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杜亭

作品数:7 被引量:32H指数:2
供职机构:重庆医科大学附属第一医院更多>>
相关领域:医药卫生生物学更多>>

文献类型

  • 5篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 6篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 3篇综合征
  • 3篇基因
  • 2篇血液
  • 2篇血液透析
  • 2篇血液透析患者
  • 2篇透析患者
  • 2篇维持性
  • 2篇维持性血液
  • 2篇维持性血液透...
  • 2篇维持性血液透...
  • 2篇基因诊断
  • 2篇发病
  • 2篇不宁腿
  • 2篇不宁腿综合征
  • 1篇心脑
  • 1篇心脑血管
  • 1篇心脑血管疾病
  • 1篇雄激素
  • 1篇雄激素不敏感...
  • 1篇雄激素受体

机构

  • 3篇泸州医学院
  • 3篇重庆医科大学...
  • 2篇泸州医学院附...
  • 1篇成都市第三人...
  • 1篇四川大学
  • 1篇沪州医学院

作者

  • 6篇杜亭
  • 3篇甘华
  • 3篇陈泽君
  • 3篇张宇翔
  • 3篇覃维
  • 3篇雷娟
  • 3篇马明义
  • 3篇夏运风
  • 2篇李华
  • 1篇胡发云

传媒

  • 1篇中国现代医学...
  • 1篇中华肾脏病杂...
  • 1篇重庆医学
  • 1篇西部医学
  • 1篇山西医药杂志...

年份

  • 2篇2017
  • 1篇2016
  • 2篇2013
  • 1篇2012
7 条 记 录,以下是 1-6
排序方式:
强直性肌营养不良症的基因诊断被引量:1
2012年
目的探讨强直性肌营养不良症(DM)1型和2型基因诊断准确和有效的方法。方法以20例无血缘关系的DM疑似患者为研究对象,应用长模板聚合酶链反应(PCR)扩增和地高辛标记PCR来源的片段作为探针行DNA印迹法杂交诊断DM1型和DM2型患者。结果确诊4例DM1型患者,未发现DM2型患者,其余患者排除DM1型和DM2型疾病。结论用长模板PCR扩增和地高辛标记探针行DNA印迹法杂交对受检者进行DM基因诊断的准确性和有效性高,适用性广,对于DM的早期诊断和预防,降低DM发病率有重要价值。
马明义杜亭雷娟覃维张宇翔李华胡发云
关键词:肌营养不良基因诊断
维持性血液透析患者不宁腿综合征的临床特点及相关因素被引量:24
2017年
目的探讨维持性血液透析(maintenance hemodialvsis,MHD)患者中不宁腿综合征(restless legs syndrome,RLS)的发病特点及相关因素,为该病的防治提供科学依据。方法调查并收集本院血液净化中心MHD患者的一般临床资料及生化指标,根据国际不宁腿综合征研究组2012年公布的诊断标准对患者进行RLS的诊断及病情评分,比较RLS与非RLS患者各指标的差异,并通过Logistic回归分析评估MHD患者中与RLS相关的因素。结果307例MHD患者中37例(12.1%)合并RLS。其中73.0%为轻中度RLS,21.6%为重度RLS,5.4%为极重度RLS;83.8%为慢性RLS,仅16.2%为急性或亚急性RLS。RLS与非RLS患者在性别、年龄、原发病构成、透析龄、尿素清除指数(Kt/V)、日均尿量、烟酒史、血红蛋白、肌酐、尿素、尿酸、血钙、血磷、血镁、血钾、全段甲状旁腺素、前白蛋白、白蛋白和碱性磷酸酶等方面差异均无统计学意义(均P〉0.05),但RLS患者日常锻炼频率低于非RLS患者(z=-4.114,P〈0.001)。Logistic回归分析也显示日常锻炼与MHD患者发生RLS呈负相关(B=-2.203,OR=0.111,95% CI:0.033~0.371,P〈0.001)。结论RLS是MHD患者的常见并发症,以慢性和轻中度患者为主,缺乏规律运动与RLS有关,积极锻炼身体可能是防治该病的科学途径。
杜亭甘华陈泽君夏运风
关键词:不宁腿综合征肾透析
维持性血液透析患者认知功能障碍的发病情况及临床分析
认知功能障碍(Cognitive impairmen,CI)是维持性血液透析(Maintenance Hemodialysis,MHD)患者比较常见的神经系统并发症,慢性肾功能不全使得发生认知功能损害的风险明显升高,而C...
杜亭夏运风陈泽君甘华
关键词:血液透析血流量心脑血管疾病认知功能障碍
雄激素受体基因c.528C>A变异与雄激素不敏感综合征无关被引量:1
2013年
雄激素对男性个体发生、生长发育和生殖功能等都起着十分重要的作用。雄激素必须通过靶器官上特异的雄激素受体(androgen receptor,AR)而起作用。雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)是由于AR基因缺失、突变导致AR功能障碍或缺失引起雄激素的作用减弱或消失。
李华马明义杜亭雷娟覃维张宇翔
关键词:雄激素不敏感综合征雄激素受体基因RECEPTOR生殖功能生长发育基因缺失
一散发型软骨发育不全家系的基因突变分析及产前基因诊断被引量:1
2013年
目的通过对一散发型软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系成员成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR 3)基因突变的靶向检测与产前基因诊断,以达到寻找致病突变位点和避免患儿出生的目的。方法利用PCR产物直接测序的方法,对ACH家系中2个表型正常个体、2个ACH患者与胎儿的FGFR3基因第10外显子中G1138A G1138C与A1180T突变进行检测,并用限制性核酸内切酶Bfm I对已发现的突变进行酶切验证。结果 ACH家系中患者为G1138A突变杂合子,而父母、胎儿及父亲精液DNA均为野生型纯合子。胎儿娩出后脐血基因分析结果与产前检查一致。结论在某些散发型软骨发育不全家系中,患者的致病基因可能源至双亲之一生殖系部分细胞存在的突变,其表型正常是因为外周血基因组DNA不携带该突变,但患者的同胞发病风险远远大于群体发病率,要想生育正常的小孩,应该进行产前基因诊断。
李华马明义杜亭覃维雷娟张宇翔
关键词:软骨发育不全基因突变基因诊断
尿毒症患者不宁腿综合征研究进展被引量:5
2017年
不宁腿综合征(Restless legs syndrome,RLS)是终末期肾病(End stage renal disease,ERSD)患者常见的神经系统并发症,主要表现为夜间或者休息时出现肢体异常感觉,活动后症状可缓解,严重影响了患者的睡眠和生活质量,缩短了患者生存时间。该病发病机制不甚明确,可能与遗传基因、多巴胺能神经系统功能紊乱、铁缺乏或代谢异常、贫血、尿毒症毒素等有关,目前诊断主要依据患者病史及临床症状,治疗方面包括非药物治疗和药物治疗。本文就尿毒症患者不宁腿综合征的流行病学、发病机制、诊断、治疗等的研究进展做一综述。
杜亭夏运风陈泽君甘华
关键词:不宁腿综合征终末期肾病发病机制
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