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白欣立: 作品数：31 被引量：78H指数：5; 供职机构：河北医科大学第二医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划河北省医学科学研究重点课题更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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癫痫造成的损伤引起神经元凋亡及基因表达: 1997年; 癫痫是一组慢性临床综合征,在长期病程中以反复发作性大脑神经元异常放电所致的暂时性脑功能失调为特征.而癫病持续状态(status epilie pticus,SE)则频繁而持续地癫痫发作,形成一种固定而持久状态,发作间歇期意识不完全恢复,或一次癫痫发作持续30分钟以上.持续发作30分钟以后脑组织内各种化学物质迅速变化,可导致脑水肿、甚至脑细胞死亡,产生永久性细胞损害.以往认为神经元死亡为坏死.有部分神经元出现迟发性死亡(delayed neu-ronal death).近年了解到一种细胞死亡形式—凋亡apoptosis).或程序性细胞死亡(programmed celldeath,PCD),广泛存在于神经系统及其它系统.; 白欣立; 关键词：癫痫神经元凋亡基因表达

癫痫与神经元凋亡被引量：16: 1997年; 神经系统在发育过程及病理状态都有细胞凋亡现象。癫痫及癫痫持续状态造成神经细胞损伤可导致细胞死亡。本文综述了癫痫后细胞死亡中存在凋亡这种死亡形式的形态学、生化及分子生物学的证据以及与凋亡相关的基因表达。; 李震中白欣立; 关键词：癫痫神经元凋亡基因表达形态学

儿童散发Rett综合征突变基因的亲源分析: 2013年; Rett综合征（Rett syndrome,RTT）是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,是女性严重智力低下的重要原因之一,男童罕见,女童患病率为7/10万～10/10万。1999年Amir等确定位于Xq28的甲基化CpG结合蛋白2基因（methyl—CpG-binding protein 2,MECP2）是RTT的致病基因。; 白欣立李震中王秀霞张会丰杨静; 关键词：RETT综合征突变单核苷酸多态性位点

进行性家族性肝内胆汁淤积症4型的临床型及基因型分析: 2023年; 目的提高对进行性家族性肝内胆汁淤积症4型(PFIC4)的认识。方法回顾性分析2020年2月河北医科大学第二医院收治的1例10岁PFIC4患儿的临床特点,并对其TJP2基因突变进行分析。结果先证者,男,10岁,缓慢起病,以肝内胆汁淤积[γ-谷氨酰转肽酶(GGT)正常]、肝脾大、肝纤维化为主要临床表现。实验室检查:总胆红素升高,以结合胆红素升高为主;丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、总胆汁酸升高;GGT持续正常。初始口服熊去氧胆酸治疗,肝脏生化指标明显好转,后有波动。腺苷脱氢酶,凝血常规及肝纤维化四项持续异常;肝脏剪切波速度平均值达正常值上限1.9倍。TJP2基因发现复合杂合突变c.334G>A(p.A112T)/c.580_639delGACCGGAGCCGTGGCCGGAGCCTGGAGCGGGGCCTGGACCAAGACCATGCGCGCACCCGA(p.194_213del-DRSRGRSLERGLDQDHARTR),其中缺失突变为首次报道,父母各携带1个突变单链。结论对于肝内胆汁淤积伴正常范围的GGT患者应除外PFIC。TJP2基因检测在PFIC4的临床诊断中具有重要价值。TJP2突变可能是儿童早期发生肝硬化及原发性肝癌的危险因素,因此应密切随访监测PFIC4患儿情况。; 杨亭亭马淑贞吕玲陈源张亚男白欣立

空肠弯曲菌Penner O:19 galE基因真核表达质粒的构建: 2012年; 目的构建空肠弯曲菌Penner O:19 galE基因真核表达质粒。方法 PCR扩增空肠弯曲菌Penner O:19 galE基因,构建pGEM-T-galE克隆质粒及构建pEGFP-N1-galE真核表达质粒,并检测真核表达质粒在293T细胞中的表达。结果构建了真核表达质粒pEGFP-N1-galE,检测到其在293T细胞表达。结论 pEGFP-N1可作为Penner O:19 galE基因的真核表达载体。; 邢丛丛李震中白欣立徐飞付金生马海阳李文倩卢小卫; 关键词：空肠弯曲菌重组质粒 O

癫痫持续状态后海马神经元凋亡的形态学证据及意义被引量：25: 1996年; 癫痫持续状态（ｓｔａｔｕｓｅｐｉｅｐｔｉｃｕｓ，ＳＥ）可造成选择性神经元损害。近来研究发现这些脑组织中神经元死亡可能是通过凋亡（ａｐｏｐｔｏｓｉｓ）机制。腹腔注射贝美格（Ｂｅｍｅｇｒｉｄｅ）诱导ＳＥ，研究了鼠ＳＥ后脑损害中的神经元凋亡现象，以ＨＥ染色、电镜、荧光（ＡｃｒｉｄｉｎｅＯｒａｎｇｅ，ＡＯ）细胞核染色方法观察细胞形态，以流式细胞术及凝胶电冰鉴定ＤＮＡ片断。ＳＥ后２４小时，海马中的易损神经元死亡具有凋亡特征：①光镜及电镜观察到细胞核内染色体凝聚和边及；②阳性ＡＯ着色细胞核；③流式细胞术及凝胶电冰显示具有ＤＮＡ片断。而且有Ⅰ型和Ⅱ型两种形式的凋亡。因此ＳＥ引起海马损害中神经元有通过调亡机制发生死亡．; 李震中阮旭中白欣立王群张苏明; 关键词：癫痫持续状态海马神经元凋亡形态学

自血光量子疗法治疗重症散发性脑炎的临床研究被引量：1: 1994年; 自血光量子疗法治疗重症散发性脑炎的临床研究河北医学院附属二院儿科（０５００００）罗克娴，耿佩琛，戴卫红，张宝玺，徐青，白欣立，窦志艳，张会丰，仵凤录，郭藏珍，安秀书，李惠茹化验室：赵长春，李拥军，李琦芬资料与方法１、（一）临床资料：散发性脑炎的诊断是...; 罗克娴耿佩琛戴卫红张宝玺徐青白欣立窦志艳张会丰仵凤录郭藏珍安秀书李惠茹赵长春李拥军李琦芬; 关键词：光量子疗法自血急性期

Alagille综合征的临床特征及基因突变观察(附2例报告): 2020年; 目的观察2例Alagille综合征(ALGS)患儿的临床表现,分析其基因突变情况,并追踪其预后。方法收集2例ALGS患儿的临床资料并进行分析,将患儿及父母的血液进行高通量测序分析其基因突变情况,随诊观察预后。结果2例ALGS患儿的主要临床表现为早发严重胆汁淤积性肝病,伴先天性心脏病及特征性面容,此外,第1例患儿有蝴蝶样椎骨、先天性虹膜缺损,肝脏病理示纤维化分级为Ⅱ级。患儿分别为JAG1基因外显子c.3197delC(p.T1066kfs*8)、c.118delC(p.L40fs)突变,其父母均未检测到相应突变。结论ALGS患儿出现胆汁淤积性肝病早且症状严重,伴血清胆固醇、谷氨酰转肽酶、总胆汁酸、谷丙转氨酶明显升高及先天性心脏病。ALGS患儿存在JAG1基因c.3197delC(p.T1066kfs)及c.118delC(p.L40fs)突变,均为自发突变。; 闵晓阳张亚男马毓梅田晖杨亭亭白欣立; 关键词：ALAGILLE综合征胆汁淤积性肝病基因突变

线粒体DNA耗竭综合征肝脑型一家系临床及 DGUOK基因遗传学分析被引量：3: 2021年; 目地回顾性分析1例线粒体DNA耗竭综合征(MTDPS)肝脑型患者的临床特点,并对脱氧鸟苷激酶DGUOK基因突变进行家系分析。方法对2019年4月河北医科大学第二医院收治的1例MTDPS患儿临床资料、治疗过程、基因检测结果进行总结分析。结果先证者,女,出生第1周开始出现反复低血糖、顽固性高乳酸血症,并伴进行性胆汁淤积性肝功能障碍、凝血功能障碍,喂养困难、体质量增长迟缓,小头畸形、肌力差、逐渐出现双眼间断性震颤,最终未能存活。基因检测发现该患儿为DGUOK基因复合杂合突变c.42-c.43insTTCA(p.F15fs129X)/c.808-1(IVS6)G>A,前者为移码突变,产生截短蛋白,后者为剪切突变,导致异常剪切。患儿父母各携带1个DGUOK基因突变,患儿姐姐此2个位点均无突变发生。结论此2种突变均系世界范围内首次报道。MTDPS中的DGUOK基因突变是婴儿肝衰竭的一个重要原因。当新生儿及婴儿期出现低血糖、高乳酸血症、肝功能异常,婴儿或儿童患有急性肝衰竭时,即使缺乏神经肌肉受累,也应考虑进行DGOUK基因测序筛查,以便早期明确诊断。; 白欣立杨亭亭马淑贞张立红李震中皮亚雷

癫痫患儿血清抗脑抗体的初步观察被引量：1: 1997年; 白欣立郭卓平李震中杨秋格段国威刘桂珍; 关键词：癫痫儿童血清抗脑抗体

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