毛华芬
- 作品数：24 被引量：61H指数：5
- 供职机构：连云港市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：宁波市医学科技计划项目更多>>
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- 749例唐筛高风险孕妇胎儿染色体核型分析被引量：1
- 2019年
- 目的针对749例孕中期唐筛高风险(唐氏综合征down′s syndrome,DS风险切割值为1:270)孕妇进行胎儿染色体分析,初步探讨染色体异常与唐筛高风险值之间的关系。方法采用时间分辨免疫荧光分析法以及Lifecycle产前筛查软件,结合孕妇年龄、体重、孕周等信息进行校正分析,计算胎儿唐氏综合征的发病风险率。高风险孕妇经遗传咨询,知情同意后采集羊水,进行细胞培养,常规制片后G显带染色体核型分析。结果749例唐筛高风险孕妇中,胎儿染色体异常16例,异常率为2.13%。结论胎儿染色体异常是导致孕中期孕妇血清标记物(AFP+free-β-HCG)筛查结果异常的诱因之一,孕中期唐筛高风险孕妇进行胎儿染色体分析对减少出生缺陷与提高人口素质有一定的指导意义。
- 章荣尹婷毛华芬王永安郑安舜王雷雷
- 关键词：染色体核型分析
- 人工流产术中放置宫内节育器98例临床分析
- 宫内节育器是我国育龄妇女的主要节育措施，宫内节育器嵌顿是计划生育节育措施实施过程中常见的异常情况，本文通过人工流产术中放置宫内节育器98例临床回顾分析，对人工流产术中立即放置金属单环发生嵌顿的高危因素进行分析。
- 毛华芬
- 关键词：人工流产术宫内节育器节育措施计划生育
- 文献传递
- 整合性团体干预对小于胎龄儿神经发育和气质的影响被引量：2
- 2016年
- 目的 探讨整合性团体干预模式对小于胎龄儿（small for gestational age,SGA）神经发育和气质的影响.方法 选择2013年8月～ 2014年2月期间高危儿门诊管理的SGA 67例,根据家长意愿分为干预组和对照组,干预组予整合性团体干预,对照组只进行常规高危儿管理.干预组于纠正6、12个月,对照组于纠正 12个月进行GESELL、婴幼儿气质量表测试.结果 纠正12个月,GESELL发育测试：干预组大运动、语言、个人-社会性行为明显优于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）,适应性行为、精细动作得分无统计学意义（P＞0.05）;气质测试：节律性、趋避性、反应强度维度得分对照组高于干预组,差异有统计学意义（P＜0.05）.干预组纠正6、12个月比较,GESELL发育测试：适应性行为、大运动、精细动作、个人-社会性行为轮区得分纠正12个月较纠正6个月高,差异有统计学意义（P＜0.01）,语言分无统计学意义（P＞0.05）;气质测试：气质类型一致性较差（Kappa=0.141,P=0.304）,纠正12个月较纠正6个月易养型/中间型气质较多,难养型/启动缓慢型气质较少,在节律性、适应、心境、注意分散维度差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 整合性团体干预模式能促进小于胎龄儿神经发育,改变小于胎龄儿气质,是一项新的经济实用的早期康复干预模式,值得推广应用.
- 胡卓杰钱莹莹周亚芳胡燕丽任盈盈凌春瀛毛华芬吕莹波吕兰秋高永嘉
- 关键词：小于胎龄儿早期干预气质
- 1例新生儿先天性颅骨缺损的护理
- 2005年
- 毛华芬
- 关键词：颅骨缺损APGAR评分护理新生儿查体动感
- 117例非综合征型耳聋患者的突变分析被引量：3
- 2019年
- 目的 分析苏北地区非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者的基因突变情况。 方法 应用Sanger测序技术对117例NSHL患者的GJB2基因编码区、SLC26A4基因的IVS7-2A>G和2168A>G突变以及线粒体DNA 12S rRNA的1555A>G、1494C>T突变位点进行检测。对未发现突变的患者用靶向捕获联合高通量测序技术进行检测。 结果 Sanger测序共发现86例患者(73.50%)携带突变,其中GJB2基因突变61例(52.14%),包括纯合突变22例(18.80%),杂合突变39例(33.33%);SLC26A4基因突变19例(16.24%),其中纯合突变4例(3.42%),杂合突变15例(14.53%);线粒体12S rRNA基因突变6例(5.13%),均属于异质性突变。靶向捕获联合高通量测序在8例患者中共发现4例异常,包括1例RDX基因129_130del和76_79del杂合突变、1例OTOF基因1274G>C纯合突变、1例SLC26A4基因919-2A>G和IVS16-6G>A杂合突变、1例SLC26A4基因919-2A>G和A1673T杂合突变。 结论 苏北地区NSHL患者突变携带率高达73.50%,且以GJB2基因的突变最为常见。
- 王雷雷顾莹杨舒婷毛华芬汤欣欣许天龙吴敏孙玉华骆秀翠
- 关键词：非综合征型耳聋GJB2基因SLC26A4基因RRNA基因
- 腹部手法按压配合超导可视技术用于子宫过度前倾前屈妇女人工流产效果分析被引量：5
- 2010年
- 毛华芬
- 关键词：早孕人工流产超导可视流产效果妇女子宫手术成功率
- 连云港地区汉族人群21个STR基因座频率统计及其法医学应用
- 毛华芬周保成许天龙张长春顾莹
- 连云港地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变谱的构建及其应用被引量：5
- 2016年
- 目的分析连云港地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变特点,构建PAH基因突变谱,探讨PKU患儿基因型与表型的关系。方法用二代测序技术分析29例PKU患儿及其父母PAH基因第1～13外显子及两侧内含子序列,用AV值评分法进行基因型-生化表型的预测。结果 29例PKU患儿的58个等位基因中共检测出50个突变,检出率为86.2%,常见突变依次为R243Q（11/50,22.0%）,R241C（4/50,8.0%）和V399V（4/50,8.0%）;R169S和P292L为新发突变;通过基因型预测的生化表型与患儿实际生化表型的一致率为80.0%,其中经典型PKU的预测一致率为83.3%,患儿治疗前血苯丙氨酸水平与AV值评分呈显著负相关（r=-0.71,P〈0.05）。结论连云港地区PKU患儿PAH基因突变谱与其他地区有差别,基因型与表型之间具有相关性,对临床治疗具有重要指导意义。
- 王震文周保成毛华芬刘双尹婷顾莹
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因基因型
- 不育男性患者Y染色体AZF区域微缺失及临床表现被引量：3
- 2020年
- 目的:探讨男性Y染色体上无精症因子(AZF)区域的微缺失分布及与临床关系。方法:收集本院门诊不育男性920例,正常生育男性100例,多重PCR技术对涵盖AZFa、AZFb、AZFc区域微缺失的15个STS位点进行检测,分析AZF区域微缺失分布情况。结果:920例不育患者中检出AZF区域微缺失18例(1.96%),其中AZFc区微缺失12例、AZFb区缺失4例、AZFa区缺失1例、AZFb和c区均缺失1例,共发现6种AZF缺失类型,正常生育男性中未检测到AZF区域存在微缺失;接受进一步临床检测的17例AZF区域微缺失携带男性中,无精症6例、弱精症及少弱精症9例、坏死精子症2例。结论:本次不育男性患者Y染色体AZF区存在多种类型微缺失,主要以AZFc区缺失为主。不育男性诊断或人工辅助生殖治疗前,筛查Y染色体微缺失应作为常规检查并给予足够重视。
- 杨舒婷周明连汤欣欣毛华芬张璟璐许天龙顾莹王雷雷
- 关键词：男性不育Y染色体微缺失
- 人工流产术中即时放置金属单环发生嵌顿原因分析
- 2010年
- 毛华芬
- 关键词：宫内节育器嵌顿人工流产术金属单环节育措施
