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赵金玲: 作品数：14 被引量：41H指数：3; 供职机构：辽宁省公安厅刑事科学技术研究所更多>>; 发文基金：辽宁省教育厅高等学校科学研究项目大连市科技攻关项目辽宁省教育厅资助项目更多>>; 相关领域：医药卫生政治法律更多>>

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荧光标记复合扩增毛细管电泳法在SNP分型中的应用被引量：3: 2008年; 目的采用荧光标记复合扩增毛细管电泳法,对辽南地区汉族人群13个SNP进行等位基因频率调查,并评价其法医学应用价值。方法选择13个双等位基因SNP,应用荧光标记片段长度差异等位基因特异性复合扩增SNP分型方法,对辽南地区汉族人群进行群体调查。结果每个SNP纯合子为单一产物峰,杂合子则为长度不同的两个产物峰。不同位点扩增产物长度不同,根据产物长度和产物峰数量进行SNP分型,其结果与直接测序完全一致。同时获得辽南地区汉族人群13个SNP等位基因频率。结论采用荧光标记复合扩增毛细管电泳法进行SNP分型,方法简单实用,在法医学个人识别领域具有较高的应用。; 王瑞恒刘利民赵金玲孙学科孙琳琳刘奉君; 关键词：法医物证学单核苷酸多态性群体遗传学

我国3个民族13个SNPs位点多态性及遗传学关系的比较被引量：1: 2009年; 采用荧光标记复合扩增毛细管电泳技术,基于等位基因特异性PCR原理,通过正交实验法建立了荧光标记复合扩增片段长度差异等位基因特异性SNPs分型体系,该体系可以根据产物长度和产物峰的数量一次完成13个SNPs分型,纯合子为单一产物峰,杂合子为长度相差4bp的两个产物峰。采用该体系对我国辽宁地区汉族、内蒙古地区蒙古族和广西地区壮族3个民族13个SNPs位点多态性进行群体调查,获得了3个民族13个SNPs等位基因分布频率,比较了3个民族等位基因的差异,并对其遗传学关系进行了研究。结果显示:3个民族13个SNPs的等位基因分布具有多态性,多个SNPs等位基因分布具有显著性差异(P≤0.01),抽样调查结果符合Hardy-Weinberg平衡;辽南地区汉族人群与内蒙古蒙古族人群的亲缘关系更为接近,与广西壮族之间的亲缘关系相对较远。; 王瑞恒刘利民赵金玲; 关键词：单核苷酸多态性

TAP的研究进展被引量：3: 2006年; 抗原处理相关转运体蛋白(transporter associated with antigen processing,TAP)在内源性抗原提呈过程中有重要作用,负责内源性抗原从胞浆到内质网(ER)腔的转运。TAP异二聚体由TAP1和TAP2蛋白组成,每个亚基各有一个核酸结合区(NBD)和一个跨膜区(TMD)。TAP对抗原肽的转运可分为不依赖ATP的TAP与抗原肽的结合和ATP依赖性的抗原肽到内质网的转运两个基本步骤。人类TAP1和TAP2等位基因在不同种族和地区有不同的分布。TAP与一些自身免疫性疾病、肿瘤和病毒感染性疾病的发生有一定的相关性。; 赵金玲刘利民孙学科孙琳琳周刚; 关键词：TAP 抗原提呈转运多态性

MIC基因的研究进展被引量：6: 2006年; MICA和MICB是MIC(MHC classⅠchain-related Gene)家族的功能性基因,属于非经典的HLA-Ⅰ类基因,且具有较高的多态性。它们只在正常的胃肠道上皮和大多数上皮性肿瘤细胞表达。MICA/B为NKG2D的配体,与NKG2D/DAP10结合,激活NK细胞等发挥免疫监视作用;并且发现MICA/B与某些自身免疫性疾病(如阿狄森氏病、白塞氏病等)存在一定的相关性。; 孙琳琳刘利民孙学科周刚赵金玲; 关键词：MICA MICB NKG2D受体

辽宁地区汉族人群TAP2基因4个SNPs位点遗传分布及法医学意义研究: 前言抗原处理相关转运体/(transporter associated with antigen processing,TAP/)蛋白是一种分布于内质网膜上的转运蛋白,功能是将胞浆内内源性抗原的降解产物转运至...; 赵金玲; 关键词：单核苷酸多态性单体型; 文献传递

广西壮族人群13个单核苷酸基因座遗传多态性被引量：1: 2009年; 目的采用荧光标记复合扩增单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）体系对广西地区壮族314名个体的13个SNP基因座进行等位基因频率调查，并评价其法医学应用价值。方法选择13个常染色体双等位基因SNP基因座，应用荧光标记片段长度差异等位基因特异性复合扩增SNP分型体系，对广西地区壮族人群进行群体调查。结果获得了广西地区壮族人群13个SNP基因座的等位基因频率，13个SNP基因座等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡，杂合度位于0．2166和0．5478之间，多态信息总量位于0．2084与0．3750之间，13个SNP基因座累积个人识别几率和累积非父排除率均分别达到99．99％和87．71％。结论用荧光标记复合扩增片段长度差异等位基因特异性PCR法可同时对多个SNP基因座进行分型；13个SNP基因座在法医学个人识别领域具有较高的应用价值。; 王瑞恒于卫建刘利民赵金玲; 关键词：法医物证学单核苷酸多态性

基于等位基因特异性PCR原理建立的SNP分型新方法被引量：18: 2008年; 目的建立一种新方法,对多个单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)位点进行分型。方法基于等位基因特异性PCR原理,采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术,根据PCR片段长度差异进行分型。选择SNP位点共11个,每个SNP位点设计两条长度不同、3’末端分别与SNP两个等位基因碱基配对的上游引物,同时为了增加特异性,在两条等位基因上游引物的3’末端第3或第4位碱基人为引入错配。在距离上游引物100～300bp范围内的合适位置,设计下游共用引物,并进行荧光标记。所有位点经过复合扩增后,PCR产物经ABIPrismTM310型遗传分析仪电泳分离,确定每个SNP的基因型。结果每个SNP位点纯合子为单一产物峰,杂合子则为长度不同的两个产物峰。不同的SNP位点扩增产物长度不同,根据产物长度和产物峰的数量进行SNP分型,一次完成11个SNP位点分型,其结果与直接测序完全一致。结论荧光标记复合扩增片段长度差异等位基因特异性PCR法是一种简单快速而有效的SNP分型新方法。; 王瑞恒刘利民赵金玲孙学科孙琳琳周刚; 关键词：单核苷酸多态性复合扩增

辽宁汉族、广西壮族HIF-1α基因多态性及法医学意义: 2010年; 缺氧诱导因子1（hypoxia—induciblefactorl，HIF一1）是特异性缺氧状态下发挥活性的一种转录因子，由Semenza等在缺氧的肝癌细胞株Hep3B的核提取物中首次发现。HIF一1由α亚基和β亚基组成异二聚体。HIF—1α为HIF一1唯一功能亚单位，缺氧条件下可以调控70多个与疾病有关基因的转录和表达。编码HIF-1的基因位于14号染色体q21—24，该区域中单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）十分丰富．目前多为第12外显子SNP位点的疾病相关性研究。; 刘奉君刘利民王瑞恒赵金玲李志强杨艳艳; 关键词：法医遗传学