周洋
- 作品数：13 被引量：10H指数：2
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- 发文基金：国家自然科学基金江苏省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生建筑科学生物学语言文字更多>>
- 软骨发育不全患者FGFR3基因突变检测被引量：2
- 2013年
- 目的筛查3例患者软骨发育不全(ACH)的基因突变位点,明确其分子遗传学机制,并为产前诊断提供帮助。方法应用PCR和DNA测序技术进行候选基因FGFR3第10号外显子序列筛查,发现其可能的致病基因突变,并用研究结果检测对其他成员做出患病预测。结果 3例患者符合ACH诊断标准:身材矮小不成比例,四肢短小,三叉手粗短,智力与寿命正常。骨钙素检查均正常。DNA测序显示3例患者FGFR3基因第10外显子上均发生c.1138 G>A杂合突变。结论3例软骨发育不全患者分子遗传机制确为FGFR3基因380位氨基酸Gly→Cys改变,为产前基因诊断提供了实验依据。
- 夏欣一李卫巍吴秋月李娜周洋崔英霞李晓军翟金盛
- 关键词：软骨发育不全FGFR3基因基因诊断
- 两例染色体拷贝数异常患者的临床及细胞分子遗传学研究
- 目的: 本研究对两例疑为染色体异常的患者用细胞和分子遗传学方法做详细深入的研究，以增加对染色体疾病核型与表型之间相关认识，扩大染色体疾病的表型谱。 方法及结果: 患儿A，5岁，因生长发育迟缓、智力低下、多发畸形合并...
- 周洋
- 关键词：染色体异常细胞分子遗传学
- 文献传递
- 一种FPGA原型验证系统的布线方法
- 本发明公开了一种FPGA原型验证系统的布线方法，将FPGA原型系统的布线图转化为无向连通图；以网的总长度短，边重复使用次数少为目标，基于最小斯坦纳树的近似算法，对网进行布线；根据网的布线情况和约束条件，列出数学规划，预分...
- 张晓岩郭龙坤杭毅成孙龙彭辉鸿戴国伟周洋李敏
- 文献传递
- CACNA1S基因突变致低钾周期性麻痹的产前基因诊断
- 2012年
- 目的对CACNA1S基因R1239H突变导致的低钾周期性麻痹(HoKPP1型)家系中的1例中期妊娠者进行产前基因诊断,从而预防HoKPP患儿出生。方法患者于16孕周在B超下进行羊膜囊穿刺,抽取羊水10 mL,提取羊水细胞基因组DNA。选择3个多态性STR位点,D13S317、D8S1179和D16S539,排除母体细胞的污染。在此基础上对CAC-NA1S基因外显子30进行扩增,PCR产物进行正、反向测序。结果 STR多态性位点分析,证明无母体细胞污染,胎儿CACNA1S基因30外显子测序结果显示,胎儿带有和母亲同样的CACNA1S基因突变R1239H。结论对于有HoKPP风险的胎儿进行产前基因诊断非常重要,可以明确胎儿基因型,预防患儿出生。
- 夏欣一李卫巍安丽梅周洋崔英霞李晓军翟金盛
- 关键词：低钾周期性麻痹产前基因诊断
- 16q部分三体患儿合并骨软骨瘤的报道分析被引量：4
- 2013年
- 目的 16号染色体长臂部分三体是罕见的临床综合征。文中报道1例骨软骨瘤患儿合并复杂平衡易位及16q24.1q24.3部分三体。方法对患儿进行外周血G-显带高分辨染色体核型分析,CytoScanTMHD芯片分析及多色荧光原位杂交检测。结果 G-高分辩显带技术发现患儿染色体复杂易位,包括1、5、12和13号4条染色体,患儿母亲也携带相同的复杂易位;CytoScanTMHD芯片检测显示16 q24.1 q24.3区域4.4 Mb的重复,包括64个注释基因,而患儿的父母亲均未发现重复。多色荧光原位杂交检测显示复杂染色体易位,易位涉及1、5、12和13号4条染色体和6个断点,即1p33,5q34,5q31.3,12q24.1,12q15和13q22。除此之外,还发现1条新发生的衍生17号染色体,导致16 q24.1 q24.3区域4.4 Mb的重复。结论 16 q24.1 q24.3区域的重复可能是导致患儿表型的原因。
- 周洋姚琪高洪柳高德玉梁泉夏欣一王卫萍李晓军崔英霞
- 关键词：复杂易位骨软骨瘤
- 遗传性泛发性色素异常症ABCB6基因的突变
- 遗传性泛发性色素异常症（dyschromatosis universalis hereditaria,DUH）是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床特征表现为全身出现广泛的色素沉着和色素减退斑。本文报告1个DUH的大家系和...
- 吴秋月周洋李娜李卫巍李天赋张翠夏欣一崔英霞
- 关键词：遗传性泛发性色素异常症突变
- 文献传递
- 基于城市扩展模拟的城市开发边界划定方法研究——以南京市为例
- 城市开发边界是一套管控界线体系，兼具“刚性”与“弹性”，由来自城市发展对建设用地的需求推力和与之相伴的生态环境压力共同决定，是能够合理引导城市发展与布局，控制城市无序扩张的有效工具。划定城市开发边界不仅有助于指导城市建设...
- 周洋
- 关键词：元胞自动机
- 1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断
- 2011年
- 目的报告1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断。孕扫曾生育过15q11-13缺失的Angleman综合征患儿。该妇女再次受孕，要求产前诊断。方法孕妇于妊娠26周时在常规B超引导下，经羊膜腔穿刺抽取胎儿脐带血进行细胞培养，染色体核型分析，并用15号染色体含有15q11-13的特异位点的双色探针进行荧光原位杂交。结果胎儿染色体核型为47，XX，＋mar与母亲核型相同，双色荧光原住杂交结果提示15q11—13没有缺失。孕妇于40周时剖腹产一个健康女婴，现孩子生长发育正常。结论对潜在染色体病风险胎儿进行产前诊断非常重要，以避免染色体病孩子的出生。
- 张静崔英霞范晓博陈颖皓周洋夏欣一李晓军
- 1例身材矮小和少精子症患者合并非嵌合的46,X,pse dic(Y)(p11.32)的临床和细胞分子遗传学研究
- 2012年
- 目的报告1例非嵌合假双着丝粒Y染色体而导致身材矮小和少精子症的案例。方法对患者进行G-显带和荧光原位杂交(FISH),分析染色体核型。用CytoScanTMHD Array芯片证实染色体拷贝数变化。结果根据G-显带、FISH及芯片结果,患者核型为46,X,pse dic(Y)(p11.32)(Yqte→Yp11.32::Yp11.32→Yqter).ish pse dic(Y)(p11.32)(SHOX-,SRY++,DYZ3++).array Yp11.32(PLCXD1-SHOX)×0,Yp11.32q12(SRY-IL9R)×2。结论患者身材矮小症是由于Y染色体短臂末端部分缺失,SHOX基因单倍剂量缺失造成的。精子发生障碍的原因可能是由于Y染色体短臂末端拟常染色体区Ⅰ结构畸变,致使减数分裂Ⅰ期染色体联会重组障碍,减数分裂停滞。
- 周洋姚琦张雨佳高洪柳夏欣一崔英霞李晓军
- 关键词：身材矮小症少精子症
- PAX3对黑色素细胞形成的调控被引量：2
- 2012年
- PAX3(Paired box)是转录因子,是PAX家族的一员。PAX3基因最早在胚胎期的神经嵴前体细胞中表达,对黑色素母细胞分化迁移进而发育成黑色素细胞的在这一系列的过程中PAX3均起到了重要作用。PAX3蛋白具有多种亚型。PAX3在正常皮肤细胞、黑色素瘤细胞和痣中均有表达。本文对上述过程及PAX3突变导致的相关的疾病进行综述。
- 周洋崔英霞
- 关键词：转录因子黑色素细胞
