李莉
- 作品数：16 被引量：112H指数：7
- 供职机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
- 发文基金：教育部留学回国人员科研启动基金国家自然科学基金“首都临床特色应用研究”专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 6047例高龄孕妇胎儿染色体核型结果分析被引量：11
- 2018年
- 目的:分析高龄孕妇中不同年龄阶段及其他高危因素孕妇发生胎儿染色体异常的特点,以探讨针对单一年龄因素高龄孕妇的产前筛查及诊断策略。方法:本研究收集近三年在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心进行产前诊断的高龄孕妇(预产期年龄≥35岁)的临床资料,共6047例,分为4组:A组预产期年龄≤40岁,无其他高危因素;B组预产期年龄≤40岁,存在其他高危因素;C组预产期年龄>40岁,无其他高危因素;D组预产期年龄>40岁,存在其他高危因素。针对胎儿染色体核型分析结果进行回顾性研究。结果:①胎儿染色体异常的总发生率为6.10%,其中非整倍体为4.10%[21三体综合征(T21)为2.30%,18三体综合征(T18)为0.79%,性染色体数目异常为0.94%,13三体综合征(T13)为0.07%],染色体结构异常为1.97%。②A组染色体非整倍体异常(包括T21、T18、性染色体数目异常)及染色体结构异常与B组比较差异均有统计学意义(P<0.01,P<0.05);A组与C组的T21、T18、性染色体数目异常比较,差异有统计学意义(P<0.01,P<0.05),两组染色体结构异常发生率比较差异无统计学意义(P>0.05);B组与D组的T21、T18、性染色体数目异常、染色体结构异常发生率差异无统计学意义(P>0.05);C组与D组的T18、性染色体数目异常、染色体结构异常发生率差异无统计学意义(P>0.05),两组间T21发生率差异有统计学意义(P<0.05)。③单纯高龄因素的孕妇与非单纯高龄因素的孕妇比较,胎儿染色体异常的发生率前者明显低于后者,其发生率随着年龄的增加而呈现逐渐交汇的趋势;而胎儿染色体结构异常的发生率比较,两组间差异无统计学意义。结论:当存在单独年龄因素时,预产期年龄≤40岁的孕妇,其发生胎儿非整倍体异常的风险显著低于预产期年龄>40岁的孕妇,也低于具有其他产前诊断高危因素的人群,采用恰当的产前筛查技术有助于提高此类人群�
- 宋伟刘晓巍山丹张涛李莉石蕊
- 关键词：高龄孕妇胎儿染色体异常非整倍体异常21三体综合征
- 产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性研究被引量：24
- 2011年
- 目的探讨产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性。方法对3103例行产前超声检查及染色体核型分析胎儿中216例心脏异常者的超声征象及染色体检测结果进行回顾性分析。结果 3103例胎儿中染色体核型分析结果异常115例。超声检查心脏畸形70例胎儿中染色体异常23例(32.9%);心室点状强回声146例,染色体检查异常5例(3.4%),其中1例为单纯心室点状强回声,染色体检查为46,XX,inv(9)(q21;q13),2例为左心室点状强回声合并心脏畸形、心外异常,2例为左心室点状强回声合并心外异常;心脏异常胎儿合并染色体异常以18-三体最常见(13例,50.5%),其次为21-三体(8例,30.8%)。不存在心脏结构畸形胎儿3033例,染色体异常92例(3.0%)。心脏结构畸形与无心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率比较差异有统计学意义(P=0.000),提示存在心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率较高。结论胎儿心脏结构畸形与染色体异常关系密切,产前超声筛查发现心脏畸形应仔细检查胎儿是否合并心外系统畸形,并结合临床筛查指标建议行染色体检查。
- 杨文娟吴青青姚苓王莉李蔓王欣李莉
- 关键词：产前超声检查心脏异常染色体异常
- 双胎输血综合征宫内治疗的探讨
- 双胎输血综合征(TTTS)是指单合子单绒毛膜双胎通过胎盘动脉—静脉血管吻合支进行血液交换，供血胎儿向受血胎儿输血而又得不到补偿，导致双胎间出现明显的血流动力学不平衡状态引起的一系列病理生理改变及临床综合征。双胎输血综合征...
- 王清王欣李莉张为远
- 关键词：多胎妊娠双胎输血综合征血流动力学
- 文献传递
- 感染和炎性反应与早产发病机制研究进展被引量：5
- 2018年
- 早产指妊娠37周之前分娩,可导致新生儿发病和死亡。虽然妊娠相关并发症的潜在原因很多,但感染与炎性反应是早产的主要原因。早产是一个具有全球意义的公共卫生问题,然而感染因素、免疫途径在早产的发病机制中的作用迄今仍不明确。
- 李莉陈巧媛
- 关键词：炎性反应早产分子机制
- 射频消融选择性减胎术在复杂性单绒毛膜多胎妊娠中的临床应用研究被引量：3
- 2023年
- 目的探讨射频消融选择性减胎术在复杂性单绒毛膜多胎妊娠中的临床应用特点、术后监测和围产期结局。方法选取2019年3月至2021年6月在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心行射频消融选择性减胎术的复杂性单绒毛膜性多胎妊娠孕妇25例,回顾性分析其手术指征、术中情况、术后监测以及围产期结局。结果(1)25例行射频消融选择性减胎术的孕妇,手术成功率为92.0%(23/25),保留胎儿存活率为80.0%(20/25),减胎平均孕周为(20.1±3.1)周,射频消融的平均时间为(133.7±57.1)s,循环次数为(2.6±0.6)个循环。(2)20例胎儿存活病例中,平均分娩孕周为(36.3±3.3)周,新生儿平均体重为(2639.6±560.2)g。(3)20例胎儿存活病例随访中,17例胎儿大脑中动脉血流峰值流速值正常,3例大于1.5 MoM,但在1周内均恢复正常;12例在孕25~31周时进行了胎儿磁共振成像(MRI)检测,结果未见异常。结论射频消融选择性减胎术在复杂性单绒毛膜性多胎妊娠的宫内治疗中安全有效,提高手术技巧和术后监测有助于改善围产期结局。
- 姜海利王欣王清张涛李莉李晓菲吴青青
- 57例足内翻胎儿的产前诊断结果分析被引量：2
- 2019年
- 目的:探讨足内翻胎儿产前诊断结果,明确足内翻胎儿染色体异常的发生及基因拷贝数变异情况。方法:57例超声检查提示胎儿足内翻的孕妇,通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法进行胎儿染色体核型及基因拷贝数变异的分析。结果:57例足内翻胎儿总的染色体异常发生率为17.5%(10/57)。57例足内翻胎儿中孤立性足内翻11例,无染色体异常发生;综合征性足内翻46例,染色体异常发生率为21.7%(10/46),其中18-三体3例,其他染色体异常2例,致病性基因拷贝数变异5例。结论:孤立性足内翻染色体异常发生率低;综合征性足内翻染色体异常发生率较高,需行产前诊断。对于足内翻胎儿的产前诊断,除了常规的核型以外,还需要重视基因拷贝数变异的检测。
- 侯磊李介岩张涛李莉张为远王欣
- 关键词：足内翻产前诊断染色体异常
- 无创产前筛查技术在产前筛查与诊断技术体系中的效能分析被引量：4
- 2021年
- 目的评价无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在产前筛查中的效能及其在产前诊断体系中的作用。方法对22649例单胎孕妇的产前筛查结果及诊断路径进行效能分析。对同期接受介入性产前诊断的9268例本院和转诊孕妇的指征及结局进行效能分析。结果孕妇选择唐筛比例为60.24%,年龄主要为35岁以下;选择NIPT者比例为34.74%,年龄主要为35~39岁。NIPT对于胎儿21、18、13三体高风险的总体检出率为0.89%,阳性预测值为75.71%,其中唐筛临界风险孕妇的NIPT高风险检出率为0.30%。高龄孕妇和唐筛高风险孕妇人数占产前诊断孕妇63.04%和21.22%,阳性预测值为5.1%和5.13%。NIPT高风险孕妇人数占产前诊断孕妇的2.30%,阳性预测值为54.46%。结论随着中国孕妇年龄结构的改变和妊娠复杂性的增加,以NIPT为主的筛查模式将有助于提升现有产前筛查和诊断技术体系的效能。
- 王一鹏李珊珊王威王昕李莉阴赪宏
- 关键词：产前筛查
- 鼻骨发育异常胎儿产前诊断结果的分析被引量：9
- 2018年
- 目的分析鼻骨发育异常胎儿染色体异常的类型及分布。方法回顾性分析2013年1月1日至2016年12月31日北京妇产医院共29例鼻骨发育异常胎儿临床资料，胎儿均通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法进行了染色体核型及基因拷贝数变异的分析。结果29例鼻骨发育异常胎儿中，鼻骨缺失24例，鼻骨发育不良5例；总的染色体异常发生率为51．7％（15／29），其中以21-三体居多，共8例，13-三体2例，性染色体异常2例，致病性基因拷贝数变异3例；鼻骨发育不良胎儿染色体异常比例（2／5）低于鼻骨缺失病例（13／29，54．2％）；孤立性鼻骨发育异常胎儿的染色体异常发病率（4／13）低于综合征性鼻骨发育不良的染色体异常发病比例（11／16）。结论孤立性及综合征性鼻骨发育异常均为染色体异常的重要指标，对于鼻骨发育异常胎儿的产前诊断，除了常规的核型以外，还需要重视基因拷贝数变异的检测。
- 侯磊王小新姜海利张涛李莉张为远王欣
- 关键词：染色体异常
- 无创产前筛查在非免疫性胎儿水肿胎儿染色体异常诊断中的应用被引量：2
- 2018年
- 目的评价NIPT在非免疫性胎儿水肿染色体异常诊断中的应用价值。方法 2016年1月1日至2017年12月31日期间在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心就诊的发生非免疫性胎儿水肿的孕妇44例,结合超声表现及其他检查,评价NIPT及产前诊断胎儿染色体核型分析在胎儿水肿染色体异常中的诊断价值。结果 11例行NIPT检测的胎儿水肿孕妇检出胎儿13号染色体三体高风险1例(9.09%)、18号染色体三体高风险2例(18.18%)、21号染色体三体高风险2例(18.18%)及性染色体数目异常高风险2例(18.18%),进行产前诊断结果均符合NIPT结果提示。通过产前诊断在非免疫性胎儿水肿孕妇44例中共检出胎儿13号染色体三体2例(4.54%)、18号染色体三体4例(9.09%)、21号染色体三体6例(13.64%)、Turner综合征9例(20.45%)及其他染色体异常5例。结论 NIPT在非免疫性胎儿水肿胎儿染色体非整倍体的诊断价值与产前诊断相近,NIPT对非免疫性胎儿水肿胎儿染色体异常有较高的应用价值。
- 王一鹏王树玉李莉陈巧媛张涛崔郁阴赪宏
- 关键词：产前诊断
- 北京市11 066例产前诊断结果分析被引量：13
- 2018年
- 目的探讨不同产前诊断指征及颈项透明层(nuchal translucency,NT)与胎儿染色体异常的相关性及无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的阳性预测值。方法选择2013年1月1日至2016年12月31日于本院就诊的11 066例具有产前诊断指征的孕妇,通过经腹绒毛活检、羊水或脐血穿刺等方法进行胎儿染色体核型、基因拷贝数、荧光原位杂交等分析。结果 11 066例孕妇中,羊水穿刺10 306例,脐带血穿刺496例,绒毛活检142例,组织送检109例,胎儿镜检查13例。羊水穿刺最常见的指征是高龄(≥35周岁)(58.4%,6007/10 280),脐带血穿刺及绒毛活检最常见的指征是胎儿超声异常(75.6%,360/476;90.8%,129/142)。产前诊断指征中,NIPT高风险孕妇胎儿染色体异常检出率最高(58.9%,176/299),其次是夫妻染色体异常(20.4%,10/49)及胎儿超声异常(17.0%,209/1226)。胎儿染色体异常的发生随NT厚度的增加而显著增加,NT≥2.5mm的胎儿总体染色体异常检出率为21.0%;NIPT高风险产妇总体阳性预测值为57.2%,其中21-三体阳性预测值最高(75.9%)。结论高龄和胎儿超声异常是主要的产前诊断指征。产前诊断指征中,NIPT高风险、夫妻染色体异常及胎儿超声异常时,胎儿染色体异常检出率较高。对NIPT在胎儿染色体筛查中的作用需要理性看待。
- 侯磊李莉张涛王欣
- 关键词：染色体异常颈项透明层
