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吴秋月: 作品数：43 被引量：98H指数：6; 供职机构：南京军区南京总医院更多>>; 发文基金：江苏省自然科学基金国家自然科学基金南京市科技发展计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生生物学农业科学历史地理更多>>

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DPY19L2基因与圆头精子症研究进展被引量：9: 2012年; 圆头精子症是一种严重的畸形精子症,临床上100%圆头缺陷精子的病例比较少见,这类患者精液中精子头部呈圆形,一般无顶体或者顶体异常,可伴有杂乱的中段和尾部。由于顶体内含有精子和卵细胞受精所需要的酶类,这类异常的精子无论体内或体外都不易自主与卵细胞受精,因而圆头精子症患者临床表现为不育。最新研究表明,一种编码跨膜结构域蛋白基因DPY19L2(dpy-19-like 2)的缺失是导致圆头精子产生的主要原因。本文就DPY19L2与圆头精子症的研究进展做一概述,为圆头精子症的基因诊断和分子机制研究提供依据。; 吴秋月李娜夏欣一殷志敏; 关键词：圆头精子症

多重荧光PCR在Y染色体微缺失检测中的应用被引量：3: 2018年; 目的:Y染色体AZF微缺失检测是国内外公认的男性不育辅助检查之一,传统的PCR凝胶电泳因其缺点已不太适应临床需要。本文旨在探讨多重荧光PCR在AZF微缺失检测中的可行性。方法:收集AZF微缺失各种类型样本238例,正常男性样本62例,比对两种不同的检测方法(多重PCR凝胶电泳和多重荧光PCR),Kappa检验比较分析两种方法检测结果的一致性。结果:多重PCR凝胶电泳和多重荧光PCR检测300例临床标本,两者在位点检出率方面完全一致,差异无统计学意义。Kappa检验显示Y染色体AZFa、AZFb、AZFc 3个区6个位点P值及Kappa值均为1,两种方法一致性好,无统计学差异。结论:多重荧光PCR技术比多重PCR凝胶电泳法可大量节约时间,减少工作量,提高临床检验工作效率,是临床Y染色体微缺失检测的优选方法。; 李卫巍韩莹殷玉玲吴秋月张静蒋卫军夏欣一; 关键词：Y染色体 AZF微缺失

SOX10基因突变致合并耳聋的Kallmann综合征的研究进展: 2017年; SOX10是神经嵴发育中的关键转录因子,在维持祖细胞多能性、细胞系谱专向分化和神经嵴细胞的发育中发挥着重要作用。研究指出,SOX10基因突变使神经嵴细胞发育不良而导致相应细胞、组织发生病变,包括内分泌系统、周围神经系统、循环系统和骨骼肌系统,所导致的疾病统称为神经嵴病。同时,SOX10基因突变会导致合并耳聋的Kallmann综合征(KS),KS是一种先天性性腺功能低下和嗅觉减退或缺失联合的遗传病,是特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)中常见的类型。因先天性下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)神经元的不完全迁移导致,具有临床和遗传异质性。本文就SOX10基因及其在合并耳聋的KS发病中作用的研究进展展开综述。; 周希李卫巍吴秋月余毛毛夏欣一; 关键词：基因突变 KALLMANN综合征耳聋

乙酰基转移酶2基因单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性研究被引量：1: 2016年; 目的：探讨乙酰基转移酶2基因（NAT2）的rs1799930和rs1799931单核苷酸多态性与南京地区男性不育发病风险的相关性。方法：采用病例-对照研究,选取636例特发性男性不育患者作为病例组,年龄20~44（28.45±4.38）岁;442例有生育史的健康男性作为对照组,年龄21~35（28.30±3.46）岁。取外周静脉血,用Sequenom Mass Array技术检测这2个位点的基因型,Logistic回归模型分析不同基因型与男性不育的相关性,单倍型分析2个位点连锁效应和4种基因型组合与男性不育的关系。结果：病例组和对照组精子浓度[（32.32±45.49）×10~6/ml vs（72.77±45.21）10~6/ml]、前向运动精子百分率[（15.29±5.06）%vs（42.02±9.04）%]、卵泡刺激素水平[（14.69±12.37）U/L vs（4.72±2.51）U/L]差异有统计学意义（P均〈0.01）,其他参数病例组与对照组无统计学意义的差异。2个位点各基因型频率和等位基因频率在各种模型中均与男性不育无统计学意义的相关性;单倍型分析表明,rs1799930和rs1799931存在连锁效应（D＇=0.998,r_2=0.05）,但4种基因型组合与男性不育也无明显相关性。结论：NAT2基因的rs1799930和rs1799931位点的单核苷酸多态性与特发性男性不育的发病风险无相关性。该位点与男性不育具体关系有待更大样本量加以证实。; 蒋卫军刘帅妹曹芳张静倪梦霞周青朱培冉李卫巍吴秋月曹进李伊夏欣一张双全; 关键词：男性不育单核苷酸多态性

1个先天性白内障家系CRYAB基因新的突变报告: 遗传性先天性白内障患者,多为常染色体显性遗传,临床表现为在婴儿或者儿童时期,晶状体浑浊致视力下降,甚至失明。本文报告一个5代先天性白内障家系,旨在发现其致病基因并对可能的致病机制进行探讨研究。该家系中所有患者在8-10岁...; 吴秋月李卫巍张翠李天赋崔英霞; 关键词：突变; 文献传递

乙酰基转移酶2基因单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性研究: 目的：探讨乙酰基转移酶2基因(NAT2)的rs1799930和rs1799931单核苷酸多态性与南京地区男性不育发病风险的相关性. 方法：采用病例-对照研究,选取636例特发性男性不育患者作为病例组,442例有...; 蒋卫军刘帅妹张静朱培冉李卫巍吴秋月夏欣一张双全; 关键词：男性不育单核苷酸多态性发病风险

FSH及其受体基因多态性与男性精子发生相关性被引量：6: 2015年; 卵泡刺激素(FSH)是一种由脑垂体合成并分泌的激素,与支持细胞膜上的FSH受体(FSHR)结合,提高支持细胞合成雄激素结合蛋白的水平,同时分泌抑制素,在生精过程中起到至关重要的作用。随着DNA测序技术的发展,检测到FSH基因单核苷酸多态性(SNP)rs10835638和FSHR基因SNPs rs6165,rs6166,rs1394205,这些SNPs可能直接影响FSH表达水平和FSHR的活性,在男性主要表现为精子发生障碍。本文综述FSH及FSHR基因多态性与男性精子发生的相关性。; 吴秋月税迎春夏欣一黄宇烽; 关键词：卵泡刺激素卵泡刺激素受体精子发生单核苷酸多态性

雄激素受体基因多态性与男性不育相关性研究进展被引量：3: 2016年; 雄激素受体(AR)是一种依赖配体的反式转录调节蛋白,参与雄激素的生理调节功能,其广泛存在于机体的各个组织,属于核受体超家族中的类固醇受体,在精子发生的过程中发挥重要的作用。雄激素通过与AR的结合,启动靶基因的表达,参与精子发生。AR基因多态性会改变自身结构,影响其与雄激素结合的亲和力,使雄激素下游靶基因不能够转录表达蛋白。随着DNA测序技术的发展,研究AR基因多态性与男性不育之间关系成为一大热点。本文主要综述AR基因多态性与男性不育之间的相关性。; 周青吴秋月夏欣一许豪勤; 关键词：雄激素雄激素受体精子发生男性不育

一汉族玻璃体淀粉样变性家系的TTR基因突变检测被引量：3: 2017年; 目的对一汉族玻璃体淀粉样变性家系的致病基因Transthyretin(TTR)进行检测,明确该家系玻璃体淀粉样变性的致病基因突变位点。方法采集该家系9个成员(包括临床确诊患者2例,无症状者7例)外周血,提取其基因组DNA。用PCR技术对TTR基因的4个外显子进行扩增,并对扩增产物进行Sanger测序;同时选取100例无血缘关系的健康人作为对照。结果该家系8例受检者中有4例受检者检测到TTR第2号外显子中第35位的密码子发生了A>C(Lys35Thr)的杂合突变,而100例健康人对照组中均未发现相同突变。结论 TTR基因Lys35Thr杂合突变是导致该家系玻璃体淀粉样变性的致病基因。; 朱培冉吴秋月余毛毛张明超倪梦霞刘帅妹蒋卫军张静李卫巍曹进李伊薛春燕夏欣一; 关键词：玻璃体淀粉样变性基因突变

一个中国家系中发现PKD1上的新突变导致多囊肾: 李卫巍周青李天赋蒋卫军张静吴秋月张翠张明超崔英霞李晓军夏欣

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