赵华栋
- 作品数：7 被引量：16H指数：3
- 供职机构：中南大学湘雅三医院更多>>
- 发文基金：湖南省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 遗传性压力易感性周围神经病24个家系的临床和分子遗传学特征及文献回顾
- 2023年
- 目的:遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsy,HNPP)是一种少见的常染色体显性遗传周围神经病,通常由周围髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)基因杂合缺失突变引起。本研究旨在探讨HNPP患者的临床和分子遗传学特征。方法:纳入2009至2023年就诊于中南大学湘雅三医院神经内科的HNPP患者,收集并分析患者的一般临床资料、神经电生理和分子遗传学检查结果。分子遗传学检查为提取外周血基因组DNA后采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)进行PMP22大片段缺失的筛查;若未检测到PMP22缺失突变,则用二代测序法筛查PMP22点突变。进一步对HNPP相关文献进行回顾,分析HNPP患者的临床和分子遗传学特征。结果:共纳入来自24个无血缘关系的中国汉族家系的34例HNPP患者,包括25名男性和9名女性,平均22.0岁起病,有阳性家族史的家系占62.5%。30例患者出现周围神经麻痹的症状,常表现为发作性单肢无力伴/或麻木(25/30),亦可表现为发作性单侧喉返神经(迷走神经)麻痹(2/30)。体格检查可发现受累神经相应支配区域的肌肉无力(23/29)和浅感觉减退(9/29),踝反射减弱或消失(20/29),肢体远端肌肉萎缩(8/29)及高弓足(5/29)。多数患者(26/30)在急性发作后可完全恢复正常。有31例患者完成神经电生理检查,均表现为多发性周围神经损害,以运动及感觉神经髓鞘损害为主,多数患者可有远端运动潜伏期(distal motor latency,DML)明显延长,轻至中度的神经传导速度减慢,复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)及感觉神经动作电位(sensory nerve action potential,SNAP)波幅降低,有时可出现传导阻滞。正中神经运动传导速度为(48.5±5.5)m/s,CMAP波幅为(8.4±5.1)mV;正中神经感觉传导速度为(37.4±10.5)m/s,SNAP波幅为(14.4±13.0)μV。在24个HNPP家系中,经MLPA检测
- 曹婉芊黄顺祥赵华栋黎中政朱习影刘蕾张如旭
- 关键词：脱髓鞘改变
- 腓骨肌萎缩症四种最常见基因亚型的电生理特点分析被引量：6
- 2019年
- 目的 探讨中国人群中腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)1A、1X、2A及髓鞘蛋白零基因(MPZ)相关CMT 4种CMT亚型患者的神经电生理特点。 方法 对2004—2018年就诊于中南大学湘雅三医院和湘雅医院的36例CMT1A、78例CMT1X、31例CMT2A、10例MPZ相关CMT患者进行上肢(正中神经、尺神经)及下肢(胫神经、腓总神经)电生理检测。分别测量远端运动潜伏期、运动神经传导速度(MNCV)、感觉神经传导速度及F波潜伏期,并测算传导阻滞、远端潜伏期指数(TLI)和改良F波比率(MFR)以评估周围神经不同节段的脱髓鞘情况;测量复合肌肉动作电位(CMAP)、感觉神经动作电位波幅以评估周围神经轴索病变。对各亚型患者的临床特点如性别、发病年龄、病程及总体神经功能限制量表(ONLS)评分与电生理参数的相关性进行统计学分析。 结果 CMT1A患者表现为弥漫性脱髓鞘伴轴索变性,正中神经MNCV为(21.39±6.72)m/s、CMAP波幅为2.40(3.50)mV。CMT1X患者表现为弥漫性脱髓鞘伴轴索变性,正中神经MNCV为35.20(6.77)m/s、CMAP波幅为2.60(3.79)mV。CMT2A患者以轴索变性为主,正中神经CMAP波幅为(4.75±2.38)mV。MPZ相关CMT患者电生理参数变异较大;CMT1A、CMT1X、CMT2A及MPZ相关CMT患者正中神经和尺神经的TLI及MFR值均无异常;CMT1A患者发病年龄与正中神经MNCV呈正相关(r=0.423,P=0.025),MPZ相关CMT患者发病年龄与正中神经MNCV呈正相关(r=0.782,P=0.013),CMT2A患者发病年龄与正中神经CMAP波幅呈正相关(r=0.652,P<0.01);CMT1X男性患者脱髓鞘及轴索变性均较女性患者严重,男性正中神经MNCV(Z=-3.300,P<0.01)和CMAP波幅(Z=-3.960,P<0.01)、尺神经MNCV(Z=-2.56,P=0.011)和CMAP波幅(Z=-2.311,P=0.048)明显低于女性患者;CMAP波幅分别与CMT1A(r=-0.494,P<0.01)、CMT1X(r=-0.596,P<0.01)、CMT2A(r=-0.494,P=0.012)患者的ONLS评分呈负相关。 结论 CMT1A、CMT1X、CMT2A及MPZ相关CMT各亚型具有不同的电生理特点,神经电�
- 张捷君黄顺祥赵华栋李小波刘蕾谢雍之资晓宏唐北沙张如旭
- 关键词：腓骨肌萎缩症周围神经系统疾病电生理学
- 中国人山梨醇脱氢酶基因相关腓骨肌萎缩症的基因型-表型分析被引量：1
- 2020年
- 目的报道中国人群中山梨醇脱氢酶(SORD)基因相关腓骨肌萎缩症(CMT)的基因型和表型特点。方法从2009—2018年在中南大学湘雅三医院收集的CMT患者中选择57个未明确基因诊断的、散发或常染色体隐性遗传(AR)的轴索型CMT(CMT2)家系。应用聚合酶链反应(PCR)结合Sanger测序法进行SORD基因的突变检测,并总结SORD基因相关CMT患者的表型特点。结果在4例无家族史患者中检测到SORD基因纯合c.757delG(p.Ala253GlnfsTer27)突变,约占该组患者总数的7%。2例患者表现为慢性进行性双下肢肌无力和肌萎缩、运动和感觉神经轴索变性电生理改变的CMT2;另2例患者表现为慢性进行性双下肢肌无力和肌萎缩,仅运动神经轴索变性电生理改变的遗传性远端运动神经病(dHMN)。患者发病年龄为5~16岁,CMT神经病变评分为2~9分。结论首次在中国CMT患者中报道SORD基因纯合热点突变c.757delG(p.Ala253GlnfsTer27)及其对应的儿童/青少年期起病、神经功能轻度受损的CMT2和dHMN表型。SORD基因相关CMT可能是最常见的AR-CMT2基因亚型。
- 林志强李小波黄顺祥赵华栋刘蕾曹婉芊刘鑫唐北沙张如旭
- 关键词：常染色体隐性遗传
- 两性霉素B脂质体治疗隐球菌性脑膜炎疗效观察被引量：2
- 2010年
- 目的:对比观察两性霉素B(AMB)和AMB脂质体治疗新型隐球菌性脑膜炎(隐脑)的临床疗效及不良反应。方法:将22例隐脑患者随机分为AMB组和AMB脂质体组,分别给予AMB及AMB脂质体静脉滴注,部分患者加AMB鞘内注射,按标准评定疗效和不良反应。结果:患者可以较好地耐受两性霉素B脂质体静脉滴注及鞘内注射,AMB脂质体发生不良反应的几率及严重程度明显低于普通AMB。结论:两性霉素B脂质体治疗新型隐脑优于普通AMB。
- 赵华栋范学军
- 关键词：两性霉素B两性霉素B脂质体新型隐球菌性脑膜炎
- 中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异和临床表现分析
- 2024年
- 目的总结中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异谱和临床特点。方法收集2010—2023年就诊于中南大学湘雅三医院并明确基因诊断的MORC2基因相关神经病家系的临床资料和全外显子测序结果,回顾性分析其基因变异和临床特点,并查阅已报道的中国MORC2基因相关神经病家系相关文献,对中国人群该疾病的基因变异和临床表型谱进行总结。结果本中心收集的10个家系共携带6个不同的MORC2基因杂合致病变异,其中c.1330G>C(p.G444R)为新报道的变异。6个家系表现为儿童期或成年期起病的MORC2基因变异所致的轴索型腓骨肌萎缩症(CMT2Z)表型,携带c.754C>T(p.R252W)、c.1199A>G(p.Q400R)、c.1330G>C(p.G444R)或c.1396G>A(p.D466N);3个家系表现为婴幼儿起病、严重的脊髓性肌萎缩(SMA)样表型,均携带c.260C>T(p.S87L);1个家系表现为婴幼儿起病、以智能和运动发育迟缓为主要表现的DIGFAN综合征,携带c.1181A>G(p.Y394C)。文献复习发现8个携带MORC2基因致病变异的中国家系,其中5个家系表现为CMT2Z表型,携带c.754C>T(p.R252W)、c.1079A>G(p.E360G)、c.1220G>A(p.C407Y)或c.1397A>G(p.D466G);1个家系为SMA样表型,携带c.260C>T(p.S87L);2个家系表现为DIGFAN综合征,分别携带c.79G>A(p.E27K)和c.292G>A(p.G98R)。结论本研究报道了CMT2表型相关的MORC2基因新致病变异c.1330G>C(p.G444R)。在中国人群中,迄今共报道11个MORC2基因致病变异,c.754C>T(p.R252W)可能为最常见致病变异。MORC2基因相关神经病具有明显的临床异质性,不同变异可表现为CMT2Z、早发严重的SMA样肌无力或DIGFAN综合征。
- 周淋王梦丽曹婉芊黄顺祥赵华栋李陆曾森张如旭
- 关键词：夏科-马里-图斯病基因变异
- 兔颈动脉粥样硬化早期斑块内HIF-1α与新生血管的关系被引量：3
- 2010年
- 目的:通过建立颈动脉粥样硬化(CAS)模型来探讨早期斑块内缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)与新生血管形成的关系;研究超声造影(CEUS)能否检测早期斑块内新生血管的变化。方法:采取高脂饮食联合硅橡胶圈干预建立兔CAS模型。第14,28天行CEUS检测CAS斑块内新生血管形成,通过时间-强度曲线得出斑块内的造影剂峰值强度(PI)并进行前后对比分析。通过免疫组织化学检测斑块内CD31,HIF-1α,VEGF,α-actin,RAM-11的表达,进行组间比较及相关性分析。同时对PI与CD31进行相关性分析。结果:第14天CEUS显示CAS斑块内已有新生血管形成;第14,28天斑块内PI差异有统计学意义(P<0.01)。CAS斑块内HIF-1α,VEGF,RAM-11,α-actin,CD31第14,28天表达差异具有统计学意义(P<0.01)。CAS斑块内HIF-1α分别与VEGF,RAM-11,α-actin,CD31表达呈正相关;PI与CD31表达亦呈正相关。结论:在CAS演变过程中,早期斑块内即有新生血管形成,HIF-1α在CAS早期病变中促进新生血管形成。CEUS能检测CAS早期斑块内新生血管形成及其变化。
- 伍明何纬赵华栋樊建华张丽婷李婷周平范学军
- 关键词：颈动脉粥样硬化缺氧诱导因子-1Α新生血管超声造影
- MMP-9、TIMP-1和VEGF在兔颈动脉斑块中的表达及其与新生血管的关系被引量：5
- 2011年
- 目的探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、基质金属蛋白酶抑制剂-1(TIMP-1)和血管内皮生长因子(VEGF)在兔颈动脉斑块中的表达及其与斑块内新生血管的关系。方法 40只新西兰大白兔,随机分为空白对照组(A),高脂饮食组(B),硅橡胶圈干预联合高脂饮食(C、D组);分别于14,28 d行超声造影检查观察颈动脉斑块形成及斑块内新生血管变化情况;应用免疫组织化学检测斑块内MMP-9、TIMP-1,VEGF及CD31的表达情况,分别计算阳性细胞的平均光密度(MVD),进行组间比较及相关性分析。结果 C、D组均有斑块及新生血管形成,A、B组无斑块形成;免疫组化显示C组、D组MMP-9/TIMP-1,VEGF及CD31值差异有显著性(P<0.05),同时进行相关性分析发现MMP-9/TIMP-1,VEGF与新生血管呈正相关(P<0.01)。结论 MMP-9/TIMP-1比值失衡及VEGF表达增强与颈动脉早期斑块内新生微血管形成有关,在斑块的发生发展中起重要作用。
- 赵华栋范学军伍明樊建华周平
- 关键词：颈动脉斑块超声造影基质金属蛋白酶-9金属蛋白酶组织抑制因子-1
