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文献类型

  • 11篇中文期刊文章

领域

  • 11篇医药卫生

主题

  • 9篇产前
  • 8篇染色
  • 8篇染色体
  • 8篇产前诊断
  • 7篇染色体异常
  • 5篇胎儿
  • 3篇产前筛查
  • 3篇超声
  • 2篇孕妇
  • 2篇绒毛
  • 2篇胎儿超声
  • 2篇胎儿染色体
  • 2篇高龄孕妇
  • 1篇单绒毛膜
  • 1篇多胎
  • 1篇多胎妊娠
  • 1篇选择性减胎
  • 1篇选择性减胎术
  • 1篇羊水
  • 1篇羊水穿刺

机构

  • 11篇首都医科大学...

作者

  • 11篇张涛
  • 9篇李莉
  • 5篇王欣
  • 4篇侯磊
  • 4篇宋伟
  • 4篇山丹
  • 3篇张为远
  • 2篇姜海利
  • 2篇刘妍
  • 2篇王小新
  • 2篇李介岩
  • 2篇刘晓巍
  • 2篇时蕊
  • 1篇阮焱
  • 1篇王一鹏
  • 1篇于松
  • 1篇崔郁
  • 1篇王树玉
  • 1篇阴赪宏
  • 1篇吴青青

传媒

  • 3篇中国妇产科临...
  • 2篇实用妇产科杂...
  • 1篇中国优生与遗...
  • 1篇中国妇幼保健
  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇中国实用妇科...
  • 1篇中国医刊

年份

  • 1篇2023
  • 1篇2019
  • 7篇2018
  • 1篇2017
  • 1篇2015
11 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
射频消融选择性减胎术在复杂性单绒毛膜多胎妊娠中的临床应用研究被引量:3
2023年
目的探讨射频消融选择性减胎术在复杂性单绒毛膜多胎妊娠中的临床应用特点、术后监测和围产期结局。方法选取2019年3月至2021年6月在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心行射频消融选择性减胎术的复杂性单绒毛膜性多胎妊娠孕妇25例,回顾性分析其手术指征、术中情况、术后监测以及围产期结局。结果(1)25例行射频消融选择性减胎术的孕妇,手术成功率为92.0%(23/25),保留胎儿存活率为80.0%(20/25),减胎平均孕周为(20.1±3.1)周,射频消融的平均时间为(133.7±57.1)s,循环次数为(2.6±0.6)个循环。(2)20例胎儿存活病例中,平均分娩孕周为(36.3±3.3)周,新生儿平均体重为(2639.6±560.2)g。(3)20例胎儿存活病例随访中,17例胎儿大脑中动脉血流峰值流速值正常,3例大于1.5 MoM,但在1周内均恢复正常;12例在孕25~31周时进行了胎儿磁共振成像(MRI)检测,结果未见异常。结论射频消融选择性减胎术在复杂性单绒毛膜性多胎妊娠的宫内治疗中安全有效,提高手术技巧和术后监测有助于改善围产期结局。
姜海利王欣王清张涛李莉李晓菲吴青青
6047例高龄孕妇胎儿染色体核型结果分析被引量:11
2018年
目的:分析高龄孕妇中不同年龄阶段及其他高危因素孕妇发生胎儿染色体异常的特点,以探讨针对单一年龄因素高龄孕妇的产前筛查及诊断策略。方法:本研究收集近三年在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心进行产前诊断的高龄孕妇(预产期年龄≥35岁)的临床资料,共6047例,分为4组:A组预产期年龄≤40岁,无其他高危因素;B组预产期年龄≤40岁,存在其他高危因素;C组预产期年龄>40岁,无其他高危因素;D组预产期年龄>40岁,存在其他高危因素。针对胎儿染色体核型分析结果进行回顾性研究。结果:①胎儿染色体异常的总发生率为6.10%,其中非整倍体为4.10%[21三体综合征(T21)为2.30%,18三体综合征(T18)为0.79%,性染色体数目异常为0.94%,13三体综合征(T13)为0.07%],染色体结构异常为1.97%。②A组染色体非整倍体异常(包括T21、T18、性染色体数目异常)及染色体结构异常与B组比较差异均有统计学意义(P<0.01,P<0.05);A组与C组的T21、T18、性染色体数目异常比较,差异有统计学意义(P<0.01,P<0.05),两组染色体结构异常发生率比较差异无统计学意义(P>0.05);B组与D组的T21、T18、性染色体数目异常、染色体结构异常发生率差异无统计学意义(P>0.05);C组与D组的T18、性染色体数目异常、染色体结构异常发生率差异无统计学意义(P>0.05),两组间T21发生率差异有统计学意义(P<0.05)。③单纯高龄因素的孕妇与非单纯高龄因素的孕妇比较,胎儿染色体异常的发生率前者明显低于后者,其发生率随着年龄的增加而呈现逐渐交汇的趋势;而胎儿染色体结构异常的发生率比较,两组间差异无统计学意义。结论:当存在单独年龄因素时,预产期年龄≤40岁的孕妇,其发生胎儿非整倍体异常的风险显著低于预产期年龄>40岁的孕妇,也低于具有其他产前诊断高危因素的人群,采用恰当的产前筛查技术有助于提高此类人群�
宋伟刘晓巍山丹张涛李莉石蕊
关键词:高龄孕妇胎儿染色体异常非整倍体异常21三体综合征
鼻骨发育异常胎儿产前诊断结果的分析被引量:9
2018年
目的分析鼻骨发育异常胎儿染色体异常的类型及分布。方法回顾性分析2013年1月1日至2016年12月31日北京妇产医院共29例鼻骨发育异常胎儿临床资料,胎儿均通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法进行了染色体核型及基因拷贝数变异的分析。结果29例鼻骨发育异常胎儿中,鼻骨缺失24例,鼻骨发育不良5例;总的染色体异常发生率为51.7%(15/29),其中以21-三体居多,共8例,13-三体2例,性染色体异常2例,致病性基因拷贝数变异3例;鼻骨发育不良胎儿染色体异常比例(2/5)低于鼻骨缺失病例(13/29,54.2%);孤立性鼻骨发育异常胎儿的染色体异常发病率(4/13)低于综合征性鼻骨发育不良的染色体异常发病比例(11/16)。结论孤立性及综合征性鼻骨发育异常均为染色体异常的重要指标,对于鼻骨发育异常胎儿的产前诊断,除了常规的核型以外,还需要重视基因拷贝数变异的检测。
侯磊王小新姜海利张涛李莉张为远王欣
关键词:染色体异常
无创产前筛查在非免疫性胎儿水肿胎儿染色体异常诊断中的应用被引量:2
2018年
目的评价NIPT在非免疫性胎儿水肿染色体异常诊断中的应用价值。方法 2016年1月1日至2017年12月31日期间在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心就诊的发生非免疫性胎儿水肿的孕妇44例,结合超声表现及其他检查,评价NIPT及产前诊断胎儿染色体核型分析在胎儿水肿染色体异常中的诊断价值。结果 11例行NIPT检测的胎儿水肿孕妇检出胎儿13号染色体三体高风险1例(9.09%)、18号染色体三体高风险2例(18.18%)、21号染色体三体高风险2例(18.18%)及性染色体数目异常高风险2例(18.18%),进行产前诊断结果均符合NIPT结果提示。通过产前诊断在非免疫性胎儿水肿孕妇44例中共检出胎儿13号染色体三体2例(4.54%)、18号染色体三体4例(9.09%)、21号染色体三体6例(13.64%)、Turner综合征9例(20.45%)及其他染色体异常5例。结论 NIPT在非免疫性胎儿水肿胎儿染色体非整倍体的诊断价值与产前诊断相近,NIPT对非免疫性胎儿水肿胎儿染色体异常有较高的应用价值。
王一鹏王树玉李莉陈巧媛张涛崔郁阴赪宏
关键词:产前诊断
NIPT技术介入临床检测后产前筛查与诊断唐氏儿的临床资料变化分析被引量:2
2015年
目的分析Noninvasive Prenatal Test(NIPT)技术是否可以替代所有血清学唐氏综合征的筛查以及其使用前景。方法比较首都医科大学附属北京妇产医院NIPT技术介入临床检测前后产前筛查与诊断的有关唐氏儿临床资料数据的变化。结果(2011年NIPT技术开始出现在部分孕妇中)2009年羊水穿刺总数2 262例,21-三体16例,诊断率0.7%,2010年羊水穿刺总数2 396例,21-三体18例,诊断率0.8%,2013年羊水穿刺总数2 179例,21-三体76例,诊断率3.5%,有62例外来NIPT结果为21-三体高风险的孕妇,经羊水穿刺核型分析结果为21-三体的是59例。2014年羊水穿刺总数2549例,21-三体69例,诊断率2.7%,有47例外来NIPT结果为21-三体的高风险者,经核型分析诊断后结果为21-三体者45例。结论 NIPT技术将大幅度改变羊水穿刺比例数,成为近乎诊断水平的唐氏儿筛查技术。
山丹张涛刘妍宋伟于松
关键词:羊水穿刺产前诊断
57例足内翻胎儿的产前诊断结果分析被引量:2
2019年
目的:探讨足内翻胎儿产前诊断结果,明确足内翻胎儿染色体异常的发生及基因拷贝数变异情况。方法:57例超声检查提示胎儿足内翻的孕妇,通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法进行胎儿染色体核型及基因拷贝数变异的分析。结果:57例足内翻胎儿总的染色体异常发生率为17.5%(10/57)。57例足内翻胎儿中孤立性足内翻11例,无染色体异常发生;综合征性足内翻46例,染色体异常发生率为21.7%(10/46),其中18-三体3例,其他染色体异常2例,致病性基因拷贝数变异5例。结论:孤立性足内翻染色体异常发生率低;综合征性足内翻染色体异常发生率较高,需行产前诊断。对于足内翻胎儿的产前诊断,除了常规的核型以外,还需要重视基因拷贝数变异的检测。
侯磊李介岩张涛李莉张为远王欣
关键词:足内翻产前诊断染色体异常
北京市11 066例产前诊断结果分析被引量:13
2018年
目的探讨不同产前诊断指征及颈项透明层(nuchal translucency,NT)与胎儿染色体异常的相关性及无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的阳性预测值。方法选择2013年1月1日至2016年12月31日于本院就诊的11 066例具有产前诊断指征的孕妇,通过经腹绒毛活检、羊水或脐血穿刺等方法进行胎儿染色体核型、基因拷贝数、荧光原位杂交等分析。结果 11 066例孕妇中,羊水穿刺10 306例,脐带血穿刺496例,绒毛活检142例,组织送检109例,胎儿镜检查13例。羊水穿刺最常见的指征是高龄(≥35周岁)(58.4%,6007/10 280),脐带血穿刺及绒毛活检最常见的指征是胎儿超声异常(75.6%,360/476;90.8%,129/142)。产前诊断指征中,NIPT高风险孕妇胎儿染色体异常检出率最高(58.9%,176/299),其次是夫妻染色体异常(20.4%,10/49)及胎儿超声异常(17.0%,209/1226)。胎儿染色体异常的发生随NT厚度的增加而显著增加,NT≥2.5mm的胎儿总体染色体异常检出率为21.0%;NIPT高风险产妇总体阳性预测值为57.2%,其中21-三体阳性预测值最高(75.9%)。结论高龄和胎儿超声异常是主要的产前诊断指征。产前诊断指征中,NIPT高风险、夫妻染色体异常及胎儿超声异常时,胎儿染色体异常检出率较高。对NIPT在胎儿染色体筛查中的作用需要理性看待。
侯磊李莉张涛王欣
关键词:染色体异常颈项透明层
9638例不同年龄阶段孕妇产前诊断结果分析被引量:7
2017年
目的分析不同年龄阶段具有产前筛查高危因素的孕妇发生胎儿染色体异常的特点。方法收集2014-2016年在首都医科大学附属北京妇产医院进行产前诊断的9 638例孕妇,按照不同年龄阶段分为3组,A组年龄<35岁、B组年龄35~39岁、C组年龄≥40岁,对其胎儿染色体核型分析结果进行回顾性分析。结果总样本中胎儿染色体异常的构成为21三体综合征2.7%,染色体结构异常2.6%,性染色体数目异常1.1%,18三体综合征1.0%,其他染色体数目异常0.2%及13三体综合征0.1%。A组中胎儿染色体异常的发病率为10.4%,B组为5.8%,C组为9.1%,3组间差异有统计学意义(P<0.05);21三体综合征和性染色体数目异常的发生率A组与B组、B组与C组差异有统计学意义(P<0.05);3组间18三体综合征、13三体综合征及其他染色体数目异常的发生率进行比较差异无统计学意义(P>0.05);染色体结构异常的发生率A组与B组、A组与C组差异有统计学意义(P<0.05)。结论年龄35~39岁的孕妇与经过产前筛查发现存在高危因素的年龄<35岁的孕妇比较其发生胎儿染色体异常的风险无明显升高,灌序产前筛查有助于提高胎儿染色体异常的诊断能力。
宋伟刘晓巍张涛李莉时蕊山丹
关键词:产前筛查产前诊断高龄孕妇染色体异常
100例唇腭裂胎儿的产前诊断结果分析被引量:8
2018年
目的分析唇腭裂胎儿的产前诊断结果,明确其遗传学异常的类型及分布。方法对100例超声提示胎儿唇腭裂的孕妇进行经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,对其胎儿进行染色体核型及低覆盖度大规模平行测序分析。结果在49例孤立型唇腭裂胎儿中未检出染色体异常,在51例综合征型唇腭裂胎儿中检出12例遗传学异常,具体包括2例18-三体、4例13-三体,1例性染色体异常,2例其他染色体异常,以及3例致病性基因拷贝数变异。结论唇腭裂是基因组异常的重要指标,须进行产前诊断。对于唇腭裂胎儿,除常规的染色体核型分析外,还需要重视基因组拷贝数变异的检测。
侯磊李介岩王小新张涛李莉张为远王欣
关键词:唇腭裂产前诊断染色体异常
471例超声指标异常与染色体异常的分析被引量:5
2018年
目的评价不同超声异常指标对染色体异常的预测作用。方法呆用副唢性方法,对2016,牛1月1日至2016年12月31日在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心就诊的超声指标异常孕妇471例,进行介入性产前诊断查胎儿染色体并对结果进行分析。结果单项超声结构异常检测胎儿染色体异常,颈部水囊瘤OR:5.58,95%a(1.71一18.16),P=O.04;心脏系统OR:2.73,95%CI(1.02—7.29),P=0.045;余P值均大于0.05;超声软指标异常检测胎儿染色体异常,3mm〈NT≤4mmOR:2.08,95%CI(1.024.23),P=0.044;NT〉5mmOR:2.27,95%CI(1.19—4.35),P=.013;鼻骨缺失0R:7.00,95%CI(2.27~21.62),P=0.001;余P值均大于0.05。结论颈部淋巴水囊瘤、一tb脏畸形单独存在可以增加胎儿染色体异常的风险;NT异常、鼻骨缺失对染色体异常预测价值高,孕期出现建议介人性产前诊断。
刘迎平李源张涛李丽阮焱
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