安冉
- 作品数：14 被引量：1H指数：1
- 供职机构：四川大学华西医院更多>>
- 发文基金：四川省科技厅科技支撑计划项目四川省应用基础研究计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生天文地球更多>>
- 原发性震颤一家系六例
- 2015年
- 先证者（IV1）女，30岁，因“四肢不自主抖动6年”来我院门诊。患者自诉6年前无明显诱因出现双手不自主抖动，抱孩子进食时出现，右手明显，情绪紧张、激动、生气时症状加重，休息时症状消失；逐渐出现行走不稳，走路较前稍缓慢，无踩棉花感。
- 范芳晋安冉徐严明
- 关键词：原发性震颤家系高级神经活动情绪紧张不自主运动情绪影响
- 良性复发性脑膜脑炎1例
- 安冉徐严明
- ZNF512B基因功能性单核苷酸多态性(rs2275294)与肌萎缩侧索硬化以及帕金森病发病风险的关联研究
- 目的有研究报道ZNF512B的单核苷酸多态性(rs2275294)与日本的肌萎缩侧索硬化发病风险相关。因此我们进行了一项病例-对照研究探讨rs2275294与中国汉族肌萎缩侧索硬化患者以及帕金森患者发病风险相关性。方法我...
- 杨兴隆赵全珍安冉郑晋华田斯佳徐严明
- 文献传递
- COQ2 V393A单核苷酸多态性与中国汉族肌萎缩侧索硬化发病风险的关联研究
- 背景肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种进行性加重的累及运动神经元的神经变性疾病。ALS和同样属于神经变性疾病的多系统萎缩(multiple system atrop...
- 杨兴隆席静安冉林贞仿周华勇徐严明
- 文献传递
- 帕金森病、特发性震颤及痉挛性斜颈共存于一家系
- 2016年
- 先证者（Ⅳ12）女，39岁。8年前发现左侧肢体静止时出现不自主抖动，情绪紧张时加重，动作及睡眠时消失，伴有左侧肢体的僵硬和行走缓慢，渐加重。4年前来我院就诊，诊断为“帕金森病”，给予美多巴125mg，rid，症状明显改善，3年前累及右侧肢体，出现右侧肢体的不自主抖动，性质同前，并伴有入睡困难、多梦，尿频、尿急，但无尿失禁。既往史、个人史（一）。
- 赵全珍杨兴隆安冉徐严明
- 关键词：帕金森病痉挛性斜颈特发性震颤家系侧肢体情绪紧张
- SNP rs34517613,rs3849943,rs6703183,rs8141797与中国汉族人群散发性肌萎缩侧索硬化(sALS)的相关性研究
- 目的位于不同基因上的四个单核苷酸多态位点rs34517613,rs3849943,rs8141797 and rs6703183,在欧洲人群及中国北方汉族人群中被认为和散发性肌萎缩侧索硬化的发病风险相关。除此之外,尚未在...
- 安冉席静杨兴隆姚晓黎徐严明
- 文献传递
- 帕金森病一家系
- 2015年
- 先证者（Ⅱ7）男，66岁，因“左手不自主抖动、记忆力下降2年，言语缓慢、行走缓慢1年，右手不自主抖动1月余”到我院就诊。2年前患者无明显诱因出现左手不自主抖动，表现为静止性抖动，持物不抖，无肢体乏力、僵硬、活动不灵活及行走缓慢等，同时自觉记忆力较前有所下降。近1年发现行走较前缓慢，走路时左上肢不摆动，说话较前缓慢，但无说话费力及听懂困难，同时出现生气、紧张、激动时左手抖动加重；半年前家人发现其穿衣服较前缓慢，但患者自已不觉肢体僵硬、不灵活；近1月余出现右手静止、持物时偶有不自主抖动，同时出现紧张激动时左下肢不自主抖动，但症状轻微，以左上肢为重，仍无肢体僵硬、不灵活，无启步、停步困难及慌张步态。
- 安冉徐严明
- 关键词：帕金森病家系肢体乏力静止性左上肢先证者
- 一例GJB1基因新变异导致的X连锁腓骨肌萎缩症
- 2020年
- 患者28岁,男性,因"进行性四肢无力、肌肉萎缩10年"入院。10年前无明显诱因缓慢出现右上肢无力伴肌肉萎缩,表现为右手指抓东西、拿东西无力、困难,遇冷水时手指呈屈曲状难以伸展,伴手部、前臂肌肉萎缩,症状从远端起病向近端发展,症状逐渐加重,后又出现左上肢及双下肢无力、肌萎缩(远端为主)。病程中无感觉异常、感觉减退及肌肉跳动等不适。家族史无特殊,父母无相关表型。查体:神清语利,高级神经功能活动正常,颅神经未见异常。
- 王辉安冉徐严明
- 关键词：腓骨肌萎缩症高级神经功能颅神经肌肉萎缩X连锁近端
- 遗传性痉挛性截瘫一家系五例被引量：1
- 2017年
- 先证者（Ⅱ3）男，53岁，因“步态异常8年，双下肢不灵活1年”到我院就诊。先证者8年前无明显诱因出现步态异常，主要表现为行走时姿势异常，呈左右摆动，身体向前倾。患者自觉无异常，不影响日常生活，未寻求诊治。3年前，出现夜间久睡后双下肢发作性短暂性抽动伴尿急，偶有小便失禁。近1年来病情呈缓慢加重，自觉行走时迈步费力，双下肢不灵活，走路、跑跳速度较前减慢，有拖曳感，但起蹲、爬楼梯无困难。尿急症状加重，时有小便失禁。无感觉异常、视力障碍、不自主运动、智能减退、肌肉萎缩、关节挛缩等症状。
- 宁萍萍安冉徐严明
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫家系尿急症状步态异常小便失禁不自主运动
- 脊髓小脑共济失调1型一家系八例
- 2016年
- 先证者（Ⅱ9）男，49岁，因“行走不稳伴饮水呛咳9年，进行性加重4年”到我院就诊。患者于9年前无明显诱因出现走路乏力、行走不稳，四肢运动不灵活伴僵硬感，同时出现说话缓慢、言语不清、唾液分泌增多、饮水呛咳，但无吞咽困难，
- 田斯嘉赵全珍杨兴隆安冉徐严明
- 关键词：脊髓小脑共济失调家系饮水呛咳四肢运动言语不清唾液分泌
