田琪
- 作品数：12 被引量：33H指数：4
- 供职机构：中山大学附属第三医院更多>>
- 发文基金：广州市科技计划项目广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一例无症状8号三体的遗传学构成初探被引量：8
- 2013年
- 目的针对一例无症状的8号染色体三体的患者,研究其8号染色体的来源机制和作用机制。方法利用患者外周血进行淋巴细胞培养及G显带技术分析,以确定淋巴细胞核型;利用患者外周血总DNA进行SNP微阵列技术分析,以确定各类有核细胞的分子核型。结果患者外周血淋巴细胞核型为47,XX,+8;患者外周血各种有核细胞总DNA基因型为47,XX,+8。结论确诊患者外周血有核细胞的核型均为47,XX,+8,并且多出来的那条染色体可能由于第二次减数分裂不分离而导致的,尚不能明确该患者没有明显临床症状的机制。
- 李佩琼刘翠娴林俊伟田琪章钧
- 关键词：8号染色体三体核型分析
- 应用单核苷酸多态性芯片研究单亲二体型来源及致病机制被引量：1
- 2013年
- 目的:探讨人类全基因组单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在单亲二体型来源及致病机制研究和遗传咨询中的应用价值。方法:对具有唐氏综合征高风险、需行羊水胎儿细胞G显带染色体核型分析的124例孕妇,应用SNP array对羊水中的胎儿细胞及父母双方的外周血细胞进行遗传学分析。结果:对羊水胎儿细胞进行SNP array分析发现,2例部分型16单亲二体型,1例位点为16p12.2～13.3和16q24.1～24.3,另1例位点为16q21～24.3。对胎儿双亲外周血细胞进行遗传学连锁分析发现,2例单亲二体型均为母源性。结论:16号染色体长、短臂末端可能分别存在导致胎儿生长受限的基因。SNP array可探索单亲二体型的来源及致病机制,为产前遗传咨询提供帮助。
- 邓妮郭佩玲尹玉竹章钧田琪侯红瑛
- 关键词：单核苷酸多态性致病机制
- 单核苷酸多态性芯片与染色体核型分析在唐氏筛查高风险孕妇产前诊断中的比较研究被引量：9
- 2015年
- 目的:探讨单核苷酸多态性芯片(SNP array)在唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值。方法:选取312例因唐氏筛查高风险的孕妇,行羊膜腔穿刺术后获得羊水,对羊水进行G显带核型分析和SNP array检测,比较核型分析与SNP array检测结果,并按年龄分组比较拷贝数变异(CNVs)的发生率差别。结果:核型分析和SNP array均准确发现2例21三体(0.64%),6例核型分析提示染色体平衡重组(1.92%)的样本经SNP array分析证实不存在重排片段重复或缺失。在303例核型正常的胎儿羊水细胞中,SNP array检测发现176例CNVs,其中良性CNVs 106例,临床意义不明确的CNVs(VOUS)61例,新发CNVs(de novo CNVs)9例,未发现已知的致病性CNVs。唐氏筛查高风险组与唐氏筛查高风险合并高龄组CNVs的分布差别无统计学意义(P>0.05)。此外,本研究中首次报道14种CNVs。结论:SNP array可进一步确定核型分析的平衡易位是否存在染色体微缺失/重复。在核型正常的胎儿中,SNP array可检测出大量拷贝数异常,发现14种新的CNVs但现有数据库无法判断其临床意义,需进一步研究确认。此外,孕妇年龄对胎儿基因组中新发CNVs的发生率无明显影响。
- 白小艺章钧田琪林俊伟侯红瑛
- 关键词：染色体核型分析拷贝数变异产前诊断
- shox基因杂合性缺失致胎儿骨骼发育异常的产前诊断被引量：2
- 2018年
- 目的探讨shox(矮小同源盒)基因杂合性缺失致胎儿骨骼发育异常的产前诊断价值。方法选取2016年1月-2018年1月来我院行产前检查的372例孕妇,全部孕妇均行超声检查,超声诊断胎儿骨骼发育异常12例,12例孕妇接受SNP-array(单核苷酸多态性微阵列芯片)检查,分析检测结果。结果超声诊断胎儿骨骼发育异常者占比3.26%,shox基因杂合性缺失率0.27%;NP-array检测结果提示胎儿X或Y染色体短壁末端局部存在1.063 Mb的杂合性缺失,缺失片段包含shox基因。结论产前SNParray联合超声检查可有效检出shox基因杂合性缺失致胎儿骨骼发育异常病例,为优生优育创造有利条件。
- 田琪陈亚琼侯红瑛章钧
- 关键词：超声产前诊断
- 中性粒细胞/淋巴细胞比值联合CA19-9对肝内胆管癌的诊断价值被引量：6
- 2019年
- 目的探讨中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)联合CA19-9在肝内胆管癌(ICC)中的诊断价值。方法本研究对象为2012年1月至2017年10月在中山大学附属第三医院确诊为ICC的70例患者(胆管癌组),同期胆管良性病变患者80例(良性病变组)及健康体检者80例(对照组)。患者均签署知情同意书,符合医学伦理学规定。其中胆管癌组男44例,女26例;平均年龄(54±12)岁。良性病变组男54例,女26例;年龄(55±13)岁。对照组男52例,女28例;年龄(51±10)岁。收集患者初次入院的血常规、CA19-9及CA125,计算NLR和血小板/淋巴细胞比值(PLR)。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析各指标单独和联合检测诊断ICC的效能。结果NLR、PLR、CA19-9及CA125诊断ICC的ROC曲线下面积分别为0.848、0.780、0.881及0.860,诊断界值分别为2.3、168、19 kU/L、21 kU/L。NLR、PLR、CA19-9及CA125敏感度分别为0.81、0.51、0.74、0.67,特异度为0.86、0.91、0.98、0.90。NLR+PLR、NLR+CA19-9、NLR+CA125、CA19-9+CA125联合检测ROC曲线下面积分别为0.857、0.963、0.927、0.938,敏感度为0.86、0.96、0.93、0.89,特异度为0.81、0.88、0.84、0.88。结论单独检测NLR、PLR、CA19-9、CA125对肝内胆管癌有一定的诊断价值,诊断效能较佳,NLR+CA19-9联合检测具有更好的诊断价值。
- 陈亚琼田琪龚娇杜龙庭张彤
- 关键词：胆管肿瘤
- 抗戾解毒汤体内抑制小鼠高致病性禽流感病毒H5N1增殖
- 2015年
- 目的探讨抗戾解毒汤体内抑制高致病性禽流感病毒H5N1增殖的效果。方法小鼠麻醉后使用高致病性禽流感病毒H5N1的鼠适应株滴鼻以感染,感染后120 min内,实验组给予抗戾解毒汤灌胃,奥司他韦组给予奥司他韦溶液腹腔注射,对照组给予PBS缓冲液灌胃,之后观察体重变化和死亡率,并通过实时PCR方法检测肺部病毒负载水平。结果实验组存活率(80%)较奥司他韦组(53.3%)和对照组(3.3%)显著提高(P<0.01),实验组体重下降也低于其他两组;实验组肺部病毒负载水平较对照组显著降低(P<0.01),和奥司他韦组无明显差异(P>0.05)。结论抗戾解毒汤对感染H5N1病毒的小鼠的病毒增殖抑制作用明显,且保护作用强,可以作为流感病毒的备选或者辅助药物。
- 李佩琼章钧曾军王芳田琪
- 关键词：H5N1增殖
- 甲基化特异性多重连接依赖探针扩增技术在胎盘甲基化研究中的应用
- 2014年
- 目的探讨甲基化特异性多重连接依赖探针扩增技术（methylation—specific multiplex ligation-dependent probe amplification，MS-MLPA）在胎盘甲基化研究中的可行性。方法应用MS-MI。PA及亚硫酸氢盐测序两种方法对9个正常整倍体胎盘样本及13名非孕妇女外周血进行甲基化检测，并计算候选的CG1149、HLCS、CG1113、ACTB4个基因的甲基化率。结果在13名非孕妇女的外周血标本中，当消化内参完全消化时，ACTB基因的甲基化率波动于0～0．1之间，0．1为MS-MLPA检测甲基化率的截断值；在9个胎盘组织样本中，MS-MLPA与亚硫酸氢盐测序方法所测得的HLCS、CGH13、CG1149和ACTB4个基因的甲基化率结果一致。结论MS-MLPA检测甲基化率结果可靠，可代替亚硫酸氢盐测序用于胎盘的甲基化研究。
- 尹玉竹章钧佘芹田琪林俊伟
- 关键词：胎盘
- 高通量基因测序产前筛查与诊断技术在高龄孕妇中的应用研究被引量：5
- 2018年
- 目的将高通量基因测序的产前筛查以及诊断技术应用于高龄孕妇中,研究及分析诊断价值。方法此文2015年2月至2018年5月在本医院接受诊断的6400例高龄孕妇,开展回顾分析,包含3385例直接要求羊水诊断的孕妇及3015例先要求接受无创DNA产前检测间接羊水诊断的孕妇,研究及分析所有孕妇的诊断结果。结果先要求接受无创DNA产前检测间接羊水诊断的高龄孕妇中,染色体异常检出总计率是1.23%,包含21-三体20例、18-三体10例、47,XXY 7例,直接要求羊水诊断的高龄孕妇中,染色体异常检出总计率是1.03%,包含21-三体19例、18-三体9例、47,XXY 7例,先要求接受无创DNA产前检测间接羊水诊断的染色体异常检出总计率略高于直接要求羊水诊断,但无显著数据差异,P>0.05。结论对高龄孕妇采取高通量基因测序的产前筛查以及诊断技术呈现重要诊断价值,能够为拒绝接受羊膜腔穿刺术或是具有羊水诊断相关禁忌证的高龄孕妇提供新的产前诊断方式。
- 田琪黄凡华章钧侯红瑛
- 关键词：产前筛查高龄孕妇
- 12号染色体三体、嵌合及单亲二体的临床特征及产前诊断被引量：1
- 2021年
- 12号染色体是C组中长度最小且着丝粒指数最小的染色体,可由减数分裂和有丝分裂后期的姐妹染色体不分离导致三体现象。完全型的12-三体可导致早期自发流产;嵌合型12-三体可在活产儿中存在,但较为罕见且疾病表型存在很大的差异;12号染色体目前有关印记基因报道较少且存在争议,是否致病留待进一步确认。本综述通过对既往的文献报道和各作者所在实验室内部数据整理,对12-三体的产生机制和发生率、嵌合型12-三体、母源性及父源性12号染色体单亲二体的临床表型、预后、再发风险及实验室诊断等进行总结,以期对12号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。
- 王永化田琪张蕊黄曙方丁红李萍
- 关键词：三体嵌合
- 13号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断
- 2022年
- 13号染色体属于D组中等大小近端着丝粒染色体,常可由于减数分裂或有丝分裂染色体不分离导致三体现象,由于染色体挽救机制产生的13号染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)在临床常见。完全型的13-三体可导致胚胎停育或自发流产,活产13-三体胎儿表现为多发畸形,1年内死亡;嵌合型13-三体则是一种较罕见的染色体异常,可在活产儿中存在,表型存在异质性;13号染色体的UPD增加患隐性遗传病的风险,但无印记基因致病。产前诊断对这些疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要意义。本综述汇总既往的文献报道,对13-三体的产生机制、发生率,嵌合型13-三体、母源性及父源性13号染色体单亲二体的临床表型、检测、临床应对等进行总结,以期对13号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。
- 谢天薛婷刘维强章钧田琪
- 关键词：13号染色体三体嵌合
