黄洁
- 作品数：2 被引量：16H指数：1
- 供职机构：广州市儿童医院更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 高氨血症患儿102例尿液气相色谱-质谱分析被引量：1
- 2009年
- 目的探讨气相色谱-质谱联用(GC-MS)分析方法在高氨血症病因诊断中的应用价值。方法采集2003年10月-2008年3月在广州市儿童医院儿内科住院的102例高氨血症患儿治疗前和30例健康对照组儿童尿液标本,分别进行尿液GC-MS检测,对尿中检出异常代谢产物的患儿进行血浆氨基酸分析,为进一步鉴别诊断,7例患儿接受了基因突变分析。结果102例中30例(29.4%)患儿尿GC-MS分析检出特殊异常代谢产物,其中10例患儿尿液中检出大量乳清酸、尿嘧啶;7例患儿尿液中检出大量半乳糖醇、半乳糖酸、半乳糖、4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸;4例患儿尿液中检出大量甲基丙二酸、甲基枸橼酸;6例患儿尿液中检出大量3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸、2-甲基-3-羟基异戊酸、甲基枸橼酸;3例患儿尿液中检出大量3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸、3-羟基异戊酸、二羧酸。结合临床症状体征、血浆氨基酸分析和基因突变分析,最后分别确诊为尿素循环障碍10例,Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症7例,丙酸血症6例,甲基丙二酸血症4例,多种羧化酶缺乏症3例。30例健康对照组儿童尿液无1例检出异常代谢产物。结论应用GC-MS分析技术,对高氨血症等遗传代谢病的早期诊断、早期治疗及降低发病率和病死率等具有重要的作用。
- 周志红刘丽李秀珍程静梅慧芬黄洁陈冬梅林文春
- 关键词：气相色谱-质谱联用分析高氨血症儿童
- 鉴别单纯乳房早发育与中枢性性早熟的临床和实验室评估方法被引量：15
- 2009年
- 目的探讨鉴别单纯乳房早发育(IPT)与中枢性性早熟(CPP)的快速评估方法。方法检测140例乳房早发育女童和80例健康女童[健康对照组:0～3岁30例(C1组),>3～8岁50例(C2组)]血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)基础值。对140例乳房早发育女童进行促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)激发试验,比较70例IPT女童[0～3岁20例(IPT1组),>3～8岁50例(IPT2组)]、50例CPP(3～8岁)、20例外周性性早熟(PPP)女童血清FSH、LH激发值。采用SPSS11.0统计学软件,2组间比较采用Mann-Whitney秩和检验,多组间比较采用Kruskal-Wallis秩和检验。结果IPT1组与C1组、IPT2组和CPP组与C2比较,组间LH基础值均有显著性差异(Pa<0.05)。CPP组FSH及E2基础值与C2组比较有显著差异(Pa<0.05)。IPT2组LH/FSH比值与CPP组比较有显著性差异(P<0.05)。GnRHa激发试验后,IPT2组、CPP组与PPP组LH峰值有显著性差异(Pa<0.05)。IPT2组与CPP组FSH峰值无显著性差异(P>0.05)。IPT2组LH峰值/FSH峰值与CPP组比较有显著性差异(P<0.05)。IPT2组和CPP组中,以LH基础值>0.3IU/L作为诊断CPP界限值的灵敏度为82%,特异度为84%,假阴性率为18%,假阳性率为16%;以LH基础值/FSH基础值比值>0.2作为诊断CPP界限值的灵敏度为76%,特异度为80%,假阴性率为24%,假阳性率为20%。结论IPT是源于一种FSH占优势的分泌方式,LH基础值/FSH基础值常<0.2,GnRHa激发试验中LH峰值/FSH峰值常<0.3,而CPP则源于一种LH占优势的分泌方式,LH基础值/FSH基础值常>0.2,GnRHa激发试验中LH峰值/FSH峰值常>0.6。
- 张文刘丽李秀珍周志红程静李翠玲黄洁赵小媛
- 关键词：乳房早发育
