目的探讨Y染色体AZFc区部分缺失多态性与原发性男性生精障碍的相关性。方法运用单重及多重PCR技术,对252例正常生精男性、430例原发性生精障碍患者(170例原发性少精和260例原发性无精)进行Y染色体AZFc区及其附近的11个序列标签位点(Sequence tagged sites,STS)进行缺失筛查,对发生gr/gr缺失的个体运用SFVs(sequence family variants)法检测DAZ基因拷贝缺失的位置。结果SY1291-gr/gr-DAZ1/DAZ2缺失在正常生精组、原发性少精症组和原发性无精症组中的缺失率分别为2.0%、8.8%和7.7%。SY1291-gr/gr-DAZ3/DAZ4缺失在正常生精组、原发性少精症组和原发性无精症组中的缺失率分别为3.2%、2.9%和1.5%;SY1191-b2/b3-DAZ3/DAZ4在正常生精组、原发性少精症组和原发性无精症组中的缺失率分别为6.3%、2.4%和1.9%。b2/b4重组缺失的个体都为原发性无精症患者,缺失率为4.2%。SY1291-gr/gr-DAZ1/DAZ2、SY1191-b2/b3-DAZ3/DAZ4和b2/b4重组缺失在正常生精组与生精障碍组间缺失率差异的P值分别为0.001、0.004和0.009和,差异均有统计学意义。SY1291-gr/gr-DAZ3/DAZ4缺失在正常生精组与生精障碍组间缺失率差异的P值为0.382,差异无统计学意义。结论男性Y染色体AZFc区存在多种部分缺失多态性。SY1291-gr/gr-DAZ3/DAZ4缺失可能对生精功能的影响较小,仅是一种基因组多态,SY1291-gr/gr-DAZ1/DAZ2和SY1191-b2/b3-DAZ3/DAZ4缺失是男性生精障碍的高风险因子,b2/b4重组缺失是男性生精障碍的病因。
