朱敏
- 作品数：33 被引量：48H指数：4
- 供职机构：南昌大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：江西省自然科学基金国家自然科学基金江西省教育厅科学技术研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学自动化与计算机技术更多>>
- MELAS患者肌细胞线粒体自噬异常的研究
- 2015年
- 目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke like-episodes,MELAS)患者肌细胞内线粒体自噬异常的改变。方法纳入2013-01-2014-06在作者医院就诊的7例MELAS患者,所有患者均行骨骼肌活检和线粒体DNA扩增后限制性内切酶基因检测。对患者的肌肉标本进行LC3、Beclin1、Bcl-2、Bax蛋白的免疫组化和免疫印迹检测。结果患者肱二头肌活检显示肌肉中出现数量不等的破碎肌纤维,表现为破碎红肌纤维和破碎蓝纤维,以及肌间小血管管壁深染。免疫组化染色显示LC3、Bcl-2、Bax蛋白在破碎肌纤维中呈阳性表达,而Beclin1呈阴性表达。肌肉活检组织免疫印迹检测显示LC3-Ⅰ表达升高,而LC3-Ⅱ表达下降;Beclin1表达无改变;Bcl-2和Bax表达升高;LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ和Bcl-2/Bax比值下降。结论 MELAS病变肌纤维的线粒体存在自噬障碍,造成大量功能和形态异常的线粒体不能被及时清除而堆积在细胞中,进而可导致细胞凋亡。
- 朱暄张世彬陈庆国朱敏郑俊俊朱元昭黄经纬洪道俊
- 关键词：MELASLC3凋亡
- 青年男性,腹泻便秘交替、双下肢无力2年:转甲状腺素相关的家族性淀粉样变性多神经病
- 2021年
- 1临床资料患者男,25岁,因"腹泻便秘交替、双下肢无力2年"于2020年9月17日就诊于南昌大学第一附属医院神经内科。患者(Ⅲ4)于2018年9月无明显诱因出现间断性大便次数增多,为稀水样便,无脓血、泡沫以及臭味,通常在服用辛辣、油腻及高蛋白时加重。开始时3-4次/d,之后逐渐发展为7-8次/d,每个月发生数次不等,持续数天到数周不等。另一方面,有时出现排便困难及大便干结,3-4 d排1次大便。
- 王环洪道俊朱敏
- 关键词：转甲状腺素蛋白常染色体显性遗传多神经病下肢无力
- 青年男性颜面和四肢远端萎缩伴皮肤变硬革化15年——成人早老症
- 2020年
- 临床资料患者男,22岁,因"颜面和四肢远端萎缩伴皮肤变硬革化15年"于2019年5月9日就诊于我院。患者自7岁左右开始逐渐出现颜面部,主要为双眼周围和双侧颞部,以及耳根部皮肤粗糙,眼角有放射状皮肤皱纹,伴随皮肤脱屑,局部轻度色素沉着。约数个月后发现四肢远端皮肤粗糙,逐渐发展为远端肢体变硬萎缩,向近心端发展,目前表现为肘部及膝部以远的肢体萎缩变细.
- 邹克季朱敏洪道俊
- 关键词：皮肤皱纹皮肤脱屑早老症青年男性
- 脑曼氏裂头蚴病42例患者的临床、影像与病理特点分析
- <正>目的总结分析脑曼氏裂头蚴病的临床表现、影像特点和病理改变规律。方法回顾性分析2000年1月至2014年1月间我院住院治疗的42例脑部曼氏裂头蚴患者临床资料,头颅CT和动态MR/改变,以及24例脑病理改变特点。42例...
- 洪道俊谢慧群朱元昭朱敏卢艺万慧
- 文献传递
- 斯特奇-韦伯综合征合并横纹肌溶解症一例被引量：1
- 2013年
- 临床资料患者女性，14岁，因“发作性左侧肢体无力、抽搐7年，再次发作10d”于2012年3月29日入我院。患者出生后双侧面部、颈部、躯干和四肢（主要是双上肢）出现葡萄酒色皮疹，不高出皮肤表面，压之褪色。
- 朱敏洪道俊周美鸿黄经纬万慧纪玉强
- 关键词：横纹肌溶解症左侧肢体无力皮肤表面发作性葡萄酒双上肢
- 老年男性排尿障碍9年,发作性意识障碍7年——神经元核内包涵体病被引量：2
- 2020年
- 1临床资料患者男,61岁,主因“排尿障碍9年,发作性意识障碍7年”于2018年10月5日就诊于我院。患者52岁时出现排尿不畅感,大便干结,曾到医院检查排外了前列腺病变。53岁时发现皮肤干燥,下肢远端前部皮肤出现条纹状色素沉着,伴出汗减少,期间出现发作性发热,常在感冒咽部不适后发生,体温多为37.5~38℃,最高可达39℃,同时出现头痛、全身乏力、淡漠、行走不稳。
- 汪露露王环朱敏洪道俊
- 关键词：大便干结前列腺病变老年男性下肢远端
- 达芬奇机器人辅助腹腔镜行前列腺癌根治术的探讨被引量：8
- 2019年
- 目的探讨在前列腺癌根治术患者的外科手术中引入微创理念并辅以达芬奇手术机器人的临床治疗可行性。方法筛选我院2018年1月-2019年3月收治的因患前列腺癌入院寻求治疗介入的患者80例,取其中40例作对照组,予以常规腹腔镜前列腺癌根治术(LRP);另40例患者作实验组,予以达芬奇机器人辅助腹腔镜前列腺癌根治术(RALRP)。观察两组手术时间及出血量、手术输血率、疼痛情况、住院时间及治疗费用差异。结果实验组术中出血量、术时、围术期输血率、住院时长及术后疼痛情况均较对照组更优,而对照组治疗费用较实验组更佳,均P<0.05。结论推荐对经济性无要求的患者予以RALRP治疗,围术期治疗指标较LRP可获进一步优化,患者短期预后佳,值得推广。
- 朱敏宋辉张成
- 关键词：达芬奇机器人腹腔镜前列腺癌根治术
- 原发性基底节钙化并可逆性后部脑病一例
- 2013年
- 1病例报告患者男，15岁，因“智能减退7年，头痛伴视力下降3d，抽搐1d”，于2013-01—09入我院。患者8岁时，家长发现其学习能力较同龄人差，逐渐表现为反应迟钝、记忆力差、性格孤僻等。14岁时患者出现跑步时步态显笨拙，偶伴双侧上肢粗大的突发的不自主抖动。
- 王博李芳君朱敏吴成斯徐仁伵洪道俊
- 关键词：高血压病
- Hallervorden-Spatz一例报道
- 背景和目的 Hallervorden-Spatz (HSD)是一种罕见的常染色隐性遗传疾病,现将一例病例报道如下。方法报道一例Hallervorden-Spatz病例的临床诊治经过。结果临床资料患者,男性,25岁,中专文...
- 万慧周美鸿朱敏
- 家族特发性基底节钙化症3型SLC20A2基因新突变及临床特点被引量：1
- 2015年
- 目的报告1个SLC20A2基因新突变导致的家族特发性基底节钙化症3型（idiopathicbasal ganglia calcification3，IBGC-3）家系，总结和分析其临床表现和遗传特点。方法收集1个IBGC-3家系的临床资料，对家系成员均进行头颅CT检查，对先证者、5例患者、5例无症状成员和100名健康人进行SLC20A2基因测序，并对发现突变的第8外显子进行质粒克隆测序。结果该IBGC-3家系3代共有6例患者出现临床症状，其中男性3例，女性3例，均在青少年期发病，患者均表现为发作性运动诱发运动障碍，先证者合并锥体束征。5例现存患者头颅CT均显示基底节区和皮层下钙化，此外1例无症状成员出现基底节区和皮层下钙化，2例低龄无症状成员出现双侧苍白球钙化。先证者和7例颅内钙化者均存在SLC20A2基因第8外显子c．1086delC缺失突变，2例无颅内钙化家系成员和健康成员对照无此突变。头颅CT钙化严重程度与临床症状之间无明确联系。结论本研究中表现为青少年型发作性运动诱发运动障碍的家族特发性基底节钙化症家系患者为SLC20A2基因突变所致，IBGC-3患者头颅CT钙化严重程度是否与临床症状无关尚需进一步验证。
- 朱敏方诚李小兵周美鸿万慧洪道俊
- 关键词：基因突变
