孙淑湘
- 作品数：38 被引量：130H指数：7
- 供职机构：江门市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：中国博士后科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生建筑科学更多>>
- 89例流产胚胎绒毛染色体探析
- 2015年
- 目的探讨胚胎染色体异常与流产之间的关系。方法收集常规流产患者人流手术清宫后的无菌绒毛组织及药流后的绒毛组织,共89例,采用培养法对其进行染色体分析。结果流产绒毛组织共89例(成功培养85例)进行染色体分析,异常核型49例,异常率为57%;其中染色体数目异常38例;染色体结构异常11例。结论染色体异常是流产的重要原因,胚胎绒毛染色体的分析,对于了解流产发生的原因以及指导下一次正常怀孕有着非常重要的意义。
- 林苏瑜孙淑湘
- 关键词：流产胚胎绒毛染色体分析
- 9310例妊娠期细胞染色体核型结果回顾分析
- 2019年
- 目的分析9310例胎儿染色体核型结果,探讨异常染色体核型主要类别,以及该技术目前在临床中的应用情况。方法 2003年1月至2018年12月在江门市妇幼保健院产前诊断中心符合产前诊断指征的孕妇,行介入性产前诊断共9310例。结果检出异常1188例,检出率12.8%,其中结构异常58例,占4.9%(58/1188),数目异常359例(常染色体非整倍体260例,性染色体非整倍体58例),占30.2%(359/1188);多态性病例771例,占64.9%(771/1188)。结论胎儿染色体核型分析仍然是产前诊断中主要应用手段,在出生缺陷防控及生育指导中有重要的临床意义。
- 赵少翠孙淑湘凌颖聪莫忠游
- 关键词：产前诊断染色体异常
- 江门地区2051例遗传咨询外周血染色体分析
- 2009年
- 目的:探讨临床疾病与外周血染色体异常的关系。方法:对2051例遗传咨询有疑问者进行外周血淋巴细胞培养,进行染色体检查,G显带,进行核型分析。结果:2051例查出染色体异常的核型200例,异常率9.75%。结论:染色体异常与临床疾病发生有关,遗传咨询与产前诊断在临床治疗及指导优生优育中意义重大。
- 孙淑湘凌颖聪梁宝珠
- 关键词：核型分析染色体异常优生优育
- 60例孕11-13^(+6)周颈项透明层增厚胎儿的妊娠结局分析被引量：13
- 2012年
- 目的探讨孕11-13+6周超声检查中颈项透明层增厚的胎儿与畸形风险增加的关系。方法孕周11-13+6周孕妇,经腹超声检查,测量胎儿颈项透明层厚度≥3mm的病例共60例,对60例胎儿进行介入性产前诊断,进行染色体核型分析,随访妊娠结局及新生儿情况。结果 60例颈项透明层增厚胎儿中,共发现异常胎儿17例,占28.3%(17/60)其中9例胎儿为非整倍体染色体核型,8例染色体正常胎儿在后续超声随访中出现异常胎儿畸形,预后不良。结论颈项透明层增厚是胎儿染色体异常的重要指标,在早期胎儿畸形筛查及产前检查中有十分重要的临床意义。以颈项透明层增厚作为早期干预的依据,可以使介入性产前诊断更具有针对性。
- 陆叶孙淑湘张亚俊
- 关键词：早孕期胎儿颈项透明层产前诊断染色体
- 细胞遗传学在产前诊断中的作用
- 2008年
- 为保障母婴健康,提高出生人口素质,依据中华人民共和国母婴保健法及实施办法,广东省母婴保健管理条例、产前诊断技术管理办法,对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查。我院2003年至今开展羊水脐血检查,2006年至2007年检查羊水200例,成功191例,成功率95.5%;检查脐带血800例,成功795例,成功率99.3%.
- 孙淑湘陈争
- 关键词：细胞遗传产前诊断优生优育
- 广东江门地区13725例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析被引量：22
- 2018年
- 目的了解江门地区新生儿常见耳聋基因突变类型和携带率,建立有效的新生儿听力筛查与耳聋基因联合筛查体系。方法选择2016年6月至2018年2月江门市妇幼保健院和开平市妇幼保健院出生的13 725例新生儿,利用诱发耳声发射和自动判别听性脑干电位进行听力筛查,利用PCR反向斑点杂交检测GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12S rRNA基因16个突变位点。结果13 725例新生儿听力筛查通过率99.03%(13 592/13 725),未通过率为0.97%(133/13 725),筛查出耳聋基因阳性511例,阳性率为3.72%,其中GJB2基因突变242例(1.76%),SLC26A4基因突变210例(1.53%),线粒体DNA 12S r RNA基因突变29例(0.21%),GJB3基因突变26例(0.19%),发现双基因杂合突变2例,单基因复合杂合突变2例。共检出突变位点14个,检出率最高的为GJB2基因c.235del C突变215例(215/511,42.07%),其次是SLC26A4基因IVS7-2 A>G 137例(137/511,26.81%)。听力筛查联合耳聋基因筛查检测到阳性新生儿630例(4.59%),听力筛查未通过的133例新生儿中耳聋基因检测异常14例,497例新生儿为耳聋基因异常而听力筛查通过。结论江门地区新生儿遗传性耳聋GJB2及SLC26A4基因突变率高,开展新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查有助于新生儿耳聋的早期诊断和防治。
- 唐佳曾钦龙李秋丽冯建江关翠柳容丽玉容林惠吴玉宇邓筹芬孙淑湘孙铁兰李智明谭淑明谭洁亮罗良平
- 关键词：新生儿听力筛查
- 383例稽留流产胚胎绒毛的高通量测序分析被引量：4
- 2019年
- 目的应用高通量测序技术对孕早期胚胎稽留流产绒毛进行遗传学诊断分析。方法 2017年4月至2019年4月在江门市妇幼保健院门诊经超声检查,确诊为胚胎停育的患者,在知情同意的前提下,对流产绒毛组织进行高通量测序检测。结果应用高通量测序技术检测383例的流产标本,成功检测380例,成功率为99.2%,检测出染色体异常202例,异常率53.2%,其中:结构异常11例、数目异常159例,嵌合体10例,意义不明17例。结论高通量测序技术作为早期稽留流产查找病因的遗传学检测方法之一,不仅可以检测染色体数目和结构异常,还覆盖100Kb以上的染色体微缺失及微重复。采用高通量测序技术检测流产组织,可有效提高临床诊断的准确性,减少误诊,帮助临床医生为患者提供更科学的再生育风险评估指导。
- 赵少翠孙淑湘曾钦龙李小敏
- 关键词：高通量测序稽留流产染色体异常
- 无创产前检测和FISH技术的临床应用
- 2018年
- 目的探讨无创产前检测和FISH技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用价值。方法选择2016年10月-2017年10月自愿参与NIPT检测孕妇4807例,对NIPT检测结果高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,应用染色体核型分析和FISH分析对NIPT结果进行验证,对NIPT检测结果低风险者进行常规随访。结果 4787例孕妇共检出65例(1.34%)染色体数目异常高风险胎儿,包括1例13-三体、8例18-三体、18例21-三体,38例性染色体异常。59例孕妇接受进一步的羊膜腔穿刺术及产前诊断,穿刺率为1.23%(60/4787)。介入性产前诊断确诊1例13-三体、6例18-三体、16例21-三体和13例性染色体异常胎儿,阳性预测值分别是:100%、85.7%、88.9%和39.4%。NIPT检测结果提示2例21-三体嵌合体和1例18-三体嵌合体,利用FISH技术检测均证实为低比例嵌合体。其中345例唐氏筛查高风险孕妇,NIPT检测出6例高风险孕妇经产前诊断确诊,其余为低风险孕妇通过常规随访得到验证。结论无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病检测中具有很高的灵敏度、特异性,联合FISH技术可以快速准确确诊染色体非整倍体,值得临床应用推广,降低先天性缺陷儿出生率。
- 唐佳孙淑湘徐进美黎箐孙铁兰李秋丽杨金菊陆叶李小敏赵少翠凌颖聪谭伟兰李凌莫忠游曾钦龙
- 关键词：染色体非整倍体染色体核型分析FISH技术
- 116例稽留流产患者绒毛细胞培养及其染色体核型分析被引量：2
- 2017年
- 目的探讨绒毛染色体异常与稽留流产的关系。方法取116例稽留流产患者绒毛进行细胞培养和染色体核型分析。结果 111例患者绒毛染色体培养成功,绒毛细胞培养成功率95.7%。其中绒毛染色体核型异常43例,核型异常发生率为38.7%。染色体数目异常39例,占异常核型的90.7%,其中常染色体三体21例,占异常核型的48.8%;其次为多倍异常,共16例,占异常核型的37.2%。结论染色体数目异常是稽留流产的重要原因,绒毛染色体核型分析是稽留流产病因诊断的重要手段,可为再次生育提供优生指导依据。
- 胡道琴孙淑湘赵少翠
- 关键词：稽留流产染色体异常核型分析
- 孕早期胎儿NT增厚结合染色体检查的价值及存在问题被引量：9
- 2014年
- 目的探讨孕早期胎儿NT增厚结合绒毛染色体检查的临床价值及目前存在的问题。方法2010年5月至2013年5月期间，孕10～13周10925例孕妇在我院进行胎儿NT超声筛查，阳性共159例，其中53例进行绒毛染色体检查；26例行羊水染色体检查；4例行脐带血染色体检查。结果2010年5月至2013年5月期间在我院进行NT筛查阳性者159例，53例行绒毛染色体检查，染色体核型异常者10例（21-三体综合征者8例；18-三体综合征者2例），异常率19％；26例行羊水染色体检查，染色体核型异常者3例（均为21-三体综合征者），异常率12％；4例行脐带血染色体检查，染色体核型异常者1例（21-三体综合征者），异常率25％。结论NT增厚对于胎儿染色体疾病的诊断有重要意义，NT增厚提示胎儿染色体异常风险增加。NT增厚结合染色体检查能及早发现缺陷患儿，及时终止缺陷患儿出生，对优生优育具有重要意义。努力提高孕妇的依从性和产前诊断率；进一步向群众普及绒毛染色体检测是一种安全、有效、可靠的产前诊断方法。
- 赵少翠孙淑湘凌颖聪
- 关键词：NT绒毛染色体优生优育
