张璘
- 作品数：91 被引量：377H指数：12
- 供职机构：北京大学人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金美国中华医学基金首都卫生发展科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 孕妇课堂：优生优育的心理学——轻松做个准妈妈
- 2014年
- 中国有句俗话说：“养儿防老”。在下一代身上，中国人总是寄予了满怀的希望和期待。为人父母，大家都希望自己有一个健康、优秀的孩子。那么，如何才能做到真正让孩子赢在起跑线上呢？这就需要准父母们好好钻研—下优生优育这门学问了。
- 张璘
- 关键词：优生优育准妈妈心理学课堂孕妇孩子
- 关爱宝宝，从出生开始——如何远离先天性髋关节发育不良
- 2014年
- 去年秋天，老宋家迎来了一位新成员，可爱的孙子壮壮呱呱落地，给这一家人带来了无尽的喜悦。壮壮的诞生令爷爷、奶奶乐得合不拢嘴，老两口每天抱着孙子看不够。看着看着，他们发现壮壮的双腿不一样长，双膝高低似乎也不一样。难道孙子的腿有问题？爷爷、奶奶放心不下，催促夫妻俩带孩子到医院检查，大夫的话让一家人犹如晴天霹雳“孩子患有先天性髋关节发育不良”。
- 张璘
- 关键词：先天性髋关节发育不良医院检查孙子家人
- 产前诊断中有关染色体嵌合体的诊断、处理及临床分析被引量：18
- 2015年
- 目的探讨产前诊断中羊水检查发现胎儿染色体嵌合体的处理及临床分析。方法自2007年1月至2014年12月在北京大学人民医院产前诊断中心,对具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺,常规进行细胞培养及染色体核型分析。对羊水检测发现胎儿染色体符合"真性嵌合"标准的患者,建议行脐血穿刺复查或间期羊水FISH复查,同时结合超声检查结果综合分析和遗传咨询,继续妊娠者新生儿出生后随访。结果羊水穿刺10 571例患者中,共发现染色体嵌合体169例,其中真性嵌合体31例(0.29%),假性嵌合体138例(1.31%)。31例羊水检查疑似胎儿染色体嵌合的孕妇中,16例同意进一步脐血穿刺复查胎儿染色体,6例性染色体嵌合采用FISH技术对间期羊水进行检测,8人拒绝复查,1例胎死宫内。16例脐血复查患者中,4例复查结果未见异常(继续妊娠),12例与羊水中核型一致,仍为嵌合体(其中9例结合超声检测选择终止妊娠,2例继续妊娠,1例失访)。另6例行间期羊水FISH检测结果与中期羊水核型一致,依然为性染色体嵌合体(其中3例选择终止妊娠,2例继续妊娠,1例失访)。8例拒绝复查患者中2例选择继续妊娠,6例结合超声检查选择终止妊娠。另1例在孕期胎死宫内后引产。31例真性嵌合体患者中继续妊娠的10例孕妇均于新生儿出生后进行随访,目前没有发现智力及发育等方面明显异常。138例临床诊断为假嵌合体的患者均选择继续妊娠,对其进行出生后随访,17例失访,另121例中1例为室间隔缺损,2例出生低体重,其余目前未见异常。结论羊水培养及染色体分析中出现假性嵌合体几率较高,产前诊断中发现胎儿染色体嵌合者,应建议进一步复查,并结合超声结果进行相应遗传咨询,以防误诊。
- 张璘任梅宏宋桂宁刘雪霞张静王建六
- 关键词：羊水产前诊断
- 1981例高龄孕妇的产前细胞遗传学诊断被引量：15
- 2010年
- 目的通过高龄孕妇产前胎儿染色体核型结果分析,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的风险。方法通过对高龄孕妇羊水穿刺1807例和脐带血穿刺174例染色体核型分析,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的比率,对比35～37岁、38～40岁、≥41岁三组孕妇胎儿染色体异常发生率,分析不同高龄组胎儿染色体异常的风险比率。结果 1981例高龄孕妇共发现胎儿染色体核型异常61例,染色体异常发生率为3.08%,且随孕妇年龄增长,胎儿染色体异常的发生率显著增高(P<0.01)。结论随着孕妇年龄增长,胎儿染色体异常风险逐渐增高,高龄孕妇有必要行产前诊断。
- 张璘张晓红任梅宏王建六
- 关键词：高龄孕妇羊膜腔穿刺染色体核型
- 进行性肌营养不良症
- 2016年
- 前一段时间，许多公众人物都完成了“冰桶挑战”，也使得“渐冻人”这个原本比较罕见的疾病进入了大众的视野。然而，有一种疾病，和“渐冻人”类似，患者最终只能眼睁睁地等待自己由于心肌衰竭而死亡，这就是“渐冰人”。该病症已被国际列入十大医学课题进行研究，目前尚未有特效疗法。那么，从遗传学的角度来说，我们要如何预防这一疾病呢？
- 张璘
- 关键词：进行性肌营养不良症特效疗法疾病遗传学
- 高龄女性低生育与高非整倍体胚胎相关性的研究进展
- 2022年
- 高龄女性面临低妊娠率、低活产率、高流产率和高畸形儿率等风险,主要与女性的卵母细胞减数分裂异常导致的非整倍体率增加相关,减数分裂过程染色体不分离、提前分离或反向分离等是导致卵母细胞染色体异常的主要原因,分子机制上认为其与染色体臂及着丝粒区域的内聚蛋白复合物相关。由于目前的治疗措施有限,因此根本上应提倡女性尽早生育,特别是有指征的高龄女性尽早实施有效的助孕治疗,但改善其卵母细胞质量仍需进一步研究。
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- 关键词：高龄非整倍体减数分裂
- 7873例产前诊断病例中有关嵌合体的临床分析被引量：6
- 2013年
- 目的探讨羊水检查中发现胎儿染色体嵌合体的临床分析。方法自2007年1月至2012年12月在北京大学人民医院产前诊断中心,对具有产前诊断指征的孕妇进行超声引导下羊膜腔穿刺抽取羊水,进行培养、制备染色体并分析其染色体核型。对羊水检测胎儿染色体嵌合的患者,建议再行脐静脉穿刺复查,结合超声检查结果进行综合分析和临床咨询,继续妊娠者新生儿出生后随访。结果羊水穿刺的7873份病例中,共发现染色体嵌合体92例,按照目前嵌合体类型定义,其中真性嵌合体19例(0.24%),假性嵌合体73例(0.93%)。19例羊水检查胎儿染色体嵌合的孕妇中,11例同意进一步行脐静脉血复查胎儿染色体,7例拒绝复查,1例胎死宫内。11例脐静脉血复查患者中,3例复查结果染色体核型正常(继续妊娠),8例脐血与羊水中核型一致(6例结合超声结果选择终止妊娠,1例继续妊娠,1例失访)。7例拒绝脐带血复查患者中,2例选择继续妊娠,5例结合超声结果终止妊娠。继续妊娠的6例患者,出生后随访的病例中目前未见异常。73例临床诊断为假嵌合的患者均选择继续妊娠,出生后随访,11例失访,另62例中1例为室间隔缺损,其余目前未见异常。结论羊水培养及染色体核型中出现假性嵌合体概率较高。在产前诊断中出现胎儿染色体嵌合者,应建议进一步抽取脐带血复查,并结合超声结果进行咨询,以防误诊。
- 张璘任梅宏张晓红宋桂宁王建六
- 关键词：羊水脐血
- 孕妇课堂：准妈妈，您的营养配方对吗——优生优育与营养学
- 2015年
- 中国有句俗话说：“养儿防老”。在下一代身上，中国人总是寄予了满怀的希望和期待。为人父母，大家部希望自己有一个健康、优秀的孩子。那么，如何才能做到真正让孩子赢在起跑线上呢？这就需要准父母们好好钻研—下优生优育这门学问了.
- 张璘
- 关键词：优生优育营养配方准妈妈营养学课堂孕妇
- 276例染色体多态性引起生殖异常的病例分析
- 目的 总结分析染色体多态性与不孕不育的关系.方法 男性或女性不孕不育患者(主要临床症状为流产、死产、早产、生育畸形儿,男性外生殖器发育不良、无精或少精症、女性生殖器发育不良、原发不孕、原发闭经等)3126例,常规外周血淋...
- 任梅宏张璘梁梅英
- 染色体易位携带者核型分析与妊娠结局的关系被引量：11
- 2013年
- 目的探讨不同染色体间易位与临床效应的关系，为优生和辅助生殖提供理论指导。方法收集2005年1月至2011年12月在北京大学人民医院不孕不育和产前诊断中心进行咨询的患者3067例，对其染色体核型及临床资料进行综合分析。结果72例染色体易位患者中，17例妊娠后检测胎儿染色体易位位点与夫妻一方一致，继续妊娠（17例中70．59％有多次不良孕产史）；另40例染色体易位患者有1～5次不良妊娠史，导致不育结局；还有15例染色体易位患者表现为不同程度的生殖器形态或功能障碍，致原发不孕。结论染色体易位携带者是男女不孕不育的重要因素之一，对其自然受孕或辅助生殖者应行产前诊断，以避免染色体异常患儿出生。
- 张璘任梅宏张晓红宋桂宁王建六
- 关键词：染色体易位不孕不育自然流产死胎畸胎
