李爽
- 作品数：5 被引量：8H指数：2
- 供职机构：复旦大学附属华山医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- SOX7基因甲基化在骨髓增生异常综合征患者中的预后价值被引量：1
- 2013年
- 目的探讨SRY7蛋白(sex determining region Y-box 7,SOX7)基因甲基化在骨髓增生异常综合征(myelodysplatic syndrome,MDS)中的预后价值。方法通过5-氮杂-2-脱氧胞苷(5-aza-2’-dC)处理及甲基化特异性逆转录-聚合酶链反应(MSP)发现细胞株(TPH-1和SKM-1)存在SOX7基因甲基化,再以161例MDS患者骨髓样本检测SOX7基因甲基化状态,评价其对预后的影响。结果 SOX7基因甲基化存在于THP-1和SKM-1细胞株中,并在5-aza-2’-dC处理后表达上调。59.6%(96/161)MDS患者存在SOX7基因甲基化,而6例正常人无SOX7甲基化。SOX7甲基化阳性率在MDS不同的世界卫生组织(World Health Organization,WHO)亚型中存在差异,有统计学意义(P=0.005);同时随着国际预后积分系统(international prognostic scoring system,IPSS)积分的增加,该甲基化阳性率呈上升趋势,差异有统计学意义(P<0.001)。生存分析提示,SOX7甲基化阳性患者与甲基化阴性患者相比,整体生存时间(overall survival,OS)明显缩短:甲基化阳性者中位生存时间为18.5个月,而甲基化阴性患者的中位生存时间为31.8个月,差异有统计学意义(P=0.012),但对白血病生存(leukemia free survival,LFS)时间无明显影响(P=0.056)。结论SOX7基因甲基化与MDS患者的OS相关,在MDS患者的发病和发展中起了重要作用。
- 李爽刘林珠赵晓丽彭真萍项喜喜樊荣王小钦
- 关键词：骨髓增生异常综合征甲基化预后
- TET2基因在血液系统疾病中的研究进展被引量：4
- 2014年
- 几年前发现了TET基因家族。最近研究表明,TET2(TET基因家族成员2)在DNA去甲基化修饰、表观遗传调控及骨髓造血中扮演着重要角色,在一系列骨髓恶性肿瘤中,包括骨髓增殖性肿瘤、骨髓增生异常综合征及白血病也检测到TET2突变,揭示了TET2肿瘤抑制基因的作用。本文对TET2基因在血液系统疾病中的研究进展作一综述,包括TET基因的表观遗传调控功能,TET2基因与骨髓造血调控和TET2基因与血液系统疾病等问题。
- 李爽王小钦
- 关键词：表观遗传学骨髓增殖性肿瘤骨髓增生异常综合征白血病
- 骨髓增生异常综合征CpG岛甲基化模式的建立及其诊断价值研究被引量：3
- 2014年
- 目的 建立骨髓增生异常综合征（MDS）的CpG岛甲基化模式,为MDS的早期诊断和鉴别诊断提供新的生物学标志.方法 采用Illumina450k甲基化芯片和Agilent全基因组表达谱基因芯片进行差异基因筛选,筛选出高甲基化低表达基因,初步建立MDS的CpG岛甲基化模式.通过甲基化特异性PCR、重硫酸盐测序和实时荧光定量PCR进一步在MDS患者组及对照组（非恶性血液病患者）中进行验证,最终建立CpG岛甲基化模式.最后采用诊断试验评价的方法评价CpG岛甲基化模式诊断MDS的效能.结果 通过甲基化芯片和表达谱基因芯片的关联分析,以及在211例MDS患者组和60例对照组中进行验证,建立的MDS CpG岛甲基化模式为高甲基化低表达的6个基因.6个基因在MDS组发生甲基化的比例分别为ABAT （97％）、DAPP1 （98％）、FADD（89％）、LRRFIP1 （96％）、PLBD1 （89％）和SMPD3 （85％）.5个或5个以上基因同时发生甲基化时诊断MDS的特异度和灵敏度为95.0％和91.4％,准确度为92.3％.结论 由ABAT、DAPP1、FADD、LRRFIP1、PLBD1、SMPD3这6个基因建立的MDS的CpG岛甲基化模式可以提高MDS诊断的准确性及鉴别诊断效能.
- 赵晓丽王小钦李爽李念夷马燕林果为
- 关键词：骨髓增生异常综合征CPG岛甲基化
- Tet2蛋白及其介导的DNA氧化修饰在MDS和AML发生发展中的调控作用及机制
- 研究背景和目的:Tet2 (Ten-eleven translocation 2)蛋白作为Fe(Ⅱ)和α-酮戊二酸依赖的双加氧酶,能迭代氧化5mC产生5hmC/5fC/5caC,继而完成主动的DNA去甲基化.研究表明Te...
- 李爽王小钦
- 难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD)患者骨髓环状RNA的诊断价值和骨髓与外周血环状RNA表达量的相关性分析
- 吴宛玲李爽赵光杰李念夷王小钦
