公共文化服务平台

任梅宏: 作品数：48 被引量：320H指数：11; 供职机构：北京大学人民医院更多>>; 发文基金：国家科技重大专项国家科技支撑计划更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学更多>>

合作作者

染色体易位携带者核型分析与妊娠结局研究被引量：3: 2014年; 目的通过对6年来接诊的男性和女性染色体易位携带者核型和妊娠结局的分析，探讨不同染色体间易位与临床效应的关系，为优生和辅助生殖提供理论指导。方法不孕不育患者常规采用外周血淋巴细胞培养，染色体G显带400带及染色体核型分析。染色体异常携带者妊娠后行羊水穿刺对胎儿染色体核型分析。结果72例染色体易位患者中，17例妊娠后检测胎儿染色体易位位点与夫妻一方一致，继续妊娠。17例患者中70．59％有多次不良孕产史。另40例染色体易位患者有1～5次不良妊娠史，导致不育结局；还有15例染色体易位表现不同程度的生殖器形态或功能障碍患者，为原发不孕不育患者。结论染色体易位携带者是男女不孕不育的重要因素之一，对其自然受孕或辅助生殖者应行产前诊断，以避免染色体异常患儿出生。; 张璘任梅宏宋桂宁张晓红王建六; 关键词：染色体易位自然流产死胎畸胎

染色体易位携带者核型分析与妊娠结局的关系被引量：11: 2013年; 目的探讨不同染色体间易位与临床效应的关系，为优生和辅助生殖提供理论指导。方法收集2005年1月至2011年12月在北京大学人民医院不孕不育和产前诊断中心进行咨询的患者3067例，对其染色体核型及临床资料进行综合分析。结果72例染色体易位患者中，17例妊娠后检测胎儿染色体易位位点与夫妻一方一致，继续妊娠（17例中70．59％有多次不良孕产史）；另40例染色体易位患者有1～5次不良妊娠史，导致不育结局；还有15例染色体易位患者表现为不同程度的生殖器形态或功能障碍，致原发不孕。结论染色体易位携带者是男女不孕不育的重要因素之一，对其自然受孕或辅助生殖者应行产前诊断，以避免染色体异常患儿出生。; 张璘任梅宏张晓红宋桂宁王建六; 关键词：染色体易位不孕不育自然流产死胎畸胎

2763例中孕期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型结果分析被引量：3: 2011年; 染色体病在新出生活婴中的发生率约为0．5％，该病无有效的治疗方法，给家庭和社会均带来沉重的精神和经济负担，因而通过产前诊断避免此类患儿出生是优生优育的重要手段。妊娠中期行羊膜腔穿刺，通过对羊水中胎儿脱落细胞培养及染色体核型分析检测胎儿染色体异常，是目前最常用且对母体和胎儿创伤最小、可靠性较高的产前诊断方法之一。本研究总结北京大学人民医院产前诊断中心3年来2763例产前诊断结果，分析不同产前诊断指征和胎儿染色体异常的关系，以提高产前胎儿染色体异常检出率。; 张璘张晓红任梅宏王建六; 关键词：羊膜腔穿刺术核型分析妊娠中期染色体

产前诊断一例46，XX，del（4），dup（21）被引量：2: 2017年; 目的探讨产前诊断的一例罕见染色体异常的遗传学机制及预后。方法对常规G显带核型分析发现的胎儿染色体可疑结构异常采用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）进行鉴定，同时应用全基因组基因芯片（whole genome DNA microarray）检测其染色体拷贝数变异。结果胎儿的一条21号染色体长臂疑似存在重复，即46，XX，dup（21）（？q21q22），专一序列探针FISH检测证实21号杂交区域存在重复，即nucish21q22×3，基因芯片检测证实胎儿染色体21q21．3q22．3区存在17．87Mb的片段重复，涉及GATA1、JAK2、ALL等121个0MIM基因，涵盖唐氏综合征关键区，与颅面异常、心脏异常、智力低下、发育迟缓、四肢异常等相关。此外，胎儿还存在4p16．1p16．3区8．43Mb片段的缺失，涉及FGFR3、LETM1、WHSC1、WHSC2等64个OMIM基因，涵盖Wolf-Hirschhorn综合征疾病区域，与生长发育迟缓、头面部异常、心脏异常、智力低下、肌张力减退等相关。经咨询，其家属要求于孕25周时终止妊娠。结论当核型分析无法确定染色体的结构异常时，应该用特定位点的探针进行FISH检测有利于鉴别异常的类型，结合全基因组基因芯片检测，可以分析染色体拷贝数变异及其所涉及的致病基因，为临床预后及表型分析提供线索。; 张璘任梅宏宋桂宁刘雪霞张静张晓红; 关键词：唐氏综合征生长发育迟缓

染色体平衡易位六例及其家系调查被引量：3: 2010年; 例1 男,36岁.其妻4次自然流产,均于妊娠70天左右.第5次妊娠18周,B超提示胎儿脐膨出.在我院产前诊断中心行羊膜腔穿刺,检测胎儿染色体核型为：46,XY,-18,＋t（3;18）（q22;p11）.本次妊娠孕25周再次检测B超提示：羊水过多,胎儿脐膨出,先天性心脏畸形（室间隔缺损,主动脉狭窄）,Dandywalker畸形,侧脑室轻度扩张等多发畸形,于孕28周引产.患者表型、智力正常,无有害物接触史.非近亲婚配.患者夫妇外周血染色体核型分析,患者核型为：46,XY,t（3;18）（q23;p11）.; 张璘任梅宏王建六; 关键词：染色体平衡易位家系调查先天性心脏畸形胎儿脐膨出羊膜腔穿刺主动脉狭窄

全基因组芯片技术产前诊断父源性20p部分三体和2q部分单体胎儿一例: 目的对1例超声提示多发脏器结构畸形胎儿进行产前诊断,为其家系提供遗传咨询以避免染色体异常患儿的出生.方法通过羊水穿刺行常规染色体核型分析和全基因组芯片技术对胎儿进行产前诊断.应用高分辨染色体技术对胎儿父母进行染色体核...; 张璘任梅宏宋桂宁刘雪霞王建六张晓红; 关键词：染色体复杂易位复发性自然流产产前诊断多发畸形

132例男性不育患者染色体核型分析被引量：6: 2009年; 我们对近5年来我院不孕不育门诊进行咨询的132例男性染色体异常核型进行分析，探讨男性染色体畸变与其表型的效应关系，分析男性不育染色体异常检出率及异常类型和频率分布。; 张磷梁梅英宋桂宁任梅宏; 关键词：染色体核型分析男性不育患者染色体异常核型性染色体畸变异常检出率

脊髓小脑性共济失调一家系的基因诊断和产前诊断: 2010年; 目的确定一脊髓小脑性共济失调（spinocerehellar ataxia,SCA）家系具体分型,并开展症状前患者检测和产前诊断.方法收集该脊髓小脑性共济失调家系中的2例患者的血液标本,结合该家系的临床表现和我国该类疾病的发病率,采用聚合酶链反应对SCA1、SCA2和SCA3/MJD 3个基因的三核苷酸重复片段进行扩增,并通过琼脂糖凝胶电泳和PCR产物测序的方法确定所有正常和异常扩增等位基因内三核苷酸重复次数.明确致病基因后,对患者子女进行症状前检测,并对1例怀孕症状前患者进行了产前诊断.结果 SCA1和SCA2基因内三核苷酸重复次数在正常范围内,SCA3/MJD的2个等位基因中1个等位基因三核苷酸重复次数在正常范围内,另1个等位基因三核苷酸重复次数在异常范围内.患者子女有1人携带异常等位基因,胎儿携带异常等位基因.结论该家系经基因诊断确诊为SCA3/MJD型,有1人为症状前患者,该症状前患者所孕胎儿也为症状前患者.; 曹东华任梅宏刘晓莉金春莲孟昭义邱广斌; 关键词：脊髓小脑性共济失调三核苷酸重复基因诊断产前诊断

276例染色体多态性引起生殖异常的病例分析: 目的总结分析染色体多态性与不孕不育的关系。方法男性或女性不孕不育患者(主要临床症状为流产、死产、早产、生育畸形儿,男性外生殖器发育不良、无精或少精症、女性生殖器发育不良、原发不孕、原发闭经等)3126例,常规外周血淋巴细...; 任梅宏张璘梁梅英

401例染色体多态性引起生殖异常分析被引量：18: 2010年; 目的分析染色体多态性与不孕不育患者之间临床效应关系。方法对4541例不孕不育患者进行常规外周血染色体核型分析。结果 4541例不孕不育患者检出染色体多态401例,检出率8.83%。其中inv(9)105例,inv(1)1例,inv(10)1例,1qh+8例,16qh+5例,大Y79例,小Y2例,Y长臂缺失1例,inv(Y)2例,13号大随体29例,14号大随体37例,15号大随体37例,21号大随体53例,22号大随体41例。患者临床表现为无精子症者5例,占1.25%,精子密度<10×106/ml 50例,占12.47%;反复自发流产、胎儿停止发育275例,占68.58%;畸形儿分娩史43例,占10.72%;智力低下、发育异常5例,占1.25%;男性或女性生殖器发育不良12例,占2.99%;不孕11例,占2.74%。结论染色体多态性与生殖异常存在明显的关系,不能忽视其临床效应。; 张璘张晓红任梅宏王建六; 关键词：染色体多态性不孕不育流产

任梅宏

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

任梅宏

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈