邱惠国
- 作品数：13 被引量：36H指数：4
- 供职机构：厦门大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：福建省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 8q24.13q24.23微重复病儿1例的临床及遗传学分析
- 2023年
- 目的明确1例8q24.13q24.23微重复胎儿的遗传学病因及其来源,并对该胎儿做产前诊断。方法采集2020年3月厦门大学附属第一医院行无创产前筛查的1对夫妻外周血及胎儿羊水细胞行染色体G显带分析;孕妇外周血行无创产前筛查;胎儿羊水细胞行染色体微阵列分析。结果父亲染色体核型正常,母亲和胎儿染色体核型46,XX,dup(8)(8q24.13q24.23);孕妇无创产前筛查:8号染色体长臂8q24.13q24.23存在11.3 Mb的重复(chr8:g.126215101-139315100dup)。染色体微阵列分析:arr[GRCh37]8q24.13q24.23(126646442-137947833)x3。结论8q24.13q24.23微重复为偏良性的拷贝数变异(CNV),建议孕妇继续妊娠。
- 邱惠国陈波
- 关键词：染色体重复分子遗传学诊断
- 染色体核型异常五例
- 2012年
- 例1 男，32岁，结婚3年．无精症。夫妻双方体健，妻子妊娠期间无病毒感染及有害物质接触史，妇科检查未见异常。外周血染色体检查提示患者核型为46，XY，t（2；19）（2pter→2q37：：19q13→19qter；19pter→19q13：：2q37→2qter），见图1。妻子染色体核型正常。
- 邱惠国秀宇侯喜琴林晖赵军韩璐宋秀宇
- 关键词：染色体核型异常外周血染色体检查夫妻双方妊娠期间妇科检查无精症
- 厦门地区2947例遗传咨询者的染色体核型分析被引量：16
- 2019年
- 目的探讨染色体检查在遗传咨询中的临床意义。方法对2 947例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养并进行G显带核型分析。结果 2 947例遗传咨询者中异常染色体核型138例(4.68%),其中染色体数目异常31例,占异常染色体核型的22.46%;染色体结构异常107例,占异常染色体核型的77.54%。结论对遗传咨询者进行外周血染色体检查非常必要,可为优生优育及产前诊断提供科学依据。
- 邱惠国潘华张栋栋陈萍洪国粦
- 关键词：核型分析异常染色体核型
- 厦门地区734例遗传咨询者外周血染色体分析
- 2013年
- 目的分析厦门地区734例遗传咨询患者的染色体核型。方法对前来遗传咨询的734例患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行核型分析。结果 734例患者中查出染色体异常的核型97例,异常检出率为13.22%。染色体数目异常45例(46.39%),结构异常51例(52.58%)。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原(继)发闭经、无精症、性发育异常的重要原因之一。对疑是染色体病的遗传咨询者进行染色体检查必不可少。
- 邱惠国侯喜琴林晖宋秀宇
- 关键词：染色体异常核型分析
- 人体外周血染色体G显带制备的影响因素被引量：4
- 2011年
- 染色体G显带技术是研究染色体数目和结构畸变的基础,整个制片过程繁琐,接种、收获、制片、显带等因素都可影响染色体标本的最终效果。
- 邱惠国林晖侯喜琴赵军宋秀宇
- 关键词：染色体G显带影响因素
- 厦门地区61例性染色体病的细胞遗传学检验及临床分析被引量：2
- 2011年
- 目的探讨性染色体病染色体核型异常的类型及其临床分析,为遗传咨询、临床诊断与治疗提供指导意见。方法对61例性染色体病遗传咨询病例进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,并结合腹腔B超检查、全身体格检查及性激素检测等对其进行临床分析。结果检出先天性睾丸发育不全征(克氏综合征)21例;先天性卵巢发育不全征(Turner综合征)13例;性逆转9例;多X综合征(超雌)5例;Y染色体结构异常6例;X染色体结构异常3例;其他4例。结论对于有生长发育迟缓、原发闭经、第二性征发育不全、外生殖器畸形等体征的遗传咨询者进行染色体核型分析是十分必要的。
- 林晖韩璐邱惠国赵军
- 关键词：染色体核型分析
- 116例外周血性染色体嵌合体对生育情况的回顾性分析
- 2023年
- 目的回顾性分析厦门地区外周血性染色体嵌合体患者的嵌合体类型与生育情况。方法2016年1月—2021年4月间在厦门大学附属第一医院妇产科、不孕不育专科、泌尿外科等门诊就诊并行外周血染色体核型检查共10702例。采集患者外周血行常规染色体G显带分析。结果在10702例标本中,共检出性染色体嵌合体116例,检出率为1.08%。特纳氏综合征嵌合体34例,占29.31%,其中辅助生殖生育4例,占11.76%,自然受孕7例,占20.59%;超雌综合征嵌合体8例,占6.90%,其中辅助生殖生育2例,占25.00%,自然受孕1例,占12.50%;克氏综合征嵌合体3例,占2.59%,3人均未生育;低比例性染色体嵌合体71例,占61.21%,其中辅助生殖生育12例,占16.90%,自然受孕32例,占45.07%。结论116例性染色体嵌合体患者中最为常见的是低比例性(≤5%)染色体嵌合体,其次是特纳氏综合征嵌合体。部分性染色体嵌合体患者通过自然受孕或辅助生育技术仍可生育后代。
- 邱惠国陈波
- 关键词：嵌合体性染色体遗传学回顾性分析
- 一种玻片的保存盒
- 本实用新型公开一种玻片的保存盒，包括盒体、盖体和抽屉；盒体的上部分设置有若干平行的插片槽；插片槽的宽度与玻片的厚度匹配，且插片槽的两侧壁分别设置有第一支撑部、第二支撑部，第一支撑部、第二支撑部分别设置有第一斜面、第二斜面...
- 邱惠国潘华
- 文献传递
- 342例出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型分析被引量：5
- 2013年
- 目的探讨染色体异常与出生缺陷或智力、生长发育迟缓的关系。方法采集342例临床上有出生缺陷或智力、生长发育迟缓的儿童外周静脉血进行染色体核型分析。结果342例儿童中共检出染色体异常核型98例，检出率28．65％。其中常染色体异常核型75例，检出率21．93％，主要为21三体；性染色体异常核型5例，检出率1．46％；多态性核型12例，检出率3．51％；倒位核型5例，检出率1．46％；性逆转1例，检出率0．29％。结论染色体异常是引起儿童出生缺陷的重要原因之一，21三体仍是目前主要的异常核型；染色体多态性及inv（9）在儿童异常发育中有一定的影响。
- 邱惠国侯喜琴林晖韩莹宋秀宇
- 关键词：儿童细胞遗传学染色体异常
- 厦门地区257例出生缺陷患儿的细胞遗传学分析被引量：1
- 2013年
- 目的研究本地区出生缺陷与染色体核型异常的关系。方法对257例出生缺陷病例进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果于257例出生缺陷患儿中检出84例染色体核型异常者,占全部被检者的32.68%;检出21三体综合征患儿63例,占全部被检者的24.51%。其中,180例男性患儿异常核型为57例,占男性被检者的31.67%,77例女性患儿异常核型27例,占女性被检者的35.07%。结论染色体核型异常是导致新生儿出生缺陷的重要原因之一。因此,对于有出生缺陷的患儿进行细胞遗传学分析是十分必要的。
- 侯喜琴宋秀宇林晖邱惠国
- 关键词：染色体核型分析异常核型
