林俊伟
- 作品数：11 被引量：32H指数：4
- 供职机构：中山大学附属第三医院更多>>
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- 112例克氏综合征患者精液分析
- 2020年
- 目的通过112例克氏综合征患者精液常规结果进行分析,探讨其临床应用重要性及生育指导与遗传咨询。方法收集112例克氏综合征患者为研究对象,用IVOS精液分析系统进行精液常规检测。结果112例克氏综合征患者精液常规检测出无精症105例(93.75%),少弱精症4例(3.57%),死精症2例(1.79%),隐匿性精子症1例(0.89%)。结论克氏综合征精液常规异常是不育的重要原因,主要表现为无精症。
- 林俊伟蔡小华章钧侯红瑛
- 关键词：克氏综合征精液无精症
- 一例无症状8号三体的遗传学构成初探被引量：8
- 2013年
- 目的针对一例无症状的8号染色体三体的患者,研究其8号染色体的来源机制和作用机制。方法利用患者外周血进行淋巴细胞培养及G显带技术分析,以确定淋巴细胞核型;利用患者外周血总DNA进行SNP微阵列技术分析,以确定各类有核细胞的分子核型。结果患者外周血淋巴细胞核型为47,XX,+8;患者外周血各种有核细胞总DNA基因型为47,XX,+8。结论确诊患者外周血有核细胞的核型均为47,XX,+8,并且多出来的那条染色体可能由于第二次减数分裂不分离而导致的,尚不能明确该患者没有明显临床症状的机制。
- 李佩琼刘翠娴林俊伟田琪章钧
- 关键词：8号染色体三体核型分析
- 单核苷酸多态性芯片与染色体核型分析在唐氏筛查高风险孕妇产前诊断中的比较研究被引量：9
- 2015年
- 目的:探讨单核苷酸多态性芯片(SNP array)在唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值。方法:选取312例因唐氏筛查高风险的孕妇,行羊膜腔穿刺术后获得羊水,对羊水进行G显带核型分析和SNP array检测,比较核型分析与SNP array检测结果,并按年龄分组比较拷贝数变异(CNVs)的发生率差别。结果:核型分析和SNP array均准确发现2例21三体(0.64%),6例核型分析提示染色体平衡重组(1.92%)的样本经SNP array分析证实不存在重排片段重复或缺失。在303例核型正常的胎儿羊水细胞中,SNP array检测发现176例CNVs,其中良性CNVs 106例,临床意义不明确的CNVs(VOUS)61例,新发CNVs(de novo CNVs)9例,未发现已知的致病性CNVs。唐氏筛查高风险组与唐氏筛查高风险合并高龄组CNVs的分布差别无统计学意义(P>0.05)。此外,本研究中首次报道14种CNVs。结论:SNP array可进一步确定核型分析的平衡易位是否存在染色体微缺失/重复。在核型正常的胎儿中,SNP array可检测出大量拷贝数异常,发现14种新的CNVs但现有数据库无法判断其临床意义,需进一步研究确认。此外,孕妇年龄对胎儿基因组中新发CNVs的发生率无明显影响。
- 白小艺章钧田琪林俊伟侯红瑛
- 关键词：染色体核型分析拷贝数变异产前诊断
- 染色体微阵列技术检测父源性t(13;22)非平衡易位22q13缺失综合征一例及文献复习
- 2023年
- 目的从遗传学角度分析22q13缺失综合征病因。方法应用G显带的染色体核型分析技术及全基因组单核苷酸多态性微阵列分析技术(SNP-array)对一例22q13缺失综合征患儿进行遗传学检测,并对患儿父母进行外周血染色体核型分析,验证患儿染色体异常来源。以“t(13;22)”为检索词,在生物医学文献外文数据库(PubMed)、中国知网全文数据库(CNKI)、万方数据库、重庆维普学术期刊数据库进行检索,收集亲代遗传t(13;22)非平衡易位病例进行分析。结果该例患儿母亲染色体核型分析结果为46,XX,患儿父亲染色体核型分析结果为46,XY,t(13;22)(q31;q13.3),患儿SNP-array分析结果提示13号染色体长臂q31.1q34存在35.8 Mb片段重复,22号染色体长臂q13.3发生1.1 Mb片段缺失,染色体核型分析结果为46,XY,der(22)t(13;22)(q31;q13.3)pat。文献复习3例患者病例表现为智力低下、癫痫、面部畸形、房间隔缺损等,其中一例出生11 d死亡。结论患儿遗传父源性der(22)t(13;22)(q31;q13.3)片段,13号染色体存在35.8 Mb重复,为染色体异常,具有致病性;22号染色体存在1.1 Mb缺失,该变异片段包括已知的遗传综合征区域,即22q13缺失综合征。
- 林俊伟侯红瑛章钧
- 关键词：遗传学分析染色体核型分析
- 部分型母源性16单亲二体型与均称型胎儿生长受限被引量：4
- 2013年
- 【目的】应用人类全基因组单核苷酸多态性芯片(SNP array)探讨特发性均称型胎儿生长受限(Symmetric FGR)的病因。【方法】对血清学筛查唐氏综合征高风险且系列超声检查发现20周前已出现胎儿生长受限征象的36例孕妇行羊水胎儿细胞G显带染色体核型分析,其中核型正常的34例孕妇,应用人类全基因组SNP array对羊水中的胎儿细胞及父母双方的外周血细胞进行遗传学分析。【结果】发现2例部分型母源性16单亲二体型(mUPD 16),1例位点为16p12.2-p13.3,长度约为21.0 Mbp和16q24.1-24.3,长度约为4.1 Mbp;另1例位点为16q21-q24.3,长度约为24.1 Mbp。【结论】部分型母源性16单亲二体型可能与均称型胎儿生长受限的发生有关,影响胎儿生长发育的基因有可能定位于16q24。
- 邓妮尹玉竹郝秀兰章钧林俊伟侯红瑛
- 关键词：SNPARRAY
- 多重探针连接依赖式扩增技术在常见非整倍体染色体异常快速产前诊断中的应用研究——附407例检测报告被引量：1
- 2012年
- 目的:评估现有多重探针连接依赖式扩增技术(MLPA)方案作为常见非整倍体染色体异常的快速产前诊断方法的有效性。方法:对407例羊水样本进行MLPA试验及羊水细胞染色体G显带核型分析,所有样本进行MLPA获得的扩增产物信息经GenemarkerV 1.80软件进行定量分析,观察样本DNA拷贝数的变化,并将所得结果与染色体核型分析结果进行比较,计算其检测的敏感度、特异度及阳性预测值。结果:407例样本中,应用MLPA技术发现正常样本397例及染色体非整倍体异常样本9例。异常结果包括21三体6例、18三体1例、X三体1例及X-单体1例,与羊水细胞培养染色体G显带核型分析结果一致。MLPA检测出的1例X单体疑似样本,经核型分析结果验证为正常核型。MLPA检测非整倍体性染色体异常的敏感度为100%,特异度为99.75%,阳性预测值为90%。结论:MLPA分析技术作为一项快速产前诊断技术,具有良好的特异性和应用价值。
- 滕奔琦周琳章钧王青青林俊伟叶燕绸侯红瑛
- 关键词：快速产前诊断染色体核型分析
- 应用MLPA分析技术快速产前诊断21-三体综合征
- 2013年
- 目的探讨应用MLPA技术快速产前诊断21一三体综合征的可行性。方法对181例羊水样本进行MLPA实验及羊水细胞染色体G显带核型分析，将MLPA实验结果与染色体核型分析结果进行比较。结果180例羊水样本均应用MLPA技术一次检测成功，1例样本因DNA浓度问题需二次检测，羊水标本MLPA检测的24h检出率达到99．4％。从样本中检测出4例染色体异常（3例2l一三体，1例X单体），检测结果与羊水细胞培养染色体G显带核型分析结果一致。结论羊水MLPA分析技术可用于快速产前诊断21-三体综合征。
- 滕奔琦郝秀兰章钧林俊伟侯红瑛
- 关键词：快速产前诊断21-三体综合征
- 22q11.2微缺失综合征的分子诊断及缺失范围检测被引量：6
- 2012年
- 目的分别采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q11.2微缺失综合征外周血标本患者基因缺失/重复突变的类型及变异范围进行检测,分析在22q11.2微缺失综合征诊断中二者联合应用的诊断价值。方法采集1例仅心脏异常患儿及其父母外周血,取200μL外周血提取DNA后采用MLPA技术对患儿及其父母的染色体22q11.2缺失的范围进行检测,取外周血1 mL进行培养,采用DiGeorge/VCFS N25(D22S75)的FISH探针对培养后的中期淋巴细胞进行杂交。结果患儿淋巴细胞分裂中期细胞应用FISH技术检测结果为22号染色体上的DiGeorge/VCFS N25(D22S75)区杂合性缺失;MLPA验证结果显示患儿与22q11.2微缺失综合征相关的6个探针对应的片段大小位置在3 100的电泳图上荧光峰值相比健康对照明显出现减半,其父母亲均在正常范围。患儿的临床表现仅有先天性心脏病,无其他异常,与其基因缺失片段长度(2.0 Mb)极不相称。结论联合应用FISH和MLPA检测22q11.2微缺失综合征,可以明显提高诊断的准确性。22q11.2微缺失综合征的临床表现与基因缺失片段的长度无相关性。
- 尹玉竹佘芹章钧侯红瑛叶燕绸林俊伟
- 关键词：荧光原位杂交
- 甲基化特异性多重连接依赖探针扩增技术在胎盘甲基化研究中的应用
- 2014年
- 目的探讨甲基化特异性多重连接依赖探针扩增技术（methylation—specific multiplex ligation-dependent probe amplification，MS-MLPA）在胎盘甲基化研究中的可行性。方法应用MS-MI。PA及亚硫酸氢盐测序两种方法对9个正常整倍体胎盘样本及13名非孕妇女外周血进行甲基化检测，并计算候选的CG1149、HLCS、CG1113、ACTB4个基因的甲基化率。结果在13名非孕妇女的外周血标本中，当消化内参完全消化时，ACTB基因的甲基化率波动于0～0．1之间，0．1为MS-MLPA检测甲基化率的截断值；在9个胎盘组织样本中，MS-MLPA与亚硫酸氢盐测序方法所测得的HLCS、CGH13、CG1149和ACTB4个基因的甲基化率结果一致。结论MS-MLPA检测甲基化率结果可靠，可代替亚硫酸氢盐测序用于胎盘的甲基化研究。
- 尹玉竹章钧佘芹田琪林俊伟
- 关键词：胎盘
- 尿干化学法和离心沉渣镜检法检测穿刺羊水母体细胞污染的应用
- 2020年
- 目的探讨一种快速简便鉴别羊水母血污染的方案。方法选取30例2019年6~10月羊水穿刺样本,检测羊水及母血DNA,将母血DNA污染量换算对应体积全血量建立羊水母血DNA污染梯度模型,运用尿干化学法及离心沉渣镜检法检测母血污染情况。结果羊水母血DNA污染率为5%,10%,20%和30%,尿干化学法检出率分别为16.67%,60%,100%和100%;离心沉渣镜检法检出率分别为60%,100%,100%和100%。结论尿干化学法及离心沉渣镜检法联合检测可更简便快捷地进行羊水母血污染鉴定,检出率与母血DNA污染率呈正比关系。
- 林俊伟章钧侯红瑛叶燕绸詹龙生刘城
- 关键词：尿干化学法
