张如旭
- 作品数：70 被引量：241H指数：9
- 供职机构：中南大学湘雅三医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划湖南省自然科学基金更多>>
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- 腓骨肌萎缩症的病理学特点和基因突变被引量：4
- 2005年
- 目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)患者的病理学特点及其与基因突变的关系。方法对26例患者的临床表现和病理特点以及13例基因突变分析结果进行回顾性分析。结果5例周围髓鞘蛋白22基因重复突变患者中出现髓鞘脱失、增厚各4例,2例出现“洋葱球”样改变,无轴索变性;4例连接蛋白32基因突变患者出现髓鞘脱失3例,髓鞘增厚1例,无轴索变性;热休克蛋白22和热休克蛋白27基因突变各1例,均表现为轴索萎缩、缺失和再生。结论本组基因突变患者的病理活检结果与国外报道的腓骨肌萎缩症的病理特点不完全相同;基因突变分析结果与病理表现一致,准确性高、损伤小,可早期诊断,值得广泛应用于临床,特别是有家族史的患者或高危亲属。
- 郭鹏唐北沙赵国华刘小民张付峰张如旭沈璐江泓梁静慧
- 关键词：病理学基因突变腓骨肌萎缩症基因突变病理学特点热休克蛋白27髓鞘脱失
- IGHMBP2基因相关腓骨肌萎缩症(CMT)2型的临床及突变特点分析
- 刘蕾张如旭
- 腓骨肌萎缩症Seipin、SH3TC2基因突变检测
- <正>目的腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth Disease,CMT)又称遗传性运动感觉性神经病(HMSN),是最常见的单基因遗传性周围神经病之一,发病率约1/2500。根据电生理和病理特征又可分为3型...
- 姜明明张如旭
- 文献传递
- X连锁腓骨肌萎缩症Cx32基因的突变、临床和电生理特点被引量：3
- 2005年
- 目的分析X连锁腓骨肌萎缩症(CMTX)患者Cx32基因的突变及其临床表现和电生理特点。方法应用多聚酶链反应-单链构象多态性分析结合DNA直接测序的方法,对24例无周围髓鞘蛋白(PMP)22基因大片段重复突变,家系中无男传男的腓骨肌萎缩症(CMT)先证者进行Cx32基因的突变分析;对先证者及其家系内患者进行临床和电生理检查。结果在6个X连锁遗传家系和1例散发患者中发现了7个不同的Cx32基因突变,其中4个家系临床分型为CMT1型,2个家系为CMT中间型,散发病例为CMT1型。检测到有Cx32基因突变的家系成员共38例,其中男性20例,全部为CMTX患者;女性18例,其中6例为CMTX患者,12例为无临床症状的携带者;26例患者均为周围神经轻、中度受累。结论CMTX的遗传方式可为X连锁显性、X连锁隐性遗传,也可为散发。根据临床和电生理特点分为CMT1型或CMT中间型。多为周围神经轻、中度受累,男性患者的症状通常较女性重。在没有检测到PMP22基因大片段重复突变和无男传男的CMT家系中应首先进行Cx32基因突变分析。
- 张如旭唐北沙资晓宏赵国华张付峰罗巍夏昆潘乾文路胡正茂郭鹏
- 关键词：腓骨肌萎缩症X连锁遗传突变分析
- 小热休克蛋白22基因在腓骨肌萎缩症中的突变分析(英文)被引量：5
- 2005年
- 目的探讨小热休克蛋白22(smallheatshockprotein22,HSP22)基因在中国人腓骨肌萎缩症(CharcotMarieToothdisease,CMT)中的突变特点。方法应用聚合酶链反应和DNA直接测序方法,对1个发现HSP22基因423(G→T)突变的CMT2L家系外的114个CMT家系先证者进行了HSP22基因的突变分析。结果114个先证者中有2例患者在HSP22基因的第3外显子发生了582(C→T)碱基改变,由于编码的氨基酸未改变,均为色氨酸(Thr),为一种同义突变。结论HSP22基因突变在中国人的腓骨肌萎缩症患者中少见,突变率为0.87%(1/115)。
- 张付峰唐北沙赵国华陈彪张成罗巍刘小民夏昆蔡芳胡正茂严新翔张如旭郭鹏
- 关键词：腓骨肌萎缩症基因突变聚合酶链反应氨基酸
- CMT2L型的转基因小鼠模型的行为学、电生理学和病理学分析
- 背景腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是最常见的遗传性周围神经病,具有高度的临床和遗传异质性,临床上以肢体远端肌肉进行性对称性的萎缩、无力、腱反射减弱和感觉减退等为主要特征,发...
- 张如旭李小波资晓宏黄顺祥张付峰夏昆潘乾唐北沙
- 关键词：腓骨肌萎缩症小分子热休克蛋白
- 文献传递
- 周围神经病评分量表的研究进展被引量：4
- 2013年
- 周围神经病（peripheralneuropathy，PN）是指周围运动、感觉和自主神经的结构和功能障碍。病史、体格检查和必要的辅助检查是诊断PN的主要依据，其中神经电生理、神经组织病理学检查对PN的诊断有重要价值，并有助于发现亚临床型周围神经病变，为PN确诊的金标准.
- 李旭宁张如旭
- 关键词：周围神经病变评分量表神经电生理自主神经体格检查
- K141N HSPB8胞内聚合物形成及其与HSPB1、NFL的共定位研究
- 目的 研究K141N HSPB8细胞内分布特点及41N HSPB8与HSPB1、NFL的共定位分析.方法 建立瞬时表达GFP-HSPB8和GFP-K141N HSPB8的SHSY-SY细胞、Hela细胞和HEK293T细...
- 张如旭资晓宏张付峰李书剑夏昆潘乾姚仲元唐北沙
- 腓骨肌萎缩症治疗进展被引量：5
- 2017年
- 腓骨肌萎缩症是临床最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,目前已克隆出80余种致病基因。通常于儿童期或青少年期发病,临床主要表现为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩、感觉减退和腱反射消失,伴高弓足和脊柱侧弯等骨骼畸形。尽管目前尚无逆转病程的特异性治疗方法,但康复训练、外科矫形手术和药物治疗等对症支持治疗可以改善运动功能、提高生活质量。基于发病机制的治疗研究有望提供精准有效的靶向治疗。
- 张如旭唐北沙
- 关键词：夏科-马里-图斯病康复矫形外科手术药物疗法
- 面肩肱型肌营养不良一家系26例被引量：1
- 2005年
- 张付峰唐北沙严新翔张如旭许波
- 关键词：面肩肱型肌营养不良家系肩胛查体肌肉萎缩口哨
