康荣学
- 作品数：3 被引量：0H指数：0
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- Rapsyn基因多态性与重症肌无力的相关性
- 目的：重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是由抗乙酰胆碱受体（acetylcholine receptor，AchR）自身抗体介导的器官特异性自身免疫病。由于其发病机制多样，因此目前为止其发病机理还没有...
- 康荣学
- 关键词：基因突变重症肌无力
- 文献传递
- rapsyn基因外显子区多态性与重症肌无力相关性研究
- 2014年
- 目的:探讨突触受体相关蛋白(rapsyn)基因单核苷酸多态性(SNPs)与重症肌无力(MG)的相关性。方法:从132例MG患者以及153例正常对照组外周血中提取DNA,PCR扩增rapsyn基因的8个外显子,采用直接测序检测基因型。与野生型rapsyn基因比较,分析rapsyn基因突变位点以及与MG临床症状的相关性。结果:rapsyn基因第1、2、4、5、6、7和8外显子与野生基因序列相同,没有发生基因突变。在rapsyn基因第3外显子中发现新SNP:L222R[CTG>CGG(2)]或T665G。SNP L222R等位基因频率和基因型频率在患者组和对照组均符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05),具有群体代表性。G等位基因频率在患者组和对照组之间无统计学差异(P>0.05),3种基因型TT、TG、GG在患者组(42.4%vs 48.5%vs 9.1%)和对照组(49.0%vs 33.3%vs 17.6%)存在显著性差异(P<0.05),并且携带GG基因型对照组显著高于患者组(P<0.05),表现为隐性模型特征。结论:rapsyn基因SNPs与MG存在相关性;L222R(T665G)是新发现的SNP,G等位基因可能是MG的保护因子。
- 金权鑫李芳芳张辛轲康荣学王荣李红花金松竹李英信孟繁平
- 关键词：重症肌无力单核苷酸多态性
- 突触受体相关蛋白基因启动子区单核苷酸多态性与重症肌无力的相关性
- 2014年
- [目的]探讨突触受体相关蛋白(rapsyn)基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)与重症肌无力(MG)患病的相关性.[方法]从63例MG患者及63例正常对照组人群外周血标本中提取DNA,用PCR扩增rapsyn基因的启动子基因片段,直接测定序列.与野生型rapsyn基因相比较,分析MG病例组与正常对照组所有个体的rapsyn基因启动子区,尤其是5个多态位点,即-189C>T,-116C>A,-101C>T,-72C>T,-52A>T是否发生突变.[结果]MG病例组和正常对照组rapsyn基因启动子区的5个多态位点均未发现突变,启动子区其他区域也未发现突变.[结论]63例MG患者rapsyn基因启动子区不存在多态位点,rapsyn基因启动子区SNPs与MG无相关性.
- 杨继英康荣学张辛轲王荣金权鑫李芳芳李红花金松竹李英信孟繁平
- 关键词：重症肌无力启动子单核苷酸多态性
