盛建胜
- 作品数：2 被引量：38H指数：2
- 供职机构：鹿儿岛大学更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因三个新突变的识别及诊断被引量：24
- 2008年
- 目的探讨中国citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)SLC25A13基因的新突变类型,并建立其分子诊断方法.方法从分别来自中国台湾、广东和河北三省的3例NICCD患者的血样中提取基因组DNA标本,对SLC25A13基因的18个外显子及其侧翼序列进行直接测序,以寻找新的突变类型.新突变的PCR扩增片段用相应的限制性内切酶消化后再进行琼脂糖凝胶电泳.结果在3例NICCD患儿的SLC25A13基因中分别发现了3个新突变,即剪接异常突变IVS7-2A>G.错义突变A541D和无义突变R319X.上述突变的PCR扩增片段分别用限制性内切酶MspI,Hpyl88 I和Taq I消化后,琼脂糖凝胶电泳均得到了分离清晰的突变特异性条带.结论从中国的NICCD患者中发现了SLC25A13基因的3个新突变,并建立了相应的PCR-RFLP诊断方法.
- 宋元宗盛建胜牛飼美晴牛飼美晴张春花小林圭子
- 关键词：CITRIN钙结合蛋白质类突变
- Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症家系SLC25A13基因突变研究被引量：21
- 2007年
- 目的探讨一个来自中国的 Citrin 缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD,MIM#605814)家系的基因诊断过程。方法从先证者及其所在家系其他9名成员的血样中提取 DNA,PCR扩增后行琼脂糖凝胶电泳,初步发现2个突变,并用本实验室建立的基因扫描法进一步证实,然后行DNA 测序,最终确定突变位置和性质。结果先证者为851-854del 和1638-1660dup 两种突变的复合杂合子,两种突变分别位于 SLC25A13基因外显子9和外显子16。母亲及哥哥为851-854del 携带者,父亲、一个姑姑及其子为1638-1660dup 携带者。结论该家系中 SLC25A13基因外显子9和16分别发生了缺失突变851-854del 和插入突变 1638-1660dup。
- 宋元宗牛饲美晴盛建胜饭岛干雄小林圭子
- 关键词：线粒体蛋白质类膜转运蛋白质类钙结合蛋白质类
