唐燕青
- 作品数：37 被引量：190H指数：9
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广西壮族自治区卫生厅重点科研课题广西壮族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 胎儿脐带血检测在α-珠蛋白生成障碍贫血产前诊断中的价值被引量：1
- 2013年
- 目的探讨胎儿脐带血血液学指标在α-珠蛋白生成障碍贫血产前诊断中的价值。方法对2099例孕晚期脐血进行血液学和α-珠蛋白基因分析,用ROC曲线分析MCH、HBG、HCT、MCV和RBC的最佳诊断阈值(cutoff值),评价其在重型α-珠蛋白生成障碍贫血诊断中的价值。结果 MCH、HBG、HCT、MCV和RBC的ROC曲线下面积依次为1、0.997、0.895、0.853和0.686,最佳cutoff值分别为26.9pg、100.5g/L、34.5%、111.8fL和2.83×1012/L,灵敏度分别为100%、100%、71%、85.5%、75.4%;特异性分别为100%、96.8%、90%、80.6%、53.2%。结论以ROC曲线分析得到的MCH、HBG最佳cutoff值对重型α-珠蛋白生成障碍贫血具有较好的诊断价值,MCH价值最大,无误诊及漏诊。
- 李东明韦媛玉晋武何升张强阙婷唐燕青
- 关键词：胎血Α地中海贫血产前诊断
- 15969例轻型α地中海贫血的基因型和血液学分析被引量：19
- 2017年
- 地中海贫血是世界上较为常见的单基因遗传病，属常染色体隐性遗传，主要包括α及β地贫两大类。α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因缺失突变导致a-珠蛋白肽链缺如或合成减少而引起的一种遗传性溶血性疾病。
- 唐燕青陈秋莉陈碧艳张强韦媛何升
- 关键词：Α地中海贫血血液学分析基因型常染色体隐性遗传遗传性溶血性疾病Α-地中海贫血
- α-珠蛋白生成障碍性贫血干预效果分析被引量：1
- 2013年
- 目的探讨α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断在降低出生缺陷中的效果。方法选择2003年1月至2012年7月进行α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断的妊娠1 037例,采用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术对脐带血和原位培养后的羊水或绒毛组织检测α珠蛋白基因,同时对合并β-珠蛋白生成障碍贫血者进行β-珠蛋白基因检测。结果 1 037例妊娠中α-珠蛋白生成障碍性贫血检出率为79.27%,其中血红蛋白H(Hb Bart′s)胎儿水肿综合征292例,HbH病45例;同时检出中间型、重型β-珠蛋白生成障碍贫血5例,β-珠蛋白生成障碍贫血杂合子28例,包括α复合β-珠蛋白生成障碍贫血26例,终止妊娠339例。结论α-珠蛋白生成障碍性贫血产前干预是防止该类患儿出生的有效措施,同时应加强复合型珠蛋白生成障碍贫血的干预。
- 何升李东明赖允丽张强阙婷唐燕青
- 关键词：产前诊断
- 血液学指标在新生儿珠蛋白生成障碍性贫血中的诊断价值
- 2014年
- 目的探讨血液学指标对新生儿珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）的诊断价值,为临床诊断提供依据。方法通过基因诊断,将广西壮族自治区妇幼保健院2012～2013年483例确诊为地贫的患儿纳入患者组,将148例健康新生儿纳入健康对照组,两组被试均进行血液学分析,检测患儿血红蛋白（Hb）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布宽度（RDW-CV）等血液学指标并进行对比分析。选取差异有统计学意义的指标作受试者工作特征曲线（ROC曲线）,分别计算曲线下面积和各指标的最佳临界值以及相应的敏感性、特异性。结果患者组与健康对照组MCV、MCH、RDW-CV水平比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）;而Hb、MCHC比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。在诊断地贫时,MCV、MCH、RDW-CV曲线下的面积分别为0.881、0.907、0.642,诊断地贫最佳临界值分别为89.8fL、33.65pg、15.65fL。结论 MCV、MCH和RDW-CV均可作为筛查新生儿地贫的有效指标,且MCH和MCV的诊断价值较好。
- 唐燕青张强陈秋莉韦媛何升郑陈光
- 关键词：新生儿血液学指标受试者工作特征曲线珠蛋白生成障碍性贫血
- 珠蛋白生成障碍性贫血与血液高凝状态被引量：2
- 2014年
- 珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血，简称地贫）是一类由于珠蛋白合成障碍导致一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏导致的遗传性溶血性疾病。根据患者临床症状的严重程度，可分为静止型、轻型、中间型及重型地贫。随着医疗水平的提高，地贫患者的平均寿命明显提升，但相关并发症的也不断出现。地贫患者的病理学特征包括贫血、黄疸、骨质改变及髓外造血所致肝脾肿大等，主要并发症包括骨质疏松症、免疫功能低下（尤其是脾切除的患者）、内分泌功能障碍、心力衰竭所致慢性贫血、铁负荷过重、肺动脉高血压和血栓栓塞（TE）。其中，TE既可发生在静脉中，也可发生于动脉中。发生于静脉时，可导致深部静脉血栓、门静脉血栓及肺栓塞等，发生于动脉时，可导致缺血性脑卒中、烟雾综合征等。
- 付春云陈少科张强何升韦媛陈秋莉唐燕青郑陈光
- 关键词：珠蛋白生成障碍性贫血并发症血液高凝状态
- 不同基因型新生儿地中海贫血的血液学特征分析被引量：9
- 2015年
- 目的比较不同基因类型新生儿地中海贫血基因携带者的血液学特征,同时分析广西壮族自治区新生儿地中海贫血基因类型及分布特点。方法利用单管多重PCR技术检测缺失型α-地中海贫血基因,采用反向杂交(RDB)-PCR技术检测非缺失型α-地中海贫血及β-地中海贫血的基因突变。用SYSMEX-XS800I血液分析仪测定患者全血的血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)等血液学指标。应用SPSS软件对实验数据进行统计分析。结果在915例新生儿地中海贫血携带者中,轻型α-地中海贫血430例(46.99%)、静止型α-地中海贫血291例(31.80%)、β0地中海贫血122例(13.3%)、β+地中海贫血42例(4.6%)、中间型α-地中海贫血30例(3.3%)。与对照组比较,轻型α-地中海贫血、中间型α-地中海贫血、β0地中海贫血患者的Hb、MCV、MCH值及静止型α-地中海贫血患者的MCV、MCH值均显著降低,差异均有统计学意义(P<0.05),而静止型α-地中海贫血患者的Hb值、β+地中海贫血患者的Hb、MCV、MCH值与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论该研究丰富了新生儿地中海贫血的血液学资料,对新生儿地中海贫血的遗传指导具有重要意义。
- 唐燕青陈秋莉陈碧艳何升张强韦媛
- 关键词：新生儿血液学指标地中海贫血基因类型
- 1097例0-7岁β地中海贫血患儿不同基因型及表型关联分析被引量：5
- 2015年
- 目的探讨1097例南宁地区0-7岁儿童β地中海贫血不同基因型和表型血液学特征。方法于2010—2012年于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的不同程度贫血的0-7岁患儿,采用RDB-PCR技术检测β-地中海贫血和GAP-PCR技术检测α-地中海贫血基因类型,因经常规基因检测未能确诊的未知突变或缺失,采用直接DNA测序或是MLPA法。结果发现892例常见β地中海贫血突变和155例合并不同类型α地中海贫血的β地中海贫血。共检出11种常见β基因型,以CD41-42（-CTTT）和CD17（A-T）为主。β＋基因型合并其他α地中海贫血基因的缺失与合并αα/αα血液学参数表现出没有多大区别。单纯β0与β^0/α^＋和β^＋/α^0基因型比较各指标差别有显著性差异（P〈0.05）,单纯β^＋与β^＋/α^＋和β^＋/α^0基因型比较各指标差别均无显著性差异（P〉0.05）结论 1097例南宁地区0-7岁儿童的β0或β＋合并不同形式的α基因的发病率高,并且血液学特点与单纯的β地中海贫血临床表型相似,无法通过血液学指标鉴别复合型与单纯性的个体,需要依赖分子基因诊断技术,更好完善地中海贫血基因诊断流程和为临床遗传咨询提供参考。
- 阙婷郑陈光李东明李旺林飞徐钰琪何升张强唐燕青韦媛玉晋武
- 关键词：Β地中海贫血血液学特点
- 血红蛋白H病筛查与基因型分析被引量：4
- 2013年
- 目的了解本地区血红蛋白H病检出情况及其基因型分布。方法采用血常规检测联合血红蛋白电泳分析对22 427例患者进行地贫筛查,对169例出现Hb H或Hb Bart's峰者进行地贫基因检测。结果在22 427例患者中,检出缺失型Hb H病118例,占69.8%(118/169),其中74例--sea/-α3.7,41例--sea/-α4.2,4例--Thai/-α3.7,1例--Thai/-α4.2;检出非缺失型Hb H病51例,占31.2%(51/169),其中49例--sea/αCSα,1例--sea/αQ Sα和1例--Thai/αCSα。结论本地区血红蛋白H病有较高的检出率,为0.75%,基因突变类型以缺失型为主(占69.8%)。
- 玉晋武李东明韦媛王立芳唐燕青何升
- 关键词：血红蛋白地中海贫血
- 地中海贫血的无创产前诊断技术平台开发与临床应用研究
- 韦红卫易赏何升陈碧艳蒙达华赖允丽陈筠韦媛唐燕青雷亚琴王立芳陈荣誉孔琳徐湘
- 一、任务来源：该项目来源为桂科计字〔2015〕98号文件下达的广西科学研究与技术开发计划项目“地中海贫血的无创产前诊断技术平台开发与临床应用研究”，合同编号：桂科攻1598012-21，项目实施期限为自2015年1月至2...
- 关键词：
- 关键词：地中海贫血产前诊断
- 百色市田东县0-7岁儿童地中海贫血基因突变类型分析被引量：4
- 2015年
- 目的调查百色市田东县0-7岁儿童地中海贫血(地贫)的基因突变类型及其频率特征。方法对田东县5000名儿童进行血细胞分析和血红蛋白电泳筛查,用Gap-PCR方法、PCR结合反向斑点杂交(PCR-RDB)法对筛查阳性的儿童进行常规基因检测。结果在5000人中筛查出阳性2107例,经基因确诊,共检测出α地贫856例,发生率为17.12%,检出6种基因突变类型,构成21种基因型,其中以--SEA/αα(37.27%)和-α3.7/αα(27.1%)最为多见;β地贫285例,发生率为5.7%,共检出8种基因位点突变,突变频率依次为CD17(43.19%)、CD41-42(41.45%)、CD26(5.22%)、-28(4.06%)、IVS-I-1(3.86%)、CD71-72(1.40%)、IVS-II-654(1.05%)、CD43(1.05%)。α合并β地贫60例,占1.2%。结论该地区是地中海贫血发生率较高和地中海贫血基因背景较复杂的地区,在地贫高发地区应加强对儿童人群进行地贫的血液学筛查和常见基因的诊断。
- 唐燕青陈秋莉陈碧艳何升张强韦媛
- 关键词：地中海贫血儿童基因突变类型
