唐艳平
- 作品数：26 被引量：55H指数：5
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：温州市科技计划项目湖北省研究与开发计划项目国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 亨廷顿舞蹈病的基因检测
- 亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)是1872年由Huntington对临床症状首先进行了描述,并指出其具有遗传性,遂以他的名字命名的疾病。临床上HD主要表现为舞蹈样动作伴认知障碍和精神异常,呈进行...
- 唐艳平张丽洁杨真荣陈燕
- 文献传递
- 平衡易位导致流产二例报告
- 2004年
- 杨真荣陈燕田虹唐艳平
- 关键词：染色体平衡易位流产外周血淋巴细胞染色体核型
- 生长激素相关基因突变与原发闭经的关系被引量：2
- 2005年
- 目的探讨生长激素相关基因突变与原发闭经的关系。方法对130例确诊为原发闭经的患者和30名健康女性个体进行核型分析,并采用单链构象多态性分析(SSCP)等方法,对原发闭经患者的生长激素释放激素受体基因(GHRHR)进行检测。结果有33例原发闭经患者出现染色体核型异常,1例出现GHRHR基因点突变,且该突变位点在第7个外显子中。结论GHRHR基因第7个外显子的点突变可能是原发闭经的病因之一。
- 刘学飞杨真荣王慧周波陈燕唐艳平
- 关键词：原发闭经单链构象多态性分析生长激素
- 重组TRAIL诱导肺腺癌细胞系细胞凋亡的实验研究被引量：2
- 2007年
- 目的研究重组可溶性TRAIL作用于人肺癌系A549细胞培养物后,细胞凋亡的形态变化和凋亡率测定。方法MTT比色法测定重组TRAIL对肺腺癌A549细胞的生长抑制率。TRAIL处理前后细胞核、质的形态学变化。经不同浓度重组TRAIL处理后A549细胞的双色荧光变化。定量重组TRAIL与亚毒性浓度的CDDP联合使用,对肺腺癌A549细胞生长抑制率和凋亡率的影响。结果重组TRAIL对A549细胞生长有明显的抑制作用,TRAIL100μg.L-1作用24h后,抑制率达到41.6%。细胞形态学观察显示,A549肺腺癌细胞经50μg.L-1TRAIL处理24h后,可观察到典型的细胞凋亡特点。3.3mg.L-1的CDDP与50μg.L-1重组TRAIL合用,A549细胞凋亡率高达75.2%。结论重组TRAIL具有明显的诱导多种恶性肿瘤细胞凋亡的作用;化疗药物CDDP能加强重组TRAIL的抗肿瘤活性。
- 冯长根周汉生唐艳平沈滟
- 关键词：细胞凋亡A549细胞系肺癌
- 413例染色体核型异常与不孕不育的相关性
- 目的 探讨染色体异常是否是造成患者不孕不育的影响.方法 对于我院2013年1月到2015年9月来院进行优生检查的不孕不育夫妇.取外周血2ml,进行淋巴细胞培养,G显带核型分析,每例患者计数30个中期分裂相,分析8个核型,...
- 辜秀丽李红钢唐艳平张雪熊承良
- 8例性发育异常患者SRY基因分析被引量：4
- 2005年
- 目的 对 8例性发育异常患者进行细胞遗传学及分子遗传学检查以探讨性别发育异常与SRY基因关系。方法 用PY3.4 ,X着丝粒 ,SRY特异探针进行荧光原位杂交 ,用于分析性发育异常病人Y染色体及SRY基因异位情况。聚合酶链反应 (PCR)扩增SRY基因 ,直接测序检测SRY基因突变。结果 2例 4 6 ,XX男性 ,1例 4 6 ,XY女性 ,1例 4 5 ,X/ 4 6 ,XY嵌合体及 1例 4 6 ,X ,t(Y ;Y) (p11;q11)男性患者SRY基因均为阳性 ,直接测序未发现SRY基因阳性患者该基因突变。剩余 1例 4 6 ,XX男性 ,1例 4 6 ,XY男性及 1例 4 6 ,XY女性患者SRY基因为阴性。FISH技术证实 2例 4 6 ,XX且SRY基因阳性的男性患者SRY基因易位至X染色体短臂末端。结论 SRY基因是人类性别决定的主导基因 ,但尚有其他基因参与性别分化。
- 唐艳平王慧滕云杨真荣陈艳刘学飞周波张进祥
- 关键词：性发育异常SRY荧光原位杂交
- 武汉地区CAG扩增突变致青少年发病的亨廷顿舞蹈病的家系分析(英文)被引量：2
- 2007年
- 目的对青少年发病的亨廷顿舞蹈病(Huntington disease)家系进行致病IT15基因早期诊断分析,为家系成员提供遗传咨询, 并为后续的HD发病机制及实验治疗研究提供依据。方法按照知情同意原则抽取家系成员外周血,提取基因组DNA,采用改良的降落PCR方法扩增IT15基因致病区域,DNA测序检测异常等位基因(CAG) n 三核苷酸重复次数。结果在该家系三代25名成员中,共发现8名致病IT15基因携带者,其中,III10、III12、III14、IV3和V2 CAG三核苷酸的拷贝数均为48,IV11和IV12均为(CAG) 67, IV14为(CAG) 63,而对照组35名正常人的CAG三核苷酸的拷贝数为8-25,两者之间没有重叠。结论家系中第四代致病基因携带者IV14与第三代患者III10比较,CAG三核苷酸重复次数增加15次,即本家系IT15基因在传递过程中发生了扩增突变。同时,扩增突变导致该家系出现青少年发病及遗传早现现象。
- 刘媛沈滟李和王慧杨真荣陈燕唐艳平
- 关键词：亨廷顿舞蹈病
- t(14;21)平衡易位携带者体细胞和生殖细胞的细胞遗传学研究(英文)被引量：10
- 2006年
- 15%-20%的妊娠因为自发流产而中止,其中约50%是因为染色体异常所致。夫妇中的一方为平衡的染色体异常携带者时,即可能产生不平衡的配子和胚胎,临床症状可以有不同程度的变化:如不育、反复流产、甚至产出染色体综合症的患儿。以临床接诊的一对具有反复自然流产史夫妇为研究对象,常规进行精液、激素水平检测。取患者外周血淋巴细胞用RPMI1640培养基进行短期培养,经低渗、固定处理制备染色体标本片,对染色体数目和结构进行核型分析。选用特异的21qter和14qterDNA标记作为探针,对患者外周血淋巴细胞中期染色体进行FISH分析。运用FISH技术对患者精子细胞进行研究,配合流式细胞分析技术对精细胞DNA组份进行检测,分析配子中遗传物质的组成及各种类型配子的比例。结果发现女方核型正常为46,XX,男方核型为罗伯逊易位的携带者45,XY,-14,-21,+t(14;21)。患者外周血体细胞的分裂相染色体FISH显示一个细胞中分别存在1个红色的21qter和1个绿色的14qter杂交信号,另外有1个红色和1个绿色信号共同存在于一条由易位形成的亚中着丝粒染色体上。在患者精液样本的精细胞FISH研究中,可以观察到5种不同类型的杂交信号,异常的配子的种类与理论推断相同,但各型所占的比例有其特点,结合精液中精细胞流式细胞术的分析表明,平衡的单倍体配子占71%,不平衡的配子占29%。通过国内外文献资料统计,对罗伯逊易位染色体的常见和罕见类型进行综述,为其生育的临床治疗方案提供建议。
- 唐艳平刘秀生刘媛杨真荣陈燕熊承良
- 关键词：体细胞FISH流式细胞术
- 罗伯逊易位染色体致反复自发流产的遗传学分析被引量：5
- 2013年
- 目的:探讨人染色体罗伯逊易位(Rob)的临床效应。方法:分析遗传咨询门诊不育、不孕、反复流产患者共302例,应用常规细胞遗传学GTG和FISH方法分析患者核型组成。结果:检测出Rob核型6例。结论:结合资料分析认为Rob携带者会产生遗传物质部分重复或缺失的配子,导致不育或孕早期自发流产。
- 陈莉萍刘丽君章汉旺杨真荣唐艳平刘婷
- 关键词：染色体FISH罗伯逊易位核型分析
- 4例9号染色体臂间倒位遗传效应的分析
- 2003年
- 杨真荣陈燕田虹唐艳平
- 关键词：染色体臂间倒位
