卢秀华
- 作品数：5 被引量：43H指数：3
- 供职机构：南宁市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 二代测序技术在羊水检测中的应用及随访结果分析被引量：1
- 2022年
- 目的探讨应用二代测序技术在羊水检测21、18、13等常见染色体异常外,检出微缺失/微重复拷贝数变异,并对病例进行追踪随访,为产前诊断的应用提供参考数据及遗传咨询资料。方法对2020年1月至2021年12月在南宁市妇幼保健院进行羊水穿刺检测的高危孕妇2817例孕妇的羊水样本进行细胞染色体核型及二代测序技术CNV-seq检测分析,比较两者结果,并对病例进行跟踪随访。结果染色体核型分析异常核型检出率为4.86%,CNV-seq检出率为8.34%。对2548例孕妇进行妊娠结局随访,妊娠中后期超声提示胎儿畸形13例(其中CNV-seq异常结果9例),早产16例(CNV-seq异常结果1例)。CNV-seq异常结果检测率明显高于染色体核型分析。结论二代测序技术检测在胎儿羊水检测中具有高通量、高准确、速度快、敏感性高、精准等优点,在羊水检测诊断临床应用中,与染色体核型分析互补,并通过随访记录,为产前诊断的临床应用提供有效数据支持。
- 蒙燕黄永全卢秀华曾革李红刘开敏沈寅琛
- 关键词：染色体核型分析随访
- 新一代高通量测序技术在产前胎儿CNVs检测中的应用效果
- 2023年
- 目的:比较高通量测序技术对B超检测异常胎儿全基因组拷贝数变异(CNVs)产前诊断的应用价值。方法:选择2020年1月-2021年12月本院产前B超检查胎儿结构异常或软指标异常的孕中期孕妇,分别收集B超检测异常胎儿的羊水及脐血样本,采用高通量测序技术联合染色体核型技术进行检测。结果:获得羊水样本2187例,B超检测结构异常胎儿529例(24.2%),软指标异常胎儿1658例(75.8%);获得脐血样本325例,B超检测结构异常胎儿22例(6.8%),软指标异常胎儿303例(93.2%)。羊水样本中B超检测异常胎儿使用染色体核型检测异常率(10.0%)低于CNVs检测技术(22.1%),脐血样本中B超检测异常胎儿使用染色体核型检测异常率(6.8%)也低于CNVs检测技术(25.2%)。羊水样本中,CNVs检测染色体核型异常胎儿的灵敏度为99.5%,特异度100.0%(1/1);CNVs检测染色体核型正常胎儿的灵敏度为99.9%(1961/1964),特异度100.0%(5/5)。脐血样本中,CNVs检测染色体核型异常胎儿的灵敏度为95.5%,特异度为100.0%(4/4);CNVs检测染色体核型正常胎儿的灵敏度为95.7%,特异度100.0%(4/4)。结论:高通量测序技术对于B超筛查的异常胎儿CNVs产前检测异常率高于染色体核型技术,一定程度提高产前诊断水平,更好地作为产前染色体核型分析技术的补充。
- 沈寅琛蒙燕曾革卢秀华李红
- 关键词：胎儿异常高通量测序染色体核型分析
- 南宁市六县六城区育龄人群地中海贫血基因突变类型分析被引量：4
- 2016年
- 目的探讨南宁市六县六城区农村户籍育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因突变类型及构成比。方法对2013年11月-2015年3月地贫筛查双方阳性的孕妇夫妇2 330对进行地贫基因检测。结果检出地贫携带者3 280例,阳性检出率为70.39%,其中单纯α地贫携带2 145例,单纯β地贫携带890例,αβ复合地贫245例。α地贫中以-SEA/αα所占比例最高(56.13%),其次为-α3.7/αα(15.62%),再次为-α4.2/αα(7.83%)和αCSα/αα(7.60%);β地贫中以βCD41-42所占比例最高(43.71%),其次为βCD17(33.71%),再次为β-28(6.29%)和βEM(5.39%)。结论对地贫高发区域的地贫基因突变类型和基因构成进行分析,有利于为制定人群预防计划和有效实施产前诊断提供依据。
- 沈寅琛卢秀华蒙燕余建玲
- 关键词：地中海贫血基因突变类型构成比
- 围产期保健对孕妇地中海贫血妊娠期血红蛋白和血清铁蛋白含量变化的影响被引量：17
- 2017年
- 目的探讨围产期保健对孕妇地中海贫血妊娠期血红蛋白(HGB)和血清铁蛋白(SF)含量的影响。方法选取2014年6月—2015年8月在本院产检并住院分娩的轻型地中海贫血孕妇110例,根据患者意愿分为规范产检组(n=67)和空白对照(n=43)。规范产检组给予规范产检及干预;空白对照无干预措施;同时选取健康孕妇52例作为健康对照。检测3组各孕周HGB和SF水平,比较三组妊娠结局及新生儿情况。结果健康对照孕11～13周、孕24～27周和孕37～41周HGB和SF均明显高于规范产检组和空白对照;规范产检组孕11～13周、孕24～27周和孕37～41周HGB分别为(112.3±17.4)g/L和(90.1±7.4)ng/ml、(101.0±21.0)g/L,SF分别为(64.4±9.4)ng/ml、(104.2±18.1)g/L和(67.3±9.8)ng/ml,明显高于空白对照;空白对照产后出血比例为16.3%,明显高于其他两组;差异均有统计学意义。规范产检组与健康对照产后出血比例比较,3组新生儿Apgar评分和新生儿出生体重比较,差异均无统计学意义。结论围产期保健能有效减缓轻型地贫孕妇HGB和SF的下降幅度,同时可获得与健康孕妇一样的妊娠结局。
- 卢秀华
- 关键词：妊娠血红蛋白血清铁蛋白
- 南宁地区汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究被引量：21
- 2015年
- 目的探讨南宁市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法以南宁市494例汉族女性为研究对象,检测MTHFR 677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果南宁市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与淄博、郑州、镇江、武汉、昆明、德阳、广州等地差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与淄博、郑州、镇江、武汉、昆明等地差异有统计学意义。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与琼海差异有统计学意义。结论南宁市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。
- 沈寅琛鲁衍强李瑛蒋武胡少飞王靖卢秀华蒙燕禤姿伶
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性
