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排序方式：

中国人多种羧化酶缺陷症患儿4例及其父母基因突变分析被引量：5: 2006年; 目的研究中国人多种羧化酶缺陷症(multiple carboxylase deficiency,MCD)患儿及其父母基因突变情况。方法应用聚合酶链反应-直接测序的方法,对4例临床确诊MCD的中国患儿的生物素酶(BT)基因和全羧化酶合成酶(HLCS)基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变的检测,并对其父母进行相应突变基因检测。结果4例患儿皆为HLCS基因突变,没有发现BT基因突变。共发现1个缺失突变:780delG,3个错义突变:1522C>T(R508W)、1367A>G(Y456C)和1900G>A(D634N)。例1为HLCS基因的第11号外显子上的1522C>T的错义突变,为纯合突变;例2为第11号外显子的1522C>T和第9号外显子的1367A>G的复合性杂合突变;例3为第11号外显子的1522C>T和第13号外显子的1900G>A的复合性杂合突变;例4为第11号外显子的1522C>T和第7号外显子的780delG的复合性杂合突变;4例患儿的父母均是突变基因携带者。结论R508W突变可能是中国MCD中HLCS缺陷患儿较常见的突变。; 李端刘丽李秀珍程静赵小媛周荣; 关键词：突变

GC-MS技术在遗传代谢缺陷病诊断中的应用研究: 刘丽梅慧芬李秀珍程静李端赵小媛卢致琨苏玲陶莉周志红吴冬燕杨思达周荣陈怡禄; 该研究成功建立了尿素酶前处理技术和尿GC-MS分析技术，可同时检测有机酸、氨基酸、糖醇、嘧啶等代谢产物，并应用该技术率先在华南地区开展了筛查诊断遗传代谢缺陷病的工作，建立了常见代谢缺陷病图谱，诊断了尿素循环障碍、甲基丙二...; 关键词：; 关键词：遗传代谢缺陷病疾病诊断

2003年广州市幼儿园儿童体格和性征发育结果分析被引量：1: 2005年; 目的了解广州市区幼儿的生长和性征的发育.方法对3所幼儿园1811例儿童进行身高、体重、性征发育的检查.结果男、女童身高、体重较1995年全国九市城区正常男女童的平均水平稍高.检出肥胖儿61例(检出率3.4%),5岁半起肥胖儿童检出率增高.女孩性早熟发生率为1.4%,男孩未出现.结论儿童肥胖应尽早介入预防治疗.性早熟的诊断标准仍适用.; 卢惠珍刘丽周志红李秀珍黄俊菁黄成姣李端; 关键词：体格发育性早熟肥胖儿童

多种羧化酶缺陷症基因突变研究进展被引量：1: 2007年; 多种羧化酶缺陷症(MCD)是一种常染色体隐性遗传的先天遗传代谢性疾病。根据缺陷酶的不同,MCD分为生物素酶缺陷和全羧化酶合成酶缺陷两类。目前报道的生物素酶基因突变超过80余种,全羧化酶合成酶基因突变20多种。基因突变的研究对实现产前诊断和基因诊断,预测患儿的临床表型和治疗疗效评估具有非常重要的作用。现将国内外对以上两种MCD基因突变的研究进展简要综述。; 李端刘丽; 关键词：儿童基因突变

广州地区市属幼儿园儿童体格生长发育普查结果分析被引量：2: 2005年; 目的:了解广州地区儿童体格生长和肥胖发生率的情况以及有否青春期发育提前.方法:对广州地区市属三所一级幼儿园1788名3～7岁儿童进行身高、体质量和性征发育检查.结果:男、女童身高、体质量较1985年全国9市城区正常男女童的平均水平明显增高,较1995年稍高.肥胖儿童检出率为3.4%,5岁半起肥胖儿童明显增多,以轻度肥胖为主,男女童肥胖发生率无明显差别.女孩乳房发育发生率为1.5%,男孩无1例出现性征发育.结论:广州地区幼儿身高体质量略高于8年前,明显高于18年前全国九市城区正常男女童的平均水平.肥胖儿童检出率较高,应尽早干预.青春期发育无明显提前,性早熟的诊断标准仍适用.; 卢惠珍刘丽李秀珍黄俊菁黄成姣李端梅慧芬黄定群; 关键词：体格发育性早熟肥胖儿童

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李端