蒙燕
- 作品数：7 被引量：34H指数：3
- 供职机构：南宁市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 二代测序技术在羊水检测中的应用及随访结果分析被引量：1
- 2022年
- 目的探讨应用二代测序技术在羊水检测21、18、13等常见染色体异常外,检出微缺失/微重复拷贝数变异,并对病例进行追踪随访,为产前诊断的应用提供参考数据及遗传咨询资料。方法对2020年1月至2021年12月在南宁市妇幼保健院进行羊水穿刺检测的高危孕妇2817例孕妇的羊水样本进行细胞染色体核型及二代测序技术CNV-seq检测分析,比较两者结果,并对病例进行跟踪随访。结果染色体核型分析异常核型检出率为4.86%,CNV-seq检出率为8.34%。对2548例孕妇进行妊娠结局随访,妊娠中后期超声提示胎儿畸形13例(其中CNV-seq异常结果9例),早产16例(CNV-seq异常结果1例)。CNV-seq异常结果检测率明显高于染色体核型分析。结论二代测序技术检测在胎儿羊水检测中具有高通量、高准确、速度快、敏感性高、精准等优点,在羊水检测诊断临床应用中,与染色体核型分析互补,并通过随访记录,为产前诊断的临床应用提供有效数据支持。
- 蒙燕黄永全卢秀华曾革李红刘开敏沈寅琛
- 关键词：染色体核型分析随访
- 新一代高通量测序技术在产前胎儿CNVs检测中的应用效果
- 2023年
- 目的:比较高通量测序技术对B超检测异常胎儿全基因组拷贝数变异(CNVs)产前诊断的应用价值。方法:选择2020年1月-2021年12月本院产前B超检查胎儿结构异常或软指标异常的孕中期孕妇,分别收集B超检测异常胎儿的羊水及脐血样本,采用高通量测序技术联合染色体核型技术进行检测。结果:获得羊水样本2187例,B超检测结构异常胎儿529例(24.2%),软指标异常胎儿1658例(75.8%);获得脐血样本325例,B超检测结构异常胎儿22例(6.8%),软指标异常胎儿303例(93.2%)。羊水样本中B超检测异常胎儿使用染色体核型检测异常率(10.0%)低于CNVs检测技术(22.1%),脐血样本中B超检测异常胎儿使用染色体核型检测异常率(6.8%)也低于CNVs检测技术(25.2%)。羊水样本中,CNVs检测染色体核型异常胎儿的灵敏度为99.5%,特异度100.0%(1/1);CNVs检测染色体核型正常胎儿的灵敏度为99.9%(1961/1964),特异度100.0%(5/5)。脐血样本中,CNVs检测染色体核型异常胎儿的灵敏度为95.5%,特异度为100.0%(4/4);CNVs检测染色体核型正常胎儿的灵敏度为95.7%,特异度100.0%(4/4)。结论:高通量测序技术对于B超筛查的异常胎儿CNVs产前检测异常率高于染色体核型技术,一定程度提高产前诊断水平,更好地作为产前染色体核型分析技术的补充。
- 沈寅琛蒙燕曾革卢秀华李红
- 关键词：胎儿异常高通量测序染色体核型分析
- 南宁市六县六城区育龄人群地中海贫血基因突变类型分析被引量：4
- 2016年
- 目的探讨南宁市六县六城区农村户籍育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因突变类型及构成比。方法对2013年11月-2015年3月地贫筛查双方阳性的孕妇夫妇2 330对进行地贫基因检测。结果检出地贫携带者3 280例,阳性检出率为70.39%,其中单纯α地贫携带2 145例,单纯β地贫携带890例,αβ复合地贫245例。α地贫中以-SEA/αα所占比例最高(56.13%),其次为-α3.7/αα(15.62%),再次为-α4.2/αα(7.83%)和αCSα/αα(7.60%);β地贫中以βCD41-42所占比例最高(43.71%),其次为βCD17(33.71%),再次为β-28(6.29%)和βEM(5.39%)。结论对地贫高发区域的地贫基因突变类型和基因构成进行分析,有利于为制定人群预防计划和有效实施产前诊断提供依据。
- 沈寅琛卢秀华蒙燕余建玲
- 关键词：地中海贫血基因突变类型构成比
- 南宁市兴宁区婚检人群地中海贫血筛查及基因检测情况分析被引量：1
- 2013年
- 目的:加强婚育人群地中海贫血的筛查及高危夫妇的地贫基因检测,以预防控制地贫的发生。方法:通过免费婚前医学检查,对双方地贫筛查阳性者行地贫基因检测。结果:本次调查婚检人群地贫筛查阳性率为10.60%,高危夫妇阳性率为2.46%,地贫基因检测率为46.61%。结论:加强婚育人群的地贫筛查及高危夫妇的地贫基因检测是预防控制地贫的关键。
- 秦陆军陆凤莲蒙燕
- 关键词：基因检测
- 一种穿刺手术器械台
- 本申请提供了一种穿刺手术器械台，包括移动底座，其特征在于，所述移动底座上安装有安装柱，所述安装柱下端安装有利器放置机构，所述安装柱中心处安装有调节折叠机构，所述安装柱上端安装有调节悬挂机构。本申请通过设置的利器放置机构，...
- 蒙燕卢长江黎伟琴
- 南宁地区地中海贫血的随访管理与成效被引量：7
- 2016年
- 目的探讨通过对地中海贫血病例的随访,对南宁市地中海贫血防治工作的影响与成效。方法以南宁市妇幼保健为主体构建地贫网络平台,通过广西妇幼信息网络资料共享,对婚前医学检查对象、产检人群及配偶为对象,对可疑和阳性夫妇进行电话跟踪,门诊咨询,三级管理平台进行随访,对于确诊对象在知情同意情况下对严重地贫胎儿实施产前诊断并终止妊娠。结果通过地中海贫血随访,提高本地区群众对地贫的认识,南宁市妊娠夫妇地中海贫血筛查、基因诊断和产前诊断人群逐年增加,大孕周诊断(B超)出水肿胎明显减少,共诊断出60例中重型地贫儿,并进行早干预,减少了出生缺陷发生率。结论通过地中海贫血随访管理,提高了南宁市妊娠夫妇地中海贫血筛查筛查率、基因诊断和产前诊断率,进一步规范地贫随访工作,加快地贫儿出生缺陷的干预,降低地贫儿的出生,提高整体管理水平,对于地贫防治工作有促进作用。
- 蒙燕沈寅琛
- 关键词：地中海贫血随访产前诊断
- 南宁地区汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究被引量：21
- 2015年
- 目的探讨南宁市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法以南宁市494例汉族女性为研究对象,检测MTHFR 677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果南宁市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与淄博、郑州、镇江、武汉、昆明、德阳、广州等地差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与淄博、郑州、镇江、武汉、昆明等地差异有统计学意义。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与琼海差异有统计学意义。结论南宁市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。
- 沈寅琛鲁衍强李瑛蒋武胡少飞王靖卢秀华蒙燕禤姿伶
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性
