牛飼美晴
- 作品数：3 被引量：39H指数：3
- 供职机构：鹿儿岛大学更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划广东省医学科学技术研究基金福建省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因三个新突变的识别及诊断被引量：24
- 2008年
- 目的探讨中国citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)SLC25A13基因的新突变类型,并建立其分子诊断方法.方法从分别来自中国台湾、广东和河北三省的3例NICCD患者的血样中提取基因组DNA标本,对SLC25A13基因的18个外显子及其侧翼序列进行直接测序,以寻找新的突变类型.新突变的PCR扩增片段用相应的限制性内切酶消化后再进行琼脂糖凝胶电泳.结果在3例NICCD患儿的SLC25A13基因中分别发现了3个新突变,即剪接异常突变IVS7-2A>G.错义突变A541D和无义突变R319X.上述突变的PCR扩增片段分别用限制性内切酶MspI,Hpyl88 I和Taq I消化后,琼脂糖凝胶电泳均得到了分离清晰的突变特异性条带.结论从中国的NICCD患者中发现了SLC25A13基因的3个新突变,并建立了相应的PCR-RFLP诊断方法.
- 宋元宗盛建胜牛飼美晴牛飼美晴张春花小林圭子
- 关键词：CITRIN钙结合蛋白质类突变
- 泉州地区SLC25A13基因常见突变携带者频率的研究及意义被引量：3
- 2010年
- 目的 改良citrin缺陷病致病基因SLC25A13常见突变851del4的诊断方法,并对泉州地区该基因常见突变的人群携带率进行探讨.方法 于450名健康成人中筛查SLC25A13常见突变851del4、1638-1660dup及IVS6＋5G＞A的突变携带者,应用改良SLC25A13基因常见突变851del4的诊断方法,论证本诊断方法的可行性.结果 共发现6例851del4、3例1638-1660dup及3例IVS6＋5G＞A突变携带者.其总携带者频率为0.027（12/450）,本研究采用的新型诊断方法筛查的851del4突变人群携带者经（eneScan方法得到确认.结论 本研究改良的诊断方法对突变85ldel4诊断明确且简单实用,泉州地区SLC25A13常见突变携带者频率略高于台湾等周边地区,在该地区应存在一定数量的citrin缺陷病患者,对于该类代谢遗传病应予重视,以免发生因误诊或延误诊治而导致的不良后果.
- 高宏志李秋兰庄祥龙小林圭子牛飼美晴佐伯武赖胡伟鹏周常文林玲
- 关键词：CITRIN缺陷病聚合酶链反应-限制性片段长度多态性携带者SLC25A13基因
- 小儿胆汁淤积性肝病的病因学特征被引量：16
- 2009年
- 目的研究胆汁淤积性肝病（CLD）患儿的主要病因学特征，并探讨SLC25A13基因突变类型在CLD的分子流行病学分布。方法2003年10月至2009年3月问我科诊治的CLD患儿63例，其中男36例，女27例。采用临床横断面研究，收集整理研究对象的临床资料，分析总结其病因及临床转归；应用课题组已建立方法常规筛查SLC25A13基因的13～17种突变类型；在部分患儿中通过基因组DNA直接测序寻找SLC25A13基因突变。结果63例CLD患儿中有24例病因不明，另外39例病因明确。在已明确的CLD病因中，遗传代谢病居首位，包括citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）、暂时性半乳糖血症、酪氨酸血症Ⅰ型、半乳糖激酶缺陷病、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病和糖原累积病Ⅰ型等6种疾病共27例患儿，其中NICCD 21例；其次是获得性因素，包括全胃肠道外营养相关胆汁淤积症、巨细胞病毒肝炎和先天性梅毒共7例；再次为先天性胆道畸形，包括胆道闭锁、Caroli病和胆囊息肉共5例。55例随访CLD患儿中有10例已夭折，其余45例临床改善或痊愈。44例CLD患儿接受了SLC25A13突变分析，其中来自20个家庭（共40个等位基因）的21例患儿被发现携带基因突变。检测到的7种突变类型分别为851—854del（23／40），IVS6＋5G〉A（6／40），IVS16ins3kb（3／40），1638—1660dup（2／40），A541D（1／40），R319X（1／40）和G333D（1／40），还有3个等位基因中的新突变有待识别（3／40）。结论虽部分CLD患儿病因不能明确，但遗传代谢病，尤其是NICCD，是CLD的常见病因。少数CLD患儿预后不良，但大部分患儿可获临床改善甚至痊愈。本组检测到SLC25A13基因突变类型7种，其中前4位最常见者依次是851—854del，IVS6＋5G〉A，IVS16ins3kb和1638—1660dup。
- 宋元宗牛飼美晴小林圭子佐伯武赖
- 关键词：突变钙结合蛋白质类
