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贺蓉: 作品数：24 被引量：96H指数：4; 供职机构：北京大学深圳医院更多>>; 发文基金：深圳市科技计划项目深圳市科技局资助项目国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

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无精子因子C区部分缺失与男性不育相关性研究被引量：3: 2010年; 目的探讨Y染色体无精子症因子C区（azoospermia factor C,AZFc）部分缺失与男性不育的关系.方法采用多重PCR技术对实验组453例原发不育患者（无精子症158例,严重少精子症160例,少精子症135例）和对照组236名已正常生育男性进行AZFc区部分缺失检测,并应用限制性片段长度多态性技术,对部分缺失携带者进行DAZ基因拷贝缺失分析.结果在所发现的两种常见缺失中,少精症组和严重少精症组与正常对照组b2/b3缺失率差异均有统计学意义,而在各组中gr/gr缺失显示相似的频率.结论 Y染色体AZFc区b2/b3缺失可能是该人群生精障碍发生的风险因素,并与男性原发不育相关.; 肖晓素江利青王田园王勇强卢丽华贺蓉; 关键词：男性不育

性反转综合征患者SRY基因检测: 为了探讨性反转综合征与SRY基因之间的关系,我们对4例XX男性性反转和1例XY女性性反转患者进行了SRY的PCR及FISH检测,并对XY女性性反转患者进行了SRY基因测序。结果显示,5例性反转中,3例XX男性及1例XY女...; 付姣刘晓翌肖晓素贺蓉卢丽华王勇强; 关键词：性反转综合征 SRY基因 FISH; 文献传递

性分化异常患者SRY基因检测及病因分析被引量：4: 2008年; 目的探讨SRY基因在性别分化和发育中的作用。方法应用染色体核型分析和聚合酶链式反应（PCR）对人类性别决定区域（SRY）基因进行特异性扩增。结果在18例患者中有5例为46，XY，SRY（＋）睾丸女性化综合征患者；4例为46，XX女性性反转患者，其中3例为SRY（＋），1例SRY（-）；2例为46，XX，SRY（＋）两性畸形患者；2例为47，XXY克氏征；其他5例患者SRY基因与染色体性别一致，但都伴有不同程度的性发育异常。结论SRY基因的缺失或易位是导致性分化异常的最主要原因，同时性别决定和分化还有其他相关基因参与。; 贺蓉刘晓翌肖晓素王勇强胡飞雪; 关键词：性分化异常两性畸形 SRY基因核型分析聚合酶链式反应

核型45，X／46，XY的Turner综合征患者的发病机理被引量：13: 2008年; 目的探讨核型为45，X／46，XY的Turner综合征患者的发病机理。方法应用细胞遗传学G显带、C显带技术确定核型，进一步用荧光原位杂交技术证实；再应用PCR技术对2例患者进行性别决定基因（sex-determining region of the Y, SRY）扩增，并将扩增产物在ABI-377测序仪上测序。结果病例1的染色体核型为45，X／46，X，del（Y）；病例2的染色体核型为45，X／46，XY，荧光原位杂交技术也证实了X染色体和Y染色体同时存在；2例患者SRY基因扩增均为阳性，并且2例SRY阳性的患者DNA序列分析均未检测到突变。结论Turner综合症患者的病因不单纯只由性染色体异常导致，可能与SRY以外的性别决定基因的突变或调节失常有关。; 肖晓素王勇强卢丽华刘晓翌贺蓉; 关键词：嵌合体 TURNER综合征 SRY基因

不孕不育患者的细胞与分子遗传学研究: 肖晓素刘晓翌蔡志明王勇强杨媛慧张银汉胡飞雪贺蓉彭黎明; 该项目分别从细胞和分子水平，对不孕不育的遗传性病因进行了研究，旨在为不孕不育患者明确诊断，以制定合理的诊疗方案，同时为进一步研究不孕不育遗传性病因的分子机制提供依据。通过3年的细胞遗传学研究，共发现“世界首报染色体异常核...; 关键词：; 关键词：染色体异常核型 Y染色体微缺失性反转不孕不育

肾癌中miR-142-3p表达分析及临床意义研究: 2014年; 目的检测比较miR-142-3p在肾细胞癌及癌旁正常肾组织中的表达水平,并分析其表达水平与临床病理特征之间的关系,为miR-142-3p在肾癌发生发展中的功能研究提供基础。方法应用实时荧光定量PCR检测42例配对肾癌及癌旁正常组织标本中miR-142-3p的表达量,统计分析其表达水平与患者临床病理特征之间的关系。结果 miR-142-3p在肾癌组织中的表达量明显高于配对的癌旁正常组织(P<0.001),肾癌组织中miR-142-3p表达上调者为37/42例。肾癌组织中miR-142-3p表达水平与患者年龄、性别、肾癌组织类型、肿瘤T分期、AJCC临床分期无相关(P>0.05)。结论 miR-142-3p在肾癌组织中明显高表达,其可能与肾癌的发生和发展相关。; 吴雄辉余祖虎贺蓉倪梁朝桂耀庭杨尚琪来永庆; 关键词：MICRORNA 肾肿瘤

遗传咨询者染色体多态性与临床效应的研究被引量：40: 2004年; 目的　研究人类染色体多态性的遗传效应 ,分析染色体多态与生殖异常等临床效应之间的关系。方法　按常规技术方法制备外周血染色体 ,经G、C显带进行核型分析 ,对于小Y者进Y染色体AZF(azoospermiafactor,AZF)区微缺失检测。结果　 2 0 0 1年至 2 0 0 3年 1738例患者中检出 9号染色体臂间倒位inv(9) 2 9例 (占 2 5 % ) ,小Y38例 (占 32 .8% ) ,大Y10例 (占 8.6 % ) ,D、G组短臂增长 33例 (占 2 8.4 % ) ,次缢痕增长 6例 (占 5 .1% )。结论　染色体多态造成流产、死胎、不孕不育等 ,导致生殖异常。; 肖晓素王勇强杨媛慧廖立斌贺蓉胡飞雪张银汉; 关键词：生殖异常

血清抑制素B对非阻塞性无精子症睾丸精子存在的预测价值: 目的：探讨血清抑制素 B(inhibin B,INH B)对非阻塞性无精子症患者睾丸精子存在与否的预测价值。方法：分别对40例非阻塞性无精子症、20例阻塞性无精子症及10例健康志愿者以双抗体夹心法 ELISA 测定其血清...; 刘运初蔡志明李贤新李蓉贺蓉吴雄辉陈泽波周铺棠; 文献传递

无精子症及严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失及点突变的研究被引量：3: 2008年; 目的通过对无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失的检测,确定AZF微缺失的发生率及高发位点;同时,对正常生育男性、无精子症及严重少精子症患者进行sY254、sY255点突变检测,从分子水平探讨精子发生的机制,建立基因型与表型的关系。方法多重PCR技术对Y染色体上AZF 4个区域内的15个序列标签位点进行微缺失检测,采用SSCP方法进行sY254、sY255点突变检测;结果无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失率分别为9.80%和9.68%,显著高于少精子症组的3.34%(P<0.05);其中sY152、sY239、sY243、sY254、sY255在Y染色体上的位置相互毗邻,其联合缺失39例,占总缺失率的65.0%,AZFb+AZFd+AZFc联合缺失的有8人,占总缺失的13.3%;本研究中,正常生育男性、无精子症及严重少精子症患者均未发现sY254、sY255的点突变。结论Y染色体AZF微缺失是导致无精子症和严重少精子症的重要因素,sY152、sY239、sY243、sY254、sY255联合缺失是AZF的缺失热点;未发现sY254、sY255点突变。; 肖晓素卢丽华王晋王勇强王田园贺蓉刘晓翌; 关键词：无精子因子微缺失单链构象多态性

应用间期荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征第5,7,8号染色体异常被引量：3: 2008年; 背景:常规细胞遗传学分析只能分析中期细胞,且受染色体数量和质量的影响。近年来发展的荧光原位杂交技术能在染色体制片和骨髓涂片上分析大量的中期或间期细胞,从而检测染色体的数目及其结构异常。目的:应用荧光原位杂交技术对骨髓增生异常综合征常见染色体异常情况进行检测,并与常规细胞遗传学分析结果作比较。设计、时间及地点:病例分析,于2006-08/2007-09在北京大学深圳医院进行。对象:选取同期在北京大学深圳医院初诊及随访并进行染色体检查的48例骨髓增生异常综合征患者,诊断和分型参照FAB标准。以同期住院的5例缺铁性贫血患者作为对照。实验所用双色探针及CEP8 SpectumAqua探针均购于Vysis公司。方法:患者骨髓标本均采用R显带技术进行常规细胞遗传学分析,以直接法或短期培养法制片,平均每例至少分析20个核型。剩余染色体标本进行荧光原位杂交检测,采用气干法滴片,按探针:水:杂交缓冲液=1∶2∶7配成工作液,加至玻片杂交区域内,应用荧光显微镜在滤色镜激发下观察间期细胞的红/绿色荧光杂交信号,每例分析200个细胞。主要观察指标:两种技术对骨髓细胞染色体异常阳性率的检测。结果:48例骨髓增生异常综合征患者随访24个月,共38例存活。①细胞遗传学分析检出染色体异常18例(37.5%),其中复杂异常4例(8.3%)、5号染色体缺失或5号染色体长臂部分缺失5例(10.4%)、7号染色体缺失或7号染色体长臂部分缺失5例(10.4%)、8号染色体增加8例(16.6%)、20号染色体长臂部分缺失2例(4.6%)、不一致的易位3例(6.2%)。②荧光原位杂交检测除证实细胞遗传学分析发现的5号、7号染色体异常各5例,以及8号染色体异常8例外,还检出2例5号染色体长臂部分缺失、5例7号染色体长臂部分缺失、1例7号染色体缺失、12例8号染色体增加,5号、7号、8号染色体异常阳性率分�; 贺蓉肖晓素刘晓翌卢丽华王勇强彭黎明; 关键词：荧光原位杂交染色体异常细胞遗传学骨髓增生异常综合征

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