陈嵘
- 作品数：42 被引量：165H指数：8
- 供职机构：中山医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金国家自然科学基金国家教育部“211”工程更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肝豆状核变性的系列研究被引量：15
- 1996年
- 肝豆状核变性（ＷＤ）是一种较为常见的常染色体隐性遗传、铜代谢障碍性疾病。作者从８０年代初开展ＷＤ的研究，至今已对ＷＤ的临床表现、发病机理、病理改变、遗传学、诊断、治疗等各方面进行了系统研究，研究手段从临床总结开始，接着开展生化、病理、影像学研究，进而采用细胞培养、分子生物学等新技术，紧紧围绕患者早期诊断和杂合子检测这个中心，层层深入，取得了很大进展，尤其是在ＷＤ离体培养皮肤成纤维细胞模型和分子生物学研究方面已达到国际先进水平。
- 梁秀龄刘焯霖陈嵘徐评议胡学强张影如徐东升张柏苹
- 关键词：肝豆状核变性代谢病理学成纤维细胞
- 局部注射A型肉毒毒素治疗局限性或节段性肌张力障碍被引量：9
- 2000年
- 目的 观察A型肉毒毒素治疗偏侧面肌痉挛、眼肌痉挛、Meige综合征 (睑痉挛 -口颌肌张力障碍综合征 )及痉挛性斜颈的疗效。方法 用A型肉毒毒素对 6 4例肌张力障碍患者 (5 1例偏侧面肌痉挛、10例眼睑痉挛、1例Meige综合征、2例痉挛性斜颈 )行面部肌肉局部多点注射 ,分析其治疗效果。结果 5 1例偏侧面肌痉挛者 ,完全缓解 2 0例 (4 0 % ) ,明显缓解 30例 (5 9% ) ,1例无效 ;10例眼睑痉挛者 ,5例完全缓解 ,4例明显缓解 ,1例无效 ;1例Meige综合征部分缓解 ;2例痉挛性斜颈者 ,1例明显缓解 ,1例部分缓解 ;总有效率达 97%。起效时间数小时至 7天 ,缓解时间 3～ 7个月。局部副反应轻微、短暂 ,无全身反应及过敏反应。结论 A型肉毒毒素局部肌肉注射可有效控制局部肌张力过高 ,改善患者的异常面容和姿势。
- 张为西梁秀龄陈嵘王莹
- 关键词：A型肉毒毒素眼睑痉挛MEIGE综合征
- 高效毛细管电泳在人类金属硫蛋白研究中的应用
- 毛细管电泳(HPCE)是近年发展起业的一种新型的生物分析及分离技术。于由其具有快速、高效和样品用量少等优点，在生物化学等研究领域得到广泛的应用。作者应用高效毛细管电泳技术，对人类金属硫蛋白(metallothionein...
- 王莹张影如梁秀龄陈嵘
- 关键词：毛细管电泳金属硫蛋白
- 腓骨肌萎缩症合并神经纤维瘤病(附2例报告)
- 1997年
- 腓骨萎缩症（遗传性运动和感觉神经病，HMSN）和神经纤维瘤病（NF）均为比较少见的神经系统遗传性疾病，两者合并存在非常罕见，国内未见报道。本文报道2例Ⅰ型HMSN合并NF-1和NF-2息者的临床资料及神经传导速度、腓肠神经病理材料，认为可能中国部分HMSNⅠ基因也位于17号染色体；由于Ⅰ型HMSN基因与NF-1基因位点非常相近，不排除部分HMSNⅠ型合并NF-1者是由于一次基因突变的结果。
- 陈嵘梁秀龄
- 关键词：肌萎缩腓骨肌萎缩症神经纤维瘤
- WilSon病蛋白及其基因在肝豆状核变性患者中的改变
- 2000年
- 目的探讨肝豆状核变性(WD)发病的分子生物学机制.方法通过外科手术获得3例WD患者、2例对照者的肝活检标本,利用胶原酶温育消化法分离肝细胞,并进行体外原代培养;肝细胞裂解离心后,使用6%聚丙烯酰胺凝胶行SDS-PAGE电泳,分离WD蛋白;以抗人WD蛋白抗体为第一抗体、辣根过氧化物酶标记的羊抗兔抗体为第二抗体,对肝细胞WD蛋白进行Westem-blot印迹检测,观察特异性条带数目、密度深浅和分子量大小;同时采用荧光PCR技术,筛查所有研究对象WD基因8号外显子(exon8)的突变情况,对异常者进行DNA直接测序结果WD患者及对照者肝细胞WD蛋白Westem-blot检测均表现为特异的155kDa条带,3例WD患者中1例无明显变化,另2例出现155kDa条带密度降低,仅有对照组密度的1/3～1/2,提示这两例患者的WD蛋白在肝内表达异常;荧光PCR筛查发现1例患者存在exon8Arg778Leu突变,DNA直接测序证实为2273G→TG杂合突变.结论WD基因蛋白产物在WD患者肝细胞的表达存在异常,这可能与WD基因Arg778Leu位点突变有关,直接检测WD基因蛋白产物有助于研究WD的发病机制.
- 侯国庆梁秀龄黄帆陈嵘欧翠华杨春水王莹闫振文
- 关键词：肝豆状核变性蛋白质类
- 肝豆状核变性基因表达产物及基因突变的研究被引量：4
- 2001年
- 目的 探讨肝豆状核变性 (Wilson's disease,WD)的发病机理。方法 将活检获得的 WD患者肝标本体外分离、培养肝细胞 ,应用 Western印迹法对 WD患者肝细胞 WD蛋白进行检测 ,同时扩增其基因组 DNA并直接测序。结果 3例 WD患者中有 2例出现肝细胞 WD蛋白特异条带密度降低 ,DNA测序发现其中一例患者存在 ATP7B778位点 CGG→ CTG(Arg778L eu)杂合突变及 770位点 CTC→ CTG改变。结论 WD基因在 WD患者肝细胞的蛋白表达存在异常 ,可能与 ATP7B基因突变有关。
- 侯国庆梁秀龄陈嵘杨春水黄帆闫振文徐评议王莹
- 关键词：肝豆状核变性ATP7B基因基因表达基因突变
- 铜孵育对肝豆状核变性离体培养皮肤成纤维细胞超微结构的影响被引量：5
- 1993年
- 本实验研究不同浓度铜孵育、对肝豆状核变性(HLD)患者、杂合子离体培养皮肤成纤维细胞以观察其对超微结构的影响,初步探讨利用该模型研究HLD溶酶体缺陷的可能性,本实验结果提示HLD的溶酶体可能有摄铜的障碍或在HLD细胞的胞浆内可能存在与铜亲和力更高的化合物。
- 陈嵘梁秀龄刘灼霖张影如陈彪
- 关键词：肝豆状核变性成纤维细胞
- 高铜孵育后皮肤成纤维细胞内铜含量的测定诊断肝豆状核变性被引量：5
- 1994年
- 高铜孵育后皮肤成纤维细胞内铜含量的测定诊断肝豆状核变性梁秀龄，陈嵘，刘焯霖，陈彪，张影如肝豆状核变性（ＨＬＤ）是一种较为常见的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。本实验研究高浓度铜孵育后ＨＬＤ患者皮肤成纤维细胞内铜含量的变化，以寻找能有效进行ＨＬＤ患者...
- 梁秀龄陈嵘刘焯霖陈彪张影如
- 关键词：肝豆状核变性成纤维细胞铜
- 结节性硬化被引量：8
- 1997年
- 结节性硬化（ＴＳ）是一种常染色体显性遗传、细胞分化及繁殖异常性疾病，患病率为１／６０００￣１／９０００，外显率不一，自然突变率高。已发现两个基因位点，分别位于９ｑ３４和１６ｐ１３．３，突变基因可能具有“双重打击效应”。临床表现差异性大，可累及脑、皮肤、肾、心脏等多器官组织，各种临床表现的出现有一定的年龄规律。１９９２年ＴＳ协会提出了新的临床诊断标准。对ＴＳ病人应采取综合处理方法。
- 陈嵘
- 关键词：结节性硬化分子遗传学遗传病
- 锌孵育对肝豆状核变性离体培养细胞内铜、锌和金属硫蛋白代谢的影响被引量：3
- 1996年
- 本实验研究了锌孵育后肝豆状核变性患者和杂合子离体培养皮肤成纤维细胞内铜、锌和金属硫蛋白（ＭＴ）代谢的改变，以及经４５．８８μｍｏｌ／Ｌ锌孵育后，患者胞浆内钢含量增高，同时ＭＴ上的钢结合量也增高，但ＭＴ含量无明显变化，根据上述结果，对锌剂治疗本病的作用机理进行了初步讨论。
- 陈嵘梁秀龄刘焯霖张影如陈彪
- 关键词：肝豆状核变性离体培养锌剂铜金属硫蛋白
