冯建江
- 作品数：11 被引量：55H指数：5
- 供职机构：江门市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金中国博士后科学基金吴阶平医学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生建筑科学更多>>
- 广东省江门地区G6PD缺乏症发生率及突变谱研究被引量：11
- 2018年
- 目的调查广东省江门地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法利用荧光分析法对2012年1月-2018年3月江门地区213 593例新生儿进行G6PD活性筛查,对252例G6PD活性初筛阳性的标本利用荧光PCR熔解曲线法进行基因分型。结果江门地区新生儿群体的G6PD缺乏症阳性率为5.07%(10 830/213 593),男女阳性率分别为7.32%(8 157/111 395)和2.62%(2 673/102 198)。252例G6PD活性初筛阳性标本共检出10种突变:43例c.95A>G(17.06%)、11例c.392G>T(4.37%)、1例c.487G>A(0.40%)、4例c.517T>C(1.59%)、17例c.871G>A(6.75%)、4例c.1004C>A(1.59%)、15例c.1024C>T(5.95%)、3例c.1360C>T(1.19%)、58例c.1376G>T(23.02%)、81例c.1388G>A(32.14%)和9种复合突变。结论江门地区是G6PD缺乏症高发地区,最常见的三种基因突变型是G6PDc.1388G>A、c.1376G>T和c.95A>G。在江门地区开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询工作对疾病预防和治疗具有重要的临床意义。
- 唐佳曾钦龙杨应松李秋丽孙铁兰钟志来冯建江邓筹芬江洪清黎箐孙淑湘谭洁亮李智明谭淑明钟林郭奕斌蒋玮莹
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率基因突变
- 江门地区2476例孕妇脊髓性肌萎缩症SMN1基因筛查研究
- 唐佳李秋丽李坤饶冯建江黎箐孙淑湘孙铁兰唐晖罗良平
- 平阳霉素、普萘洛尔分别单独用药与联合用药治疗真性血管瘤疗效比较被引量：2
- 2013年
- 目的:比较真性血管瘤的平阳霉素局部注射联合普萘洛尔口服、单独平阳霉素局部注射、单独普萘洛尔口服3种保守治疗方法的临床效果。方法:将62例真性血管瘤患者分为A组22例:采用平阳霉素局部注射联合普萘洛尔口服治疗,B组20例采用单独平阳霉素局部注射治疗,C组20例采用单独普萘洛尔口服治疗。结果:治疗后1～2年随访观察,按Achauer 4级评分法评价疗效。A组治疗优良率为90.9%;B组治疗优良率为80.0%;C组治疗优良率为70.0%。3种治疗组间存在显著性差异(P<0.05)。结论:真性血管瘤的3种保守治疗方法中,平阳霉素局部注射联合普萘洛尔口服是治疗真性血管瘤最有效的治疗方法,值得临床推广应用。
- 李耀峰赵永健冯建江
- 关键词：真性血管瘤平阳霉素普萘洛尔
- 广东江门地区13725例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析被引量：22
- 2018年
- 目的了解江门地区新生儿常见耳聋基因突变类型和携带率,建立有效的新生儿听力筛查与耳聋基因联合筛查体系。方法选择2016年6月至2018年2月江门市妇幼保健院和开平市妇幼保健院出生的13 725例新生儿,利用诱发耳声发射和自动判别听性脑干电位进行听力筛查,利用PCR反向斑点杂交检测GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12S rRNA基因16个突变位点。结果13 725例新生儿听力筛查通过率99.03%(13 592/13 725),未通过率为0.97%(133/13 725),筛查出耳聋基因阳性511例,阳性率为3.72%,其中GJB2基因突变242例(1.76%),SLC26A4基因突变210例(1.53%),线粒体DNA 12S r RNA基因突变29例(0.21%),GJB3基因突变26例(0.19%),发现双基因杂合突变2例,单基因复合杂合突变2例。共检出突变位点14个,检出率最高的为GJB2基因c.235del C突变215例(215/511,42.07%),其次是SLC26A4基因IVS7-2 A>G 137例(137/511,26.81%)。听力筛查联合耳聋基因筛查检测到阳性新生儿630例(4.59%),听力筛查未通过的133例新生儿中耳聋基因检测异常14例,497例新生儿为耳聋基因异常而听力筛查通过。结论江门地区新生儿遗传性耳聋GJB2及SLC26A4基因突变率高,开展新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查有助于新生儿耳聋的早期诊断和防治。
- 唐佳曾钦龙李秋丽冯建江关翠柳容丽玉容林惠吴玉宇邓筹芬孙淑湘孙铁兰李智明谭淑明谭洁亮罗良平
- 关键词：新生儿听力筛查
- 腹腔镜治疗黏连性肠梗阻的探讨分析被引量：1
- 2013年
- 目的:探讨分析黏连性肠梗阻腹腔镜治疗的具体效果,以更好的应用腹腔镜治疗疾病。方法:回顾性分析128例患者的临床资料,随机分为腹腔镜治疗组和传统手术治疗组各64例,分析两组患者的手术时间、术中出血、术后并发症以及复发率等。结果:腹腔镜治疗组患者的手术时间和术中出血量明显短于传统手术组,差异有统计学意义(P<0.05)。在治疗后手术并发症的比较分析中,腹腔镜治疗患者的并发症明显少于传统治疗组患者的并发症,差异有统计学意义(P<0.05),并且腹腔镜治疗患者术后的复发率也显著低于传统治疗组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:腹腔镜治疗黏连性肠梗阻效果显著,并发症少,复发率低,值得临床推广应用。
- 李耀峰赵永健关飞冯建江
- 关键词：腹腔镜手术黏连性肠梗阻微创
- 江门市新生儿G6PD筛查结果回顾性分析被引量：5
- 2019年
- 目的调查江门市新生儿的G6PD缺乏症发病率,分析现有荧光定量法筛查G6PD缺乏症的可靠性。方法对2017年1月~2018年9月出生的73 183例新生儿进行G6PD缺乏症的荧光定量筛查,并对荧光定量筛查阳性者进行召回并采用酶学或基因检测法进行二次诊断,并将三种诊断结果进行对比。结果对73 183例(男性38 240例,女性34 943例)新生儿进行筛查,共有3027例(男性2632例,女性395例)阳性,总体筛查阳性率为4.14%(3027/73 183),男女筛查阳性率分别为6.88%(2632/38 240)、1.13%(395/34 943)。荧光筛查与酶学检测诊断符合率为96.57%(367/380),其中男女符合率分别为98.56%(343/348)、75.00%(24/32)。荧光定量法与基因检测诊断的符合率为92.98%(212/228),男女符合率分别为96.23%(153/159)、85.51%(59/69)。基因检测与酶活性检测诊断的符合率为89.22%(149/167),男女符合率分别100.00%(112/112)、67.27%(37/55)。结论我市是G6PD缺乏症的高发地区,目前荧光定量筛查方法能筛查出绝大部分男性患者及女性纯合子,但对女性杂合子敏感性不高。对筛查阳性的可疑患儿及临床高度怀疑者,应同时进行酶活性及基因检测。
- 杨应松杨梅钟志来李智明刘颖妍黎雅贞冯建江唐佳
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查符合率
- 串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用被引量：7
- 2018年
- 目的分析串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法选择2016年6月至2017年5月在我院经串联质谱筛查的3 475例新生儿为研究对象,其中临床高危标本1 201例。经由串联质谱法分析其血液样本,筛查遗传代谢性疾病;对筛查阳性者跟踪随访1年,收集并分析其临床资料。结果 3 475例经筛查后检出高度怀有遗传代谢性疾病病例53例(1.53%,53/3 475),其中确诊16例(0.46%,16/3 475),早产新生儿1例(6.25%),足月分娩新生儿15例(93.75%);遗传代谢性疾病主要包括高瓜氨酸血症1例(6.25%),甲基丙二酸血症4例(25.00%),尿素循环障碍1例(6.25%),高苯丙氨酸血症3例(18.75%),异戊酸血症2例(12.50%),脂肪酸代谢代谢异常3例(18.75%),原发性肉碱缺乏症2例(12.50%)。16例中生后30 d内发病者7例,其余经筛查确诊后得到有效治疗预防,未出现异常症状。结论串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果显著,对可治疗可干预的代谢疾病有较高的应用前景对改善新生儿生存质量意义重大。
- 杨应松钟志来李秋丽冯建江刘颖研陈素贞
- 关键词：串联质谱新生儿遗传代谢性疾病先天性疾病
- 广东江门地区新生儿耳聋易感基因筛查分析被引量：1
- 2022年
- 目的探讨广东江门地区新生儿常见耳聋基因的突变情况及携带率。方法采集2016-2020年出生于江门市妇幼保健院的34206名新生儿血样,利用PCR结合导流杂交技术检测与遗传性耳聋相关的4个基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和12S rRNA)的21个易感位点。结果共筛查出1218例(3.561%,1218/34206)新生儿携带遗传性耳聋相关基因突变。其中,596例(1.742%)新生儿仅携带GJB2基因杂合突变,72例(0.210%)仅携带GJB3基因杂合突变,436例(1.275%)仅携带SLC26A4基因杂合突变,80例(0.234%)仅携带线粒体12S rRNA基因均质或异质突变,单基因纯合突变/复合杂合突变和双基因杂合突变共检出34例(0.099%)。GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA基因突变的检出率分别为1.804%、0.213%、1.341%和0.237%。结论对江门地区新生儿耳聋易感基因位点筛查检测,有助于调查江门地区常见耳聋基因突变情况,可早期诊断和治疗新生儿耳聋,减少耳聋的发生,为江门市新生儿耳聋出生缺陷的防治提供理论指导。
- 唐佳孔琪郑诗瑶全庆丽吴晓昀黄沁怡石海弘周峰谭淑明黎箐冯建江杨应松李智明杨梅郭奕斌
- 关键词：耳聋基因突变检测导流杂交新生儿筛查
- 可测定红细胞渗透脆性的细胞分析仪
- 本实用新型提出了一种可测定OFT的细胞分析仪，由测定网织红细胞功能的传统细胞分析仪、原装细胞稀释液、第一稀释器、第二稀释器、低渗溶液组成。本实用新型利用测定网织红细胞功能的细胞分析仪所提供的RBC‑0(光学法红细胞计数)...
- 黄显文林胜元冯建江林锡祥林琦云
- 江门地区14378例育龄妇女的脊髓性肌萎缩症基因携带者筛查情况被引量：5
- 2022年
- 目的 对广东省江门地区育龄妇女进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,为疾病遗传咨询及进一步产前诊断提供理论依据,从而减少新生儿出生缺陷。方法 采用多重实时荧光定量PCR分别对筛查者SMN1基因第7、8外显子进行扩增并对拷贝数进行相对定量检测,筛查SMA携带者。结果 广东省江门地区的14378例育龄妇女中,236例为SMN1基因第7、8外显子杂合缺失携带者,15例为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者,携带率约为1/57(1.75%)。结论 开展携带者筛查、统计人群携带率对后续遗传咨询、疾病预防及减少出生缺陷具有重要的临床指导意义。
- 李秋丽石海弘孙淑湘冯建江谭淑明李智明杨应松
- 关键词：脊髓性肌萎缩症杂合缺失
