田矛
- 作品数：43 被引量：153H指数：7
- 供职机构：广西壮族自治区人民医院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金广西壮族自治区科学研究与技术开发计划广西医药卫生科学研究基金更多>>
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- 胎母输血的病因 诊断及处理进展
- 2013年
- 胎母输血(fetomaternal hemorrhage,FMH)是一定量胎儿血液(通常≥30ml)在产前或产时通过胎盘屏障进入母体血循环。当FMH>150ml,围产期发病率增加,>250ml时,胎儿死亡或严重损伤的风险非常高。该病起病隐匿,临床诊断及治疗较为困难。该文就其病因、诊断及处理的进展进行综述。
- 田矛谭毅
- 关键词：胎儿血红蛋白流式细胞计数大脑中动脉宫内输血
- 超声引导羊膜腔穿刺与经皮脐血穿刺取样指征分布及对染色体病检出情况的对比分析
- 2012年
- 目的探讨产前诊断中在超声引导下经皮羊膜腔穿刺及脐血穿刺取样两组的年龄、取材孕周、染色体异常者的临床指征分布及染色体病的检出特点,为产前诊断工作积累经验。方法回顾分析2004至2011年在我院羊水取材的2030例和经皮脐血取样173例进行染色体核型分析的孕妇,对两组的年龄、取材孕周、染色体异常者的临床指征分布特点及染色体病的检出情况进行对比分析。结果孕母年龄,羊水组明显大于脐血组(32.42±4.96vs 29.87±4.91岁,P<0.05);取材孕周,羊水组明显小于脐血组(20.87±1.59 vs 28.52±3.81 P<0.05);指征分布,羊水组以孕母年龄超过35岁为主,其他尚有母血清学筛查高危、孕11～13周胎儿超声筛查NT值≥2.5,而脐血组则以孕中晚孕期胎儿超声异常为主(Z=-4.03,P=0.000);染色体病检出率,脐血组高于羊水组(8.67%vs 0.99%,χ2=60.221,P=0.000)。结论羊水组指征多能在孕早、中期掌握,能较早期地取材及诊断,是目前侵入性产前诊断的主要方法之一;而脐血组主要多为中晚孕期超声检查发现异常时取材,但其对染色体病的检出高,是一个很好的补救措施。
- 田矛万里凯覃婷莫伟英
- 关键词：产前诊断核型染色体病羊膜腔穿刺
- 血红蛋白E病中血红蛋白A2和血红蛋白F水平及其分布研究被引量：5
- 2019年
- 目的了解血红蛋白E(Hb E)病中血红蛋白A2(Hb A2)和血红蛋白F(Hb F)水平及其分布规律。方法选择Hb E病样本170例,以基因分析结果分为Hb E杂合子组、Hb E纯合子组、Hb E合并α地中海贫血(简称地贫)组和Hb E合并β地贫组。采用毛细管电泳法分析Hb A2及Hb F的水平及其在各组的分布情况。结果Hb E杂合子组125例,Hb E纯合子组5例,Hb E合并α地贫组21例,Hb E合并β地贫组19例,四组的Hb A2平均水平分别为(3.66±0.38)%、(9.64±0.76)%、(3.70±0.37)%和(5.83±1.49)%。Hb E纯合子组和Hb E合并β地贫组的Hb F水平分别为(5.22±3.90)%和(36.81±13.97)%。Hb E合并β地贫组和Hb E纯合子组Hb A2水平主要落在高值区域(Hb A2≥4.0%),其他两组主要是低值(2.5%
- 苏恒学梁亮李友琼田矛覃婷
- 关键词：毛细管电泳血红蛋白A2
- 普通人群间隙连接蛋白β2基因编码区突变分析
- 2021年
- 目的分析普通人群间隙连接蛋白β2(GJB2)基因编码区的突变情况。方法纳入200例无明显听力障碍、无血缘关系的志愿者,收集其外周血标本,对GJB2基因编码区进行Sanger测序,分析GJB2基因编码区的突变情况。结果共检出GJB2基因突变84例,检出变异体9种,其中2种为缺失所致移码突变,包括c.235delC、c.299-300delAT,基因频率分别为0.50%、0.25%;7种为错义突变,包括4种良性变异(c.79G>A、c.341A>G、c.11G>A、c.608T>C,基因频率分别为10.00%、8.25%、0.50%、0.25%)和3种致病性错义变异(c.109G>A、c.557C>T、c.139G>T,基因频率分别为13.5%、0.25%、0.25%)。结论普通人群中GJB2基因以错义突变为主,c.109G>A携带率较高。c.299-300delAT、c.557C>T、c.139G>T为少见致病性突变。c.341A>G与c.79G>A变异体之间可能存在始于c.79G>A变异体的连锁不平衡奠基者效应。
- 覃婷田矛李友琼龙喜贵张秀群
- 关键词：基因编码区突变
- 血红蛋白病对糖化血红蛋白测定结果的影响被引量：2
- 2022年
- 血红蛋白病是中国南方地区最常见的遗传性疾病之一。临床表现不一,有的没有表型,有的可出现不同程度的贫血,严重类型的患者需要输血或在妊娠期可导致胎儿流产和死胎。糖化血红蛋白是反映近2~3个月血糖控制水平的指标,作为糖尿病筛查和血糖控制情况的指标在临床广泛使用。近年多项研究显示,血红蛋白病对糖化血红蛋白检测值存在干扰,与采用的方法学有关。此外,有研究表明,毛细管电泳法糖化血红蛋白检测模式是一种新的血红蛋白病筛查方法。该文就血红蛋白病对糖化血红蛋白测定结果的影响作一综述。
- 李友琼田矛
- 关键词：糖化血红蛋白血红蛋白病地中海贫血异常血红蛋白
- 2010~2019年广西地中海贫血发生现状与防治策略被引量：20
- 2020年
- 地中海贫血是一组以溶血性贫血为特征的遗传性单基因病,在中国主要发生于长江以南的地区,其中广西携带率最高,是导致广西出生缺陷患儿增多的最重要影响因素之一。该文阐述了最近十年来,广西地中海贫血发生的现状和取得的成就,并阐述了广西地中海贫血防控采取的三级防控策略和政府部门的政策干预措施,为进一步加强地中海贫血防控工作提出建议。
- 李友琼何升丘小霞董柏青陈碧艳韦慧黄秀宁赵林梁亮覃婷田矛黎君君
- 关键词：地中海贫血
- 1075例产前诊断胎儿染色体核型分析被引量：8
- 2010年
- 目的：探讨因不同指征行产前诊断的孕妇中胎儿染色体异常的类型及出现频率。方法：回顾性分析2004年10月2009年8月在广西壮族自治区人民医院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊断的胎儿染色体核型。结果：1 075例产前诊断中发现胎儿染色体异常32例,染色体异常检出率2.97%。其中因唐氏综合征高危行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率1.82%;因高龄行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率1.82%;因18、13-三体筛查高危行产前诊断者染色体异常检出率1.35%;因畸胎史行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率2.70%;因孕早期用胚胎毒性药物行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率2.77%;因有自然流产史或本次妊娠有先兆流产而行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率均为0;因孕1114周B超检查示NT值大于2.5 mm行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率5.41%;因B超检查示羊水少、胎儿单脐动脉、心室强光斑、胎儿肾盂分离行产前诊断者胎儿染色体异常检出率7.14%;因生育过唐氏综合征患儿行产前诊断者胎儿染色体异常检出率25.00%;因夫妻双方之一为染色体平衡易位行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率88.89%;因有生育重型地中海贫血患儿风险行产前诊断者胎儿染色体异常检出率1.35%。结论：除夫妻双方之一为染色体平衡易位及生育过唐氏综合征患儿者外,B超检查示羊水少、胎儿单脐动脉、心室强光斑、胎儿肾盂分离的胎儿中染色体异常检出率高,其次为NT值大于2.5 mm的胎儿,再次为孕早期用胚胎毒性药物、因畸胎史行产前诊断者、孕妇高龄及唐氏综合征高危。孕中期胎儿系统的B超检查,孕1114周B超测NT值及孕中期血清学唐氏综合征筛查可以从人群中筛查出染色体异常高危胎儿,提高产前诊断的效率,减少出生缺陷儿。
- 覃婷田矛莫伟英施月秋
- 关键词：产前诊断染色体异常
- 香港型合并东南亚型缺失地中海贫血的筛查与鉴定被引量：6
- 2020年
- 目的探讨常规试剂盒检测香港型合并东南亚型缺失地中海贫血(简称地贫)的情况。方法回顾性分析2012~2019年在该院进行地贫基因诊断的患者28435例,选出电泳出现三条带(-α3.7、正常对照、--SEA)的标本8例。地贫筛查采用血细胞分析和血红蛋白电泳技术。采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测α缺失型地贫基因,反向斑点杂交检测α非缺失型地贫基因(使用两个生产厂家的试剂盒)。用两轮巢式PCR检测HKαα地贫基因。结果常规地贫基因检测试剂盒(Gap-PCR)筛查出三条带的患者基因型均为HKαα/--SEA,占地贫基因诊断的0.03%。HKαα/--SEA的血液学表型主要体现在红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)下降,未见贫血,HbA2多数在参考范围内。结论常规地贫基因检测试剂盒(Gap-PCR)可以筛查出HKαα/--SEA,为遗传咨询和产前诊断提供指导依据。
- 梁亮赵林田矛覃婷伍欣劳忠婵李友琼
- 关键词：地中海贫血
- 胎儿脐血流和大脑中动脉参数在羊膜腔灌注中的对比分析被引量：1
- 2018年
- 目的对比羊膜腔灌注前后,羊水过少胎儿脐血流参数及大脑中动脉峰值流速变化,以了解羊膜腔灌注治疗对胎儿脐带及大脑中动脉血流的影响。方法选择2014-01~2016-12羊水过少妊娠22~33周的孕妇18例,进行羊膜腔灌注,比较羊膜腔灌注前后的羊水指数(AI)及脐血流参数、胎儿大脑中动脉峰值流速(MCA-PSV)的变化。结果羊膜腔灌注术后AI明显增加,S/D比值下降,差异有统计学意义(P<0.01);羊膜腔灌注术后阻力指数(RI)下降,差异有统计学意义(P<0.05);MCA-PSV略有上升,但差异无统计学意义。结论羊膜腔灌注可以短时间明显增加羊水量,改善胎儿脐血流,对胎儿大脑中动脉峰值流速无影响。
- 覃婷田矛张继红伍欣
- 关键词：羊膜腔灌注羊水指数
- 一个α地中海贫血基因新缺失突变家系被引量：6
- 2014年
- 目的 报告1例α地中海贫血（地贫）基因新型大片段缺失的患者,并对其家系进行分析,以提高对地贫发病机制及其诊断的认识.方法 采用血细胞分析和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用跨越缺口PCR（Gap-PCR）检测中国人常见的3种缺失型α地贫基因,采用PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测中国人常见的3种非缺失型α地贫基因和17种β地贫基因点突变.对于常规地贫基因分析仍未能明确诊断的样本,采用多重连接探针扩增技术（MLPA）和DNA测序技术进行鉴定.结果 先证者表现为Hb H病,HGB 71 g/L、红细胞平均体积52.4 fl、红细胞平均血红蛋白含量16.1 pg、Hb A21.4％.常规地贫基因分析提示先证者α地贫基因大片段缺失.MLPA及DNA测序结果显示,该缺失片段长度为21 925 bp,为世界首次报道,命名为-α21.9,美国DNA数据库注册编号为KF360979.先证者及其胞妹基因型为--SEA/-α21.9,先证者母亲、父亲、胞弟基因型分别为αα-α21.9、--SEA/-α3.7及αα/-α3.7.结论 -α21.9缺失突变的发现,丰富了地贫基因突变数据库,对遗传咨询和地贫产前基因诊断具有重要意义.
- 李友琼陈治中赵林王琳田矛黄华艺覃桂芳陈仕平
- 关键词：Α地中海贫血基因缺失分子诊断技术基因型
