张强
- 作品数：42 被引量：186H指数：8
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广西壮族自治区卫生厅重点科研课题广西壮族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- α-地中海贫血表型儿童基因诊断分析被引量：8
- 2015年
- 目的：了解该地区α-地中海贫血表型儿童中地中海贫血发生情况、基因突变类型,比较不同筛查方法的确诊率。方法：采用血红蛋白（Hb）分析或（和）血液学指标筛查α-地中海贫血,对2 930例α-地中海贫血表型儿童进行基因检测,分析不同筛查方法确诊率。结果：2 930例α-地中海贫血表型儿童中,确诊α-地中海贫血2 563例（87.47%）,包括Hb Bart＇s综合征2例（0.08%）,Hb H病365例（14.24%）,α-地中海贫血基因携带者2 196例（85.68%）。检出6种基因突变、24种基因类型,以--sea（52.52%）、-α3.7（11.63%）和αCSα（7.80%）突变杂合子最常见。α-地中海贫血表型新生儿基因确诊率（95.00%）高于α-地中海贫血表型28天-6个月婴幼儿（87.25%）和6个月-15岁儿童（83.81%）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：该地区儿童地中海贫血基因类型多样,中重型α-地中海贫血发生率高,应加强地中海贫血干预工作,以避免重型患儿的出生。
- 李东明何升周晖登黄战韦媛张强唐燕青陈秋莉郑陈光
- 关键词：地中海贫血儿童基因诊断
- 泰国缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血临床血液学表型分析被引量：4
- 2013年
- 目的探讨泰国型α-珠蛋白生成障碍性贫血的血液学表型,了解其在人群中的检出情况。方法采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数与血红蛋白组分,利用单管多重Gap-PCR技术检测α-珠蛋白生成障碍性贫血缺失基因,反向点杂交技术诊断α-珠蛋白生成障碍性贫血点突变基因。结果东南亚缺失型组与泰国缺失型组相比,红细胞计数(RBC)、血红蛋白(HB)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、HbA2差异无统计学意义(P>0.05)。健康对照组分别与东南亚缺失型组、泰国缺失型组进行两两比较,其各项血液学指标差异均有统计学意义(P<0.01)。结论血液学指数、血红蛋白电泳提示α珠蛋白生成障碍性贫血,而常规基因检测结果正常或是α-珠蛋白生成障碍性贫血纯合子时,建议进行泰国型缺失型或菲律宾缺失型的筛查,以确保珠蛋白生成障碍性贫血诊断的准确性。
- 唐燕青何升张强陈秋莉郑陈光
- 关键词：东南亚缺失型
- 胎儿脐带血检测在α-珠蛋白生成障碍贫血产前诊断中的价值被引量：1
- 2013年
- 目的探讨胎儿脐带血血液学指标在α-珠蛋白生成障碍贫血产前诊断中的价值。方法对2099例孕晚期脐血进行血液学和α-珠蛋白基因分析,用ROC曲线分析MCH、HBG、HCT、MCV和RBC的最佳诊断阈值(cutoff值),评价其在重型α-珠蛋白生成障碍贫血诊断中的价值。结果 MCH、HBG、HCT、MCV和RBC的ROC曲线下面积依次为1、0.997、0.895、0.853和0.686,最佳cutoff值分别为26.9pg、100.5g/L、34.5%、111.8fL和2.83×1012/L,灵敏度分别为100%、100%、71%、85.5%、75.4%;特异性分别为100%、96.8%、90%、80.6%、53.2%。结论以ROC曲线分析得到的MCH、HBG最佳cutoff值对重型α-珠蛋白生成障碍贫血具有较好的诊断价值,MCH价值最大,无误诊及漏诊。
- 李东明韦媛玉晋武何升张强阙婷唐燕青
- 关键词：胎血Α地中海贫血产前诊断
- 15969例轻型α地中海贫血的基因型和血液学分析被引量：19
- 2017年
- 地中海贫血是世界上较为常见的单基因遗传病，属常染色体隐性遗传，主要包括α及β地贫两大类。α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因缺失突变导致a-珠蛋白肽链缺如或合成减少而引起的一种遗传性溶血性疾病。
- 唐燕青陈秋莉陈碧艳张强韦媛何升
- 关键词：Α地中海贫血血液学分析基因型常染色体隐性遗传遗传性溶血性疾病Α-地中海贫血
- B超引导下经腹腔绒毛取材进行染色体培养的研究
- 2012年
- 目的研究早孕期B超引导下经腹绒毛取材以及绒毛细胞长期培养和染色体制备方法,评价早孕期细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。方法采用绒毛细胞长期培养法对312例B超引导下经腹绒毛取材的产前诊断病例进行染色体培养制作、核型分析。结果建立一种快速简便的孕早期绒毛细胞长期培养和染色体制备方法,在312例孕早期绒毛膜细胞中,除12例因培养失败外,其余均获得成功,成功率达96.15%。结论孕9周后行B超引导下经腹绒毛取材是一项安全可行的早孕期介入性产前诊断方法。
- 费冬梅张海燕周元圆张强黄红倩
- 关键词：产前诊断
- α-珠蛋白生成障碍性贫血干预效果分析被引量：1
- 2013年
- 目的探讨α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断在降低出生缺陷中的效果。方法选择2003年1月至2012年7月进行α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断的妊娠1 037例,采用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术对脐带血和原位培养后的羊水或绒毛组织检测α珠蛋白基因,同时对合并β-珠蛋白生成障碍贫血者进行β-珠蛋白基因检测。结果 1 037例妊娠中α-珠蛋白生成障碍性贫血检出率为79.27%,其中血红蛋白H(Hb Bart′s)胎儿水肿综合征292例,HbH病45例;同时检出中间型、重型β-珠蛋白生成障碍贫血5例,β-珠蛋白生成障碍贫血杂合子28例,包括α复合β-珠蛋白生成障碍贫血26例,终止妊娠339例。结论α-珠蛋白生成障碍性贫血产前干预是防止该类患儿出生的有效措施,同时应加强复合型珠蛋白生成障碍贫血的干预。
- 何升李东明赖允丽张强阙婷唐燕青
- 关键词：产前诊断
- 南宁地区1790例高龄孕妇妊娠中晚期胎儿染色体核型分析被引量：5
- 2012年
- 目的通过对高龄孕妇的羊水、脐带血进行培养及核型分析来探讨高龄孕妇所孕胎儿染色体异常情况及三体发生率与年龄的相关性,为遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法通过对2010年至2011年,两年间在我院遗传门诊就诊的1790例高龄(≥35周岁)孕妇进行羊膜腔穿刺或脐带血管穿刺,抽取羊水及脐带血做细胞培养,观察培养情况,并进行核型分析。分析高龄孕妇染色体异常核型检出情况。结果 1790例高龄孕妇中共检出核型异常158例,异常检出率为8.82%。在不同年龄组,35-37岁,38-40岁,≥41岁三体发病率分别为1.06%,1.42%,2.08%。结论高龄孕妇随年龄增长染色体异常几率增加,高龄孕妇有必要行产前诊断。
- 张强周元圆费冬梅黄红倩刘天盛张海燕
- 关键词：高龄孕妇羊膜腔穿刺染色体核型
- 珠蛋白生成障碍性贫血的预防策略及问题被引量：2
- 2014年
- 珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）是一类由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白（Hb）中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成的遗传性溶血性疾病,呈常染色体隐性遗传[1]。地贫常见于东南亚（SEA）、地中海地区和非洲地区。然而地贫在这些地方的流行情况却有很大的差异。例如在东南亚地区,α地贫在香港的发病率为4.6%,而在老挝和泰国却高达30%～40%。
- 付春云陈少科张强唐燕青郑陈光
- 关键词：珠蛋白生成障碍性贫血
- 孕中期羊水产前诊断地中海贫血2275例分析被引量：8
- 2015年
- 目的：通过对孕妇羊水细胞进行地中海贫血基因检测,以期预防重型α-地中海贫血和中间型、重型β-地中海贫血患儿的出生。方法：选取2006年1月~2014年10月在该院进行产前检查并确诊或外院转诊的高风险地中海贫血妊娠孕妇2 275例,对夫妇为同型珠蛋白生成障碍性贫血的妊娠孕妇在孕15~28周取羊水细胞进行地中海贫血基因检测。结果：2 275例羊水细胞中,检出Hb Bart＇s症329例,β-地中海贫血纯合子或双重杂合子302例,包括Hb Bart＇s症合并CD41-42纯合子1例,Hb H病38例,地中海贫血基因携带1 121例。所有Hb Bart＇s症和β-地中海贫血纯合子或双重杂合子胎儿均终止妊娠。结论：采用孕中期羊水进行产前诊断地中海贫血能有效地控制该类患儿的出生。
- 何升郑陈光张强陈碧艳黄朋唐燕青韦媛陈秋莉
- 关键词：地中海贫血羊水产前诊断
- 细胞遗传学法与荧光原位杂交技术在流产绒毛染色体分析中的应用被引量：1
- 2015年
- 目的：通过比较传统的细胞遗传学法与荧光原位杂交技术（FISH）在流产绒毛组织染色体检测中的差异,探讨两种方法在流产绒毛组织染色体分析中的应用价值。方法：选取2010年8月28日~12月2日因自然流产到该院优生遗传门诊、妇科病房行清宫手术的94例患者为研究对象,采用13、16、18、21、22、X和Y染色体特异性DNA探针对94例早期流产绒毛标本进行FISH检测,同时进行细胞培养和染色体核型分析。结果：FISH检测成功率为100.0%（94/94）,传统细胞遗传学法检测成功率为91.5%（86/94）。传统细胞遗传学分析成功的86例中,74例结果与FISH结果相符,另外检出12例FISH探针所不能覆盖的染色体异常;培养失败的8例标本中,FISH检出5例异常。FISH异常检出率为48.9%,细胞遗传学法异常检出率为60.5%。结论：FISH与细胞遗传学法均具有其各自的优点和局限性,应根据流产绒毛标本实际情况选择合适的检测方法,确保检测的成功率和结果的准确率。
- 费冬梅韦波欧阳鲁平黄红倩刘天盛张强张海燕周元圆
- 关键词：荧光原位杂交技术绒毛染色体异常
