李卫巍
- 作品数：46 被引量：114H指数：6
- 供职机构：南京军区南京总医院更多>>
- 发文基金：江苏省自然科学基金国家自然科学基金南京市科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学生物学历史地理更多>>
- 乙酰基转移酶2基因单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性研究
- 目的：探讨乙酰基转移酶2基因(NAT2)的rs1799930和rs1799931单核苷酸多态性与南京地区男性不育发病风险的相关性.
方法：采用病例-对照研究,选取636例特发性男性不育患者作为病例组,442例有...
- 蒋卫军刘帅妹张静朱培冉李卫巍吴秋月夏欣一张双全
- 关键词：男性不育单核苷酸多态性发病风险
- 低钾周期性麻痹的分子遗传学研究进展
- 2012年
- 目前已知原发性低钾型周期性麻痹(HoKPP)与遗传有关,根据其突变的基因的不同分为HoKPP1型与HoK-PP2型,两种HoKPP有着各自不同的突变基因、突变热点与外显率,这对HoKPP病人的致病基因的筛选与鉴定带来了困难。本文回顾了以往的HoKPP病例报道,优化了候选基因的筛查步骤并阐述了不同位点突变所带来的特殊表型,希望对以后的HoKPP的诊断以及发现新的突变位点带来帮助。
- 李卫巍安丽梅夏欣一
- 关键词：突变基因筛查
- CACNA1S基因突变致低钾周期性麻痹的产前基因诊断
- 2012年
- 目的对CACNA1S基因R1239H突变导致的低钾周期性麻痹(HoKPP1型)家系中的1例中期妊娠者进行产前基因诊断,从而预防HoKPP患儿出生。方法患者于16孕周在B超下进行羊膜囊穿刺,抽取羊水10 mL,提取羊水细胞基因组DNA。选择3个多态性STR位点,D13S317、D8S1179和D16S539,排除母体细胞的污染。在此基础上对CAC-NA1S基因外显子30进行扩增,PCR产物进行正、反向测序。结果 STR多态性位点分析,证明无母体细胞污染,胎儿CACNA1S基因30外显子测序结果显示,胎儿带有和母亲同样的CACNA1S基因突变R1239H。结论对于有HoKPP风险的胎儿进行产前基因诊断非常重要,可以明确胎儿基因型,预防患儿出生。
- 夏欣一李卫巍安丽梅周洋崔英霞李晓军翟金盛
- 关键词：低钾周期性麻痹产前基因诊断
- 慢性前列腺炎动物模型研究进展被引量：11
- 2013年
- 慢性前列腺炎是一种多病因引起的疾病,特征为会阴部不适、骨盆疼痛、刺激性排尿症状等,严重时可引起性功能障碍。组织学特点是多核、单核细胞在间质结缔组织中浸润。慢性前列腺炎的发病机制和诊断标准目前尚未明确,以致此病的研究受阻。动物模型可以帮助阐述慢性前列腺炎和慢性骨盆疼痛综合征的发病机制。本文就近年来啮齿类动物模型在此病研究中的优势和局限性进行了综述。
- 李天赋李卫巍夏欣一黄宇烽
- 关键词：慢性前列腺炎动物模型
- 青壮年军人腰腿痛患者HLA-B27及其基因亚型检测分析被引量：4
- 2015年
- 目的通过检测2126例青壮年军人腰腿痛患者人类白细胞抗原B27(HLA-B27)阳性率和表达强度,了解本地区军人强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)与HLA-B27抗原相关性,并初步探讨其对AS的临床诊断意义;通过检测确诊AS军人患者HLA-B27基因亚型,了解本地区军人HLA-B27基因亚型分布情况。方法用流式细胞仪分析2013年8月1日-2014年1月10日2126例因腰腿痛入南京军区南京总医院就诊的军人患者HLA-B27抗原表达情况;用荧光定量PCR法对其中确诊AS患者HLA-B27基因亚型进行检测分析。结果 2126例患者中HLA-B27阳性者158例,阳性率为7.4%,男女患者HLA-B27抗原阳性率分别为7.1%和10.0%(P<0.01);33例HLA-B27阳性确诊患者中,B*2704和为B*2705为主要型别,分别占51.5%和42.4%。结论 HLA-B27对于AS仅有辅助诊断作用,不宜作为AS的常规筛选指标。
- 高文博徐海栋刘刚李卫巍夏欣一虞伟李晓军
- 关键词：人类白细胞抗原B27军人
- FSHB基因G-211T和FSHR基因G-29A,919A>G,2039A>G多态性与男性不育的相关性研究
- 男性不育是一种复杂的疾病,可由遗传、发育、内分泌、环境因素等导致,甚至病因不明.FSHB(rs10835638)和FSHR(rs6165,rs6166,rs1394205)基因可能会影响到正常的精子发生过程与男性生殖功能...
- 吴秋月张静朱培冉蒋卫军刘帅妹倪梦霞张明超李卫巍周青夏欣一
- 关键词：FSHFSHR男性不育META-分析
- 1个非综合征性先天性白内障家系COL4A1基因的突变研究
- 先天性白内障患者中1/3是常染色体显性遗传（autosomal dominant congenital caratact,ADCC）,本文报告一个非综合症先天性白内障家系,利用芯片（Affymetrix GeneChip...
- 李娜吴秋月李卫巍李天赋张翠崔英霞
- 关键词：突变
- 文献传递
- 溶脲脲原体感染对男性不育患者精子质膜完整性的影响被引量：16
- 2011年
- 目的:应用荧光染料SYBR-14/碘化丙锭(PI)双标法流式细胞术检测溶脲脲原体(Uu)感染对男性不育患者精子质膜完整性的影响。方法:收集63例男性精液标本,分为Uu感染组(n=32)和正常对照组(n=31)。通过计算机辅助精液分析系统进行精液常规分析,培养法进行Uu检测。精液标本经PBS洗涤处理后用荧光染料SYBR-14/PI双染后上流式细胞仪分析,用发绿色荧光精子百分率(SYBR-14+/PI-%)表示质膜完整精子的比例,检测精子质膜完整性。结果:Uu感染组精子质膜完整性[(45.14±10.69)%versus(72.68±9.91)%]和(a+b)级精子百分率[(23.29±8.81)%versus(46.32±9.54)%]均显著低于正常对照组(P<0.01),两组间精液量、pH值、精子浓度差异无显著性(P>0.05)。结论:Uu感染引起精子质膜完整性下降,可能是导致男性不育的重要原因之一。
- 夏欣一安丽梅李卫巍李科邵永商学军姚兵崔英霞黄宇烽
- 关键词：溶脲脲原体流式细胞术
- 多重荧光PCR在Y染色体微缺失检测中的应用被引量：3
- 2018年
- 目的:Y染色体AZF微缺失检测是国内外公认的男性不育辅助检查之一,传统的PCR凝胶电泳因其缺点已不太适应临床需要。本文旨在探讨多重荧光PCR在AZF微缺失检测中的可行性。方法:收集AZF微缺失各种类型样本238例,正常男性样本62例,比对两种不同的检测方法(多重PCR凝胶电泳和多重荧光PCR),Kappa检验比较分析两种方法检测结果的一致性。结果:多重PCR凝胶电泳和多重荧光PCR检测300例临床标本,两者在位点检出率方面完全一致,差异无统计学意义。Kappa检验显示Y染色体AZFa、AZFb、AZFc 3个区6个位点P值及Kappa值均为1,两种方法一致性好,无统计学差异。结论:多重荧光PCR技术比多重PCR凝胶电泳法可大量节约时间,减少工作量,提高临床检验工作效率,是临床Y染色体微缺失检测的优选方法。
- 李卫巍韩莹殷玉玲吴秋月张静蒋卫军夏欣一
- 关键词：Y染色体AZF微缺失
- SOX10基因突变致合并耳聋的Kallmann综合征的研究进展
- 2017年
- SOX10是神经嵴发育中的关键转录因子,在维持祖细胞多能性、细胞系谱专向分化和神经嵴细胞的发育中发挥着重要作用。研究指出,SOX10基因突变使神经嵴细胞发育不良而导致相应细胞、组织发生病变,包括内分泌系统、周围神经系统、循环系统和骨骼肌系统,所导致的疾病统称为神经嵴病。同时,SOX10基因突变会导致合并耳聋的Kallmann综合征(KS),KS是一种先天性性腺功能低下和嗅觉减退或缺失联合的遗传病,是特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)中常见的类型。因先天性下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)神经元的不完全迁移导致,具有临床和遗传异质性。本文就SOX10基因及其在合并耳聋的KS发病中作用的研究进展展开综述。
- 周希李卫巍吴秋月余毛毛夏欣一
- 关键词：基因突变KALLMANN综合征耳聋
