吕凌云
- 作品数：14 被引量：28H指数：4
- 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
- 发文基金：首都卫生发展科研专项国家自然科学基金北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 线粒体呼吸链酶缺陷7例临床资料分析
- 朱彦丽彭晓音宋福英万乃君吕凌云王立文
- 文献传递
- 探索全外显子测序在儿童神经发育障碍中的诊断价值被引量：8
- 2017年
- 目的 评估全外显子测序在儿童神经发育障碍中的诊断价值.方法 方法学评价.对2015年12月至2016年12月间首都儿科研究所附属儿童医院门诊和病房收治的35例不明原因神经发育障碍患儿,收集患儿临床资料,运用全外显子测序技术进行检测,完成遗传病因诊断.利用多种生物信息学软件分析测序数据,结合患儿的表型寻找潜在致病基因/基因组变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会的基因变异解读指南完成变异致病性评估,同时利用Sanger测序、Real-time PCR、MLPA方法完成患者验证及家系成员的分离分析.结果 35例不明原因的神经发育障碍患儿中,检测出致病性单核苷酸变异（SNVs）14个、致病性基因组拷贝数变异（CNVs）3个,检出率为48.6%.14例致病性SNVs中,11例是OMIM中有明确致病基因的综合征（如CHARGE 综合征、Wiedemann-Steiner综合征、Cockayne综合征等）,其中新生变异共6个,占54.6%（6/11）.利用全外显子测序数据筛选出了3个致病性CNVs,包括2个微重复和1个微缺失.同时,还发现一例携带MECP2移码变异的女性患儿,其父亲精子DNA携带该位点的低频细胞嵌合体变异,变异频率为8.4%.结论 全外显子测序对儿童神经发育障碍的病因诊断率可达48.6%,全外显子测序数据除了检测出致病性/可能致病性的SNVs,还可以筛选出致病性CNVs,从而有效提高疾病诊断率.
- 谢华吕凌云高志杰彭继苹刘芳姬辛娜陈晓波李辉冯硕张建昭张裕吴南陈倩陈晓丽
- 关键词：发育障碍
- 儿童发作性睡病临床及电生理学特征被引量：4
- 2009年
- 目的观察儿童发作性睡病的临床特征,了解患儿夜间睡眠结构的变化,探讨多次睡眠潜伏期试验(MSLT)在诊断发作性睡病中的价值。方法对26例发作性睡病患儿的临床资料进行分析,采用多导睡眠生理监测仪对患儿行MSLT检查,对其中18例及30例正常儿童进行整夜多导睡眠图描记(PSG)。结果①26例患儿(100%)均以睡眠过多为首发症状,9例(35%)有猝倒发作,4例(15%)有入睡前幻觉,仅2例(7%)有睡眠瘫痪。②MSLT结果:平均睡眠潜伏期均缩短,26例均<5min,18例(69%)出现2次或更多的睡眠始发REM睡眠(SOREPs)。③PSG结果:患儿睡眠潜伏期及REM潜伏期均缩短;睡眠效率降低;NREMⅠ期睡眠时间增加,Ⅲ+Ⅳ睡眠时间减少;觉醒次数增多。结论儿童发作性睡病主要以白天不可抗拒的睡眠为主,睡眠瘫痪、入睡幻觉等主观叙述较成人少。MSLT对发作性睡病的诊断具有重要参考价值。发作性睡病患儿存在睡眠结构异常。
- 吕凌云王立文崔雯朱彦丽
- 关键词：发作性睡病多次睡眠潜伏期试验
- 先天代谢缺陷病并眼外肌麻痹9例被引量：1
- 2009年
- 目的探讨合并眼外肌麻痹症状的先天代谢缺陷病患儿的临床特征、实验室检查及诊断。方法对9例先天代谢缺陷病合并眼外肌麻痹患儿的临床资料进行回顾性分析,包括病史、临床症状、体格检查、血液学检测、尿液气相色谱-质谱连用分析、肌肉活检、线粒体基因检测、影像学及电生理检查。结果9例患儿中,仅1例由家长提供视物不清病史。患儿均存在智力、运动发育落后或倒退,5例惊厥,3例昏迷,2例表现为走路不稳伴步态僵硬,1例出现行为异常。血液学检测发现3例失代偿性代谢性酸中毒,4例血乳酸升高,3例心肌酶谱升高,2例血极长链脂肪酸升高,1例尿铜及血铜蓝蛋白异常。9例患儿头颅MRI检查呈不同形式改变;8例行视频脑电图检测,2例正常,6例异常,其中表现为慢波背景伴癫性放电3例,慢性背景2例,性放电1例。3例患儿ECG检查出现异常。2例患儿肌肉活检异常。2例线粒体基因检测阳性。结论眼外肌麻痹是先天代谢缺陷病的症状之一,对于临床出现此症状的患儿要考虑到代谢病的可能,及早筛查,避免漏诊。
- 彭晓音王立文李尔珍朱彦丽陈倩吕凌云王昕
- 关键词：眼外肌麻痹
- 色氨酸羟化酶2基因rs4570625和rs4565946与抽动秽语综合征的相关性研究被引量：1
- 2014年
- 目的 探讨色氨酸羟化酶2（TPH2）基因单核苷酸多态性（SNPs）与北京地区汉族抽动秽语综合征（TS）患儿发病的关系. 方法 选择首都儿科研究所神经科门诊自2009年1月至2011年1月诊治的TS患儿149例作为病例组,其中112例男性患儿按耶鲁综合抽动严重程度量表（YGTSS）评分分为轻症组（25例）、中重度组（87例）.以同期在北京市体检中心体检的125例正常儿童作为对照组.应用MassARRAY SNPs质谱基因分型法检测2组外周血基因组DNA样本TPH2基因2个SNPs（rs4570625、rs4565946）,比较各组基因型的分布及等位基因的频率;应用生物信息学方法对TPH2基因2个SNPs进行分析和功能预测. 结果病例组及对照组rs4565946位点基因型频率分布比较差异有统计学意义（P＜0.05）,TT基因型相对CC＋CT基因型频率分布比较差异有统计学意义（P＜0.05）,OR值为3.077（95％CI：1.273～7.437）.病例组男性与对照组男性比较rs4570625等位基因频率比较差异有统计学意义（P＜0.05）; TT基因型相对CC＋CT基因型频率分布比较差异有统计学意义（P＜0.05）,OR值为3.228（95％CI：1.153～9.040）.与对照组男性比较,TS男性患儿中重度组rs4570625位点等位基因频率比较差异有统计学意义（P＜0.05）.生物信息学分析发现TPH2基因rs4570625野生型T等位基因突变为G后影响了转录因子与该基因启动子的结合. 结论 TPH2基因rs4565946、rs4570625可能与北京地区汉族TS患儿的易感性有关;rs4565946 TT基因型会增加TS的发病风险;rs4570625 G等位基因与男性TS抽动症状严重程度有关.
- 郑萍王建华李尔珍陈倩朱彦丽吕凌云张霆
- 关键词：抽动秽语综合征单核苷酸多态性
- 儿童发作性睡病非典型临床症状特点
- 吕凌云刘肖予刘晓燕李尔珍王立文
- 关键词：儿童学习困难肥胖儿童发作性睡病四联症
- 文献传递
- 线粒体呼吸链酶缺陷7例临床资料分析
- 朱彦丽彭晓音宋福英万乃君吕凌云王立文
- 关键词：线粒体脑肌病
- 文献传递
- 注意缺陷多动障碍儿童睡眠结构变化被引量：4
- 2015年
- 目的 探讨注意缺陷多动障碍（ADHD）儿童的睡眠结构,比较ADHD各亚型之间睡眠结构的差异.方法 选择2012年6月至2013年6月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊确诊的ADHD儿童90例（ADHD组）,男75例,女15例;年龄6-14岁[（9.5±2.4）岁].其中混合型55例,注意缺陷型25例,多动/冲动型10例.健康对照组（30例）来源于北京及周边地区,且年龄、性别与ADHD组相匹配的健康儿童,男23例,女7例;年龄6-14岁[（9.2±2.9）岁].对ADHD患儿及健康儿童进行全夜睡眠结构分析.结果 ADHD组儿童快速动眼期（REM）潜伏期为（146.58±47.28） min、睡眠潜伏期为19.00 min[（8.25 -37.50）min];健康对照组REM潜伏期为（87.55 ±13.59） min、睡眠潜伏期为9.00 min[（3.50- 13.63） min].ADHD组儿童REM潜伏期及睡眠潜伏期比健康对照组长,睡眠效率及总睡眠时间比健康对照组差,觉醒次数较健康对照组明显增多、总觉醒时间比健康对照组长,差异均有统计学意义（P均＜0.05）.ADHD混合型的非快速动眼期（NREM）Ⅱ期百分比较ADHD注意缺陷型低（t=2.012,P ＜0.05）;ADHD注意缺陷型的睡眠潜伏期较ADHD混合型长（t=2.964,P ＜0.05）;其他各型间各指标差异均无统计学意义.ADHD组有25例出现睡眠周期性肢体运动（PLMS）,发生率为27.78％（25/90例）;健康对照组仅1例出现PLMS,发生率为3.30％（1/30例）,2组PLMS发生率比较差异有统计学意义（x2=8.053,P＜0.05）.结论 ADHD儿童存在睡眠结构的改变,ADHD注意缺陷型和ADHD混合型存在睡眠潜伏期及NREMⅡ期的差异.
- 吕凌云张建昭刘肖予王芳李冬青王立文杨健
- 关键词：注意缺陷多动障碍睡眠结构儿童
- 儿童中枢神经系统肺炎支原体感染26例被引量：4
- 2009年
- 目的探讨肺炎支原体(MP)引起的中枢神经系统(CNS)感染的临床表现、诊断、疗效及预后。方法分析26例MP导致的CNS感染患儿的临床资料,按起病原因不同分为2组,第1组10例,以发热、头痛、呕吐等为首发症状,病程中始终无咳嗽;第2组16例,以发热、咳嗽等为首发症状,病程第7-12天出现神经系统症状。2组患儿均应用PCR法检测脑脊液(CSF)MP-DNA,采用颗粒凝集试验检测其血清MP特异性IgM和IgG抗体,并行脑电图及头颅影像学检查。总结小儿CNSMP感染的临床特点。结果1.MP导致的CNS感染多见于5岁以上儿童,以发热(26/26例)、头痛(15/26例)、嗜睡(15/26例)及呕吐(12/26例)等为主要表现,惊厥(3/26例)少有发生;有呼吸道症状者在病程的7～12d出现神经系统症状。2.第1组患儿,CSFMPDNA阳性,同期血MP特异性IgM和IgG抗体均阴性;第2组患儿出现神经系统症状后,CSFMPDNA阴性,MP特异性IgM和IgG抗体均阳性。3.脑电图异常(慢波)18例,4例患儿MRI呈脑灰质多灶异常信号,脑室旁斑片状高信号,经阿奇霉素、丙种球蛋白及脱水降颅压、止痉等治疗,患儿均痊愈出院。结论MP是引起儿童CNS感染的病原体之一,CNS症状可在肺炎病程中或无肺部症状时出现,其临床症状与病毒性脑炎鉴别困难。CSFMPDNA检测阳性及血清MP特异性IgM和IgG抗体增高,对确诊MP感染、指导治疗预后评估有重要意义。MPCNS感染通常预后良好。
- 吕凌云杨丽萍王立文万乃君朱彦丽朱汝男孙红妹
- 关键词：肺炎支原体中枢神经系统儿童
- 注意缺陷多动障碍儿童睡眠结构的探讨
- 【目的】探讨注意缺陷多动障碍（ADHD）儿童的睡眠结构、睡眠中痫性放电的情况及睡眠周期性肢体运动（PLMS）的情况。【方法】2007年6月～2009年6月我院神经科门诊确诊的ADHD儿童90例,男75例,女15例,男:女...
- 吕凌云王立文朱彦丽刘肖予崔雯
- 关键词：注意缺陷多动障碍多导睡眠图
- 文献传递
