2信号影,与血管分区不符,可有波动性,伴有脑室扩大和脑萎缩。枕颞叶最常累及,其次为额顶叶,另外其它部位也见受累,以小脑多见。MRS可见病变区域乳酸峰值明显升高,天冬氨酸峰值降低,中心较外周显著。结论根据上述临床和影像学特点,可对MELAS综合征进行早期诊断和鉴别诊断,肌活检可进一步确诊。
- 李鸿皓刘淑萍焉传祝李伟赵玉英吴金玲李大年
- 关键词：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作磁共振成像
- 遗传性包涵体肌病非折叠蛋白反应及内质网应激蛋白表达分析
- 目的：
遗传性包涵体肌病(HIBM)是1993年Askanas等建议对一组以细胞核和胞浆内管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病使用的病理学术语。近年相继发现许多具有隐性和显性遗传特点的包涵体肌病，临床...
- 李鸿皓
- 关键词：遗传性包涵体肌病内质网应激蛋白表达
- 文献传递
- S-087遗传性包涵体肌病(HIBM)中非折叠蛋白反应和凋亡
- 李鸿皓焉传祝张学梅陈琦刘付臣李伟刘淑萍赵玉英温冰戴廷军
- 中央核肌病的临床与病理特点五例报告被引量：1
- 2008年
- 目的分析5例中央核肌病的临床及病理特点，探讨其诊断和鉴别诊断价值。方法对5例肌肉活检证实的中央核肌病标本进行常规组织化学和酶组织化学染色，总结其临床及病理特点。结果2～13岁发病，病程呈非进展或缓慢进展，肢带肌受累为主，近端重于远端，下肢重于上肢，肌萎缩不明显，腱反射减低，肌电图均为肌源性损害，血清肌酸激酶（CK）正常或轻度增高。2例为母子同时患病，母亲的另外一个儿子和女儿也有相似临床表现，考虑为常染色体显性遗传。肌活检病理可见5例均有中央核肌纤维比例增加（23％～93％）和选择性Ⅰ型纤维优势伴萎缩。2例还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶染色见以中央核为中心的特征性轮辐状肌原纤维间网格结构，核周氧化酶活性增强，部分肌纤维可见核周空晕。结论对幼儿或少年起病、病情缓慢进展、近端肢带肌无力为主、不能完成跑跳等爆发性动作且血清CK正常者，应该考虑良性先天性肌病的可能，肌活检病理发现中央核纤维比例明显增加以及Ⅰ型纤维优势伴萎缩可为中央核肌病的最后确诊提供重要的病理学依据。
- 李鸿皓刘淑萍李伟赵玉英吴金玲李大年焉传祝
- 关键词：肌病活组织检查病理学
