马定远
- 作品数：103 被引量：288H指数：9
- 供职机构：南京医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金南京医科大学科技发展基金江苏省临床医学科技专项更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学交通运输工程水利工程更多>>
- 应用Ion Torrent PGM技术检测甲型血友病致病突变及产前诊断
- 目的:应用Ion Torrent PGM半导体测序仪及Ion AmpliSeqTM Inherited Disease Panel对1例甲型血友病(Hemophilia A,HA)患儿进行基因检测,明确致病突变,同时患儿...
- 刘安马定远张菁菁周静季修庆林颖许争峰
- 女性非经典型21-羟化酶缺陷症的诊断及治疗分析被引量：1
- 2014年
- 目的:探讨女性非经典型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的诊断及治疗方法。方法:回顾分析就诊于南京市妇幼保健院的1例女性非经典型21-OHD患者的临床资料和基因检测结果。结果:患者内分泌检查结果提示:血清雄激素水平、17-OHP和孕酮升高;血清电解质水平正常;基因诊断结果为非典型21-OHD单发突变(单纯型)。通过糖皮质激素治疗后成功妊娠并分娩。结论:女性非经典型21-OHD临床表型非特异性,易与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,故对高度可疑的患者应进行基因检测,以便早期诊断并给予恰当治疗。
- 陈捷顾林史颖莉马定远倪婕
- 关键词：基因检测
- 单核苷酸多态性基因芯片诊断智力低下患儿Xq28微重复一例被引量：4
- 2014年
- 患儿 男,7岁,因“不明原因智力低下”于2009年5月至南京妇幼保健院门诊就诊.患儿系足月顺产,出生体重3 000 g,身长50 cm,Apgar评分：1、5 min分别为8、9分.前囟6个月闭合,6个月会抬头,8个月会翻身,9个月独坐.至就诊不能独立行走和说话,生活不能自理.出生后反复呼吸道感染.6岁首次癫痫发作,予苯巴比妥钠抗癫痫治疗.父母否认近亲结婚、否认孕期毒物药物接触史以及家族性智力低下病史.
- 王艳张菁菁秦岭孟露露蒋涛马定远惠伟戎胡平许争峰
- 关键词：智力低下单核苷酸多态性患儿APGAR评分反复呼吸道感染门诊就诊
- 多重连接探针扩增技术应用于22q11.2微缺失产前诊断的价值被引量：1
- 2013年
- 目的 探讨多重连接探针扩增（MLPA）技术应用于产前诊断22q11.2微缺失的临床应用价值.方法 选择2011年5月至2012年12月在南京医科大学附属南京妇幼保健院经胎儿超声心动图检查诊断为先天性心脏畸形、常规G显带染色体核型分析正常的胎儿62例,采用MLPA技术检测胎儿是否存在22q11.2微缺失,对阳性样本进行父母溯源;并采用微阵列比较基因组杂交（arrayCGH）技术进行全基因组扫描分析,验证MLPA检测结果.结果 MLPA检测结果显示,在62例心脏畸形胎儿中共检出5例22q11.2微缺失,阳性检出率为8％ （5/62）,其中4例是3M大小的典型微缺失,父母溯源为新发突变;1例是1.5M大小的微缺失,遗传于胎儿父亲.arrayCGH分析验证了22q11.2微缺失的存在及缺失的位置和大小.结论 MLPA用于产前诊断先天性心脏畸形胎儿的22q11.2微缺失具有临床指导价值,可为遗传咨询、生育指导和出生后干预提供依据.
- 罗春玉马定远张菁菁胡平曹荔季修庆周静刘安吴云成建林颖许争峰
- 关键词：染色体缺失产前诊断
- 甲基丙二酸血症家系的基因诊断与产前诊断
- 2022年
- 目的:通过对35例甲基丙二酸血症家系进行基因检测,明确基因突变类型,并对高风险胎儿进行产前诊断,减少甲基丙二酸血症患儿的出生。方法:应用高通量测序技术检测甲基丙二酸血症相关基因(MUT、MCEE、MMAA、MMAB、MMACHC、MMADHC、LMBRD1、ABCD4、HCFC1、GPHN、PCCA及PCCB),确定家系基因型,并通过Sanger测序对高风险胎儿进行产前诊断。结果:35例甲基丙二酸血症家系中,有30例为MMACHC基因突变导致的cblC型MMA,共检测出12种突变,其中c.79C>T为新变异;5例为MUT基因突变所致的单纯型MMA,共检测出9种突变,其中c.577A>T、c.1591delG、c.1610T>A及c.2216_2219del为新突变。对8个家系的高风险胎儿进行相应突变位点的产前诊断,其中与先证者基因型一致的胎儿,家庭均选择终止妊娠,对野生型和仅携带一个突变位点的胎儿继续妊娠,随访后均发育正常。结论:通过对35例甲基丙二酸血症家系的高通量测序,发现5种新突变,通过基因诊断和产前诊断可有效防止甲基丙二酸血症患儿的出生,并为本地区后续基因筛查、遗传咨询提供依据。
- 张菁菁马定远孙云洪冬洋刘刚王玉国曾华沙胡平许争峰
- 关键词：甲基丙二酸血症突变产前诊断
- 苯丙氨酸羟化酶基因c.158G>A变异的致病性及基因型-表型相关性分析
- 2024年
- 目的探讨苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症相关的PAH基因c.158G>A变异的致病性以及与表型的相关性。方法回顾分析2016年7月至2021年6月南京医科大学附属妇产医院确诊的37例PAH缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果。结果在37例患儿中,轻度高苯丙氨酸血症(HPA)共34例,其中33例检测到2处PAH变异(包括c.158G>A)且均为复合杂合子,1例检测到3处PAH变异,包括c.158G>A纯合变异及c.842+2T>A杂合变异。3人为经典型苯丙酮尿症(PKU),并携带3处PAH变异,在其中2例中c.158G>A与c.842+2T>A呈顺式排列,基因型为c.[158G>A,842+2T>A]/c.728G>A和c.[158G>A,842+2T>A]/c.611A>G,在另1例中158G>A与c.722G>A呈顺式排列,基因型为c.[158G>A,c.722G>A]/c.728G>A。其中,c.158G>A变异对PAH的活性影响较小,与轻度HPA表型相关,可归类为"可能良性"变异,但患者的临床表型还与另一等位基因的变异类型有关。结论37例PAH缺乏症患儿遗传学研究提示,c.158G>A变异与其他致病变异呈顺式排列时,患者的临床表型主要取决于其余2个变异的致病性。
- 杨佩颖孙云王欣马定远王彦云张志蕾蒋涛
- 关键词：苯丙氨酸羟化酶PAH基因
- SNP-array技术用于产前胎儿标记染色体检测
- 目的：探讨单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术(SNP array-based comparative genomic hybridization,SNP-array)检测胎儿标记染色体及其在产前遗传学诊断中的应用....
- 季修庆许争峰李璃林颖马定远刘安张菁菁成建周静胡平
- 关键词：胎儿产前诊断标记染色体
- 文献传递
- 应用第二代测序技术发现1例假肥大型肌营养不良家系Dystrophin基因新突变
- 目的:应用第2代测序技术对假肥大型肌营养不良患者进行检测。方法:应用第2代高通量测序技术对1例假肥大型肌营养不良患者进行检测,并采用Sanger测序技术对患者及其父母、妹妹的基因型进行验证。结果:患者DMD(Duchen...
- 林颖蒋涛季修庆成建罗春玉马定远许争峰
- 文献传递
- PKD2基因突变检测的扩增引物及检测方法
- 本发明属于医学体外诊断技术，具体涉及常染色体显性多囊肾病致病基因PKD2突变检测的扩增引物及检测方法。所述扩增引物利用PKD2基因的序列信息设计4对PCR引物，通过长链PCR对PKD2进行靶向扩增，扩增区域包括全部外显子...
- 许争峰马定远胡平蒋涛
- 文献传递
- 新生儿筛查发现的原发性肉碱缺乏症临床与基因分析被引量：3
- 2017年
- 目的 探讨原发性肉碱缺乏症的临床和基因突变特点。方法 回顾分析2013年12月-2016年12月以串联质谱技术新生儿筛查发现的6例原发性肉碱缺乏症及2例母源性肉碱缺乏患儿的临床资料。结果 8例患儿血游离肉碱初筛值为（5.85±1.65）μmol/L，召回复查值（5.22±1.02）μmol/L，其中6例原发性肉碱缺乏症患儿采用基于IonTorrent半导体测序技术的遗传代谢病Panel进行基因诊断，均检测到两个等位基因致病性突变；口服左旋肉碱治疗后血游离肉碱（20.24±3.88）μmol/L，继续随访中；另2例母源性肉碱缺乏患儿混合喂养1周后血游离肉碱基本恢复正常，未进行基因诊断。结论 采用串联质谱技术新生儿筛查及二代测序Panel可有效检出原发性肉碱缺乏症，早期规范治疗预后良好。
- 孙云马定远王彦云杨冰程威梁晓威蒋涛
