王雷雷
- 作品数：38 被引量：102H指数：6
- 供职机构：连云港市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：江苏省社会发展科技计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学政治法律建筑科学更多>>
- 早期先兆流产与孕早期微量营养素水平的相关性分析
- 2022年
- 目的探讨早期先兆流产与孕早期微量营养素水平的相关性,为先兆流产的预防提供临床依据。方法追踪随访2020年5月—2021年6月在江苏省连云港市妇幼保健院行孕早期检查且保存外周血标本的孕妇直至分娩,选取正常分娩且妊娠结局良好者共80例作为研究对象。根据孕早期是否患有先兆流产分为正常妊娠组45例和早期先兆流产组35例,检测比较两组孕妇孕早期保存的外周血标本中微量元素与维生素含量。所有标本均于-80℃深低温冰箱中保存。结果正常妊娠组血铜含量为(1271.39±147.33)μg/L,显著高于早期先兆流产组(1173.85±197.65)μg/L(P<0.05)。正常妊娠组血铅含量为(7.71±1.89)μg/L,显著低于早期先兆流产组(9.95±3.89)μg/L(P<0.05)。两组孕妇的血铜、血铅含量均在正常数值范围内,且差异均有统计学意义(均P<0.05)。两组孕妇其他微量元素如锌、钙、镁、铁、锰及维生素A、B_(1)、B_(2)、B_(9)、B_(12)、D_(2)、D_(3)、D、E、K的比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论孕早期血铜含量低或者血铅含量高与发生早期先兆流产相关。备孕期或孕早期应适当增加铜元素的摄入、减少铅元素的摄入,对预防早期先兆流产有积极作用。
- 郑连帅赵亚丽王志伟汤欣欣张美娇罗健杨舒婷王雷雷
- 关键词：早期先兆流产微量营养素
- 新发平衡性染色体复杂重排t（4；7；14）伴不良孕史一例
- 2018年
- 患者女，年龄24岁，表型正常，元智力低下、发育畸形等症状。结婚3年，因不良孕史（生化妊娠1次，胚停1次）来我院就诊。女方月经规律，内分泌检查，妇科检查以及优生四项检查均无异常。
- 尹婷郑安舜王雷雷章荣王绪云周保成顾莹
- 关键词：性染色体内分泌检查智力低下发育畸形生化妊娠月经规律
- STRtyper-21G(Plus)试剂盒在法医物证检测中等位基因丢失现象的研究
- 2024年
- 目的 分析STRtyper-21G(Plus)试剂盒在法医物证检测中等位基因的丢失情况,探讨其对鉴定结果的影响及解决方法。方法 采用STRtyper-21G(Plus)试剂盒对涉及2 540个案例的血斑直接复合扩增20个常染色体STR基因座后进行毛细管电泳,分析各基因座的等位基因分型。对含有不符合孟德尔遗传定律基因座的样本,采用STRtyper-32G试剂盒进行验证。结果 经过STRtyper-32G试剂盒验证,在5个案例中发现9名个体采用STRtyper-21G(Plus)试剂盒检测存在等位基因丢失的情况,涉及D7S820、D19S433和D18S51三个基因座。结论 在法医物证鉴定实践中,使用任何检测试剂盒进行短串联重复序列的检测都可能发生等位基因丢失而出现亲子鉴定结果不符合实际情况的现象,为保证亲子鉴定结果的准确性,可采用其他具有相同基因座的检测体系进行验证。
- 毛华芬许天龙周保成尹婷汤欣欣王雷雷
- 关键词：法医物证等位基因丢失
- 一例21号染色体三体嵌合型孤独症谱系障碍患儿的遗传学分析被引量：1
- 2020年
- 目的对1例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)伴有先天性心脏病的患儿进行细胞遗传学和分子遗传学分析,寻找其病因。方法取患儿及其父母的外周血进行常规染色体G显带核型分析,对患儿外周血提取的基因组DNA进行基于高通量测序的全外显子测序(whole exome sequencing,WES)和低覆盖度全基因组拷贝数变异测序(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)检测分析,并利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)进行验证。结果常规染色体G显带核型分析结果显示患儿及其父母染色体核型正常,患儿WES未检测到异常变异,而CNV-seq检测结果为47,XY,+21[10%]/46,XY[90%],提示存在低比例的21号染色体三体嵌合,CMA验证结果与CNV-seq结果一致。结论低比例的21号染色体三体嵌合除与唐氏综合征表型有关外,还可能与ASD的发生密切相关。基于高通量测序的WES及CNV-seq方法可为原因不明的ASD提供准确的遗传学诊断。
- 闫冬梅赵亚丽王志伟尹婷杨舒婷汤欣欣王雷雷
- 关键词：孤独症谱系障碍
- 枫糖尿症1例临床特点及相关基因突变特点分析被引量：2
- 2020年
- 回顾性分析1例经典型枫糖尿症患儿的临床特点及基因突变特点。患儿,男,出生7 d出现不明原因拒奶,反应差,口吐白沫,同时出现脑病症状。血串联质谱提示总亮氨酸浓度异常升高,尿气相色谱/质谱结果提示2-羟基异戊酸、2-酮-异戊酸、2-酮-3-甲基戊酸、2-酮-异己酸均明显增高,基因检测结果显示BCKDHB基因c.1028delC(p.S343Lfs*9)纯合突变。了解该病的临床症状及基因突变特点,有助于该疾病的早发现、早诊断,以最大程度改善该疾病的预后。
- 汤欣欣郑芹刘双赵亚丽顾莹王雷雷
- 关键词：枫糖尿症基因突变分析遗传代谢性疾病
- NIPT提示7-三体高风险的临床意义及文献回顾
- 2025年
- 目的探讨无创产前检测(NIPT)提示7-三体高风险的临床意义。方法选取本中心2017年1月至2023年12月NIPT检测结果为7-三体高风险的孕妇为研究对象,统计分析其产前诊断和妊娠结局随访的结果。在中国生物医学文献数据库、万方数据库、中国知网数据库以及PubMed数据库中检索2016年1月至2024年7月期间中国人群孕妇NIPT提示7-三体高风险的相关文献,收集7-三体的发生率、阳性预测值(PPV)、妊娠结局等相关信息。本研究通过了连云港市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(批准号:JS2022010)。结果本中心NIPT结果提示7-三体高风险的病例共51例,其中32例选择了羊水细胞染色体微阵列分析(CMA),1例检出嵌合型7-三体胎儿,PPV为3.13%。随访结果显示4例孕妇引产,1例流产,4例胎儿早产或出生低体质量,42例(82.4%)孕妇正常分娩。文献回顾共分析278例7-三体高风险病例,其中5例(3.14%)为嵌合型7-三体胎儿。211例有妊娠结局随访结果,其中胎儿宫内生长受限2例(0.95%),超声结构异常3例(1.42%),流产2例(0.95%),终止妊娠9例(4.27%),低体质量/早产28例(13.27%),正常分娩167例(79.14%)。19例有胎盘组织的染色体分析结果,其中17例提示嵌合型7-三体。结论NIPT提示7-三体PPV较低。尽管大部分孕妇均可正常足月分娩,但少数孕妇仍会出现不良妊娠结局。临床医师应充分做好这类孕妇的遗传咨询,选择适当的产前诊断方案,并优化其围产期管理计划。
- 汤欣欣尹婷陈敏王志伟张悦张芳杜运秋孙玉华王雷雷
- 苏北地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析被引量：14
- 2019年
- 目的分析苏北地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率的变化趋势和影响因素,探讨适宜本地区的CH召回-确诊机制和防治策略。方法选取2007-2017年在连云港市新生儿疾病筛查中心接受CH筛查新生儿772020例,采集足跟血制成标准滤纸干血片,采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测滤纸干血片中促甲状腺激素(TSH)含量。将筛查数按当地月平均气温、户籍来源、地域进行分组:按月平均气温高低分为暖季(月平均气温>20℃,5~10月)、冷季(月平均气温<20℃,1~4月、11~12月)两组;按户籍来源分为市区、农村两组;按地域分为沿海、非沿海两组。结果2007-2017年苏北地区确诊CH患儿共368例,平均发病率1/2098;暖季发病率1/2659,冷季发病率1/1754,差异有统计学意义(P<0.05);市区发病率1/2169,农村发病率1/2081,差异无统计学意义(P>0.05);沿海地域发病率1/1748,非沿海地域发病率1/2267,差异有统计学意义(P<0.05)。结论苏北地区CH逐年发病率变化趋势不明显,CH发病率随温度变化存在差异,沿海、非沿海地域CH发病率存在差异。
- 刘双汤欣欣刘华君郑芹钱俊楠张贵敏顾莹王雷雷
- 关键词：新生儿先天性甲状腺功能减低症
- 17a-羟孕酮试剂盒性能验证及临床评价被引量：1
- 2021年
- 目的通过某进口全自动时间分辨荧光免疫分析仪对17a-羟孕酮进行性能验证,与厂家提供的新试剂盒相关参数进行比对确认,并探讨其切值改变的合理性以及临床评价。方法根据WS/T420-2013《临床实验室对商品定量试剂盒分析性能的验证》,对新试剂盒配套的质控品以及标准品进行重复性检测,以验证该试剂盒的性能是否达到厂家声称的性能。分别对旧试剂盒所检测的164012例结果和新试剂盒检测的3269例分别做百分位数分析,并对2018年度新生儿疾病筛查中使用旧试剂盒检测17a-羟孕酮初筛阳性的样本采用新试剂盒分梯度进行对比检测,比较两种试剂盒检测结果的符合率以验证切值。结果新试剂盒检测17a-羟孕酮三个浓度标准品的CV批内分别是6.72%、3.96%、3.79%,CV总分别是7.85%、6.88%、6.71%,均低于厂家声称的CV。配套质控品2个浓度水平的各25次测量值均在控,均值与靶值的相对偏差分别为2.58%、3.43%。5个浓度值的标准品检测均值与理论值呈线性关系,相关系数r=0.9999,符合线性要求。通过对两种试剂盒所检测样本分别做百分位数分析,验证新试剂盒的切值12.0nmol/L,两种试剂盒对初筛阳性样本的结果符合率达92.9%。结论该新试剂盒具有较高的精密度、正确度以及较宽的线性范围,达到厂家声明的性能。经验证认为厂家推荐的切值12.0nmol/L较合适,能有效降低召回率,更好的满足临床需求。
- 姜亚锋王雷雷刘双侯思南程瑞飞
- 关键词：切值
- 新发平衡易位45,X,der(Y) t(Y;22)伴弱精症一例被引量：1
- 2019年
- 患者男,22岁,表型正常,身高162 cm,无智力低下、发育畸形.“结婚3年不育”就诊.其妻月经规律,内分泌检查、妇科检查以及优生四项检查均无异常.患者连续3次精液常规检查,精子密度分别为19.1×106/mL、18.7×106/mL、19.3×106/mL,精子向前运动比率分别为6.3%、5.7%、6.2%,参照《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册(第5版)》,诊断为弱精症.
- 尹婷王志伟刘双王永安章荣顾莹王雷雷
- 关键词：精液常规检查内分泌检查弱精症人类精液
- 117例非综合征型耳聋患者的突变分析被引量：3
- 2019年
- 目的 分析苏北地区非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者的基因突变情况。 方法 应用Sanger测序技术对117例NSHL患者的GJB2基因编码区、SLC26A4基因的IVS7-2A>G和2168A>G突变以及线粒体DNA 12S rRNA的1555A>G、1494C>T突变位点进行检测。对未发现突变的患者用靶向捕获联合高通量测序技术进行检测。 结果 Sanger测序共发现86例患者(73.50%)携带突变,其中GJB2基因突变61例(52.14%),包括纯合突变22例(18.80%),杂合突变39例(33.33%);SLC26A4基因突变19例(16.24%),其中纯合突变4例(3.42%),杂合突变15例(14.53%);线粒体12S rRNA基因突变6例(5.13%),均属于异质性突变。靶向捕获联合高通量测序在8例患者中共发现4例异常,包括1例RDX基因129_130del和76_79del杂合突变、1例OTOF基因1274G>C纯合突变、1例SLC26A4基因919-2A>G和IVS16-6G>A杂合突变、1例SLC26A4基因919-2A>G和A1673T杂合突变。 结论 苏北地区NSHL患者突变携带率高达73.50%,且以GJB2基因的突变最为常见。
- 王雷雷顾莹杨舒婷毛华芬汤欣欣许天龙吴敏孙玉华骆秀翠
- 关键词：非综合征型耳聋GJB2基因SLC26A4基因RRNA基因
