赵瑾
- 作品数：2 被引量：9H指数：2
- 供职机构：苏州大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：苏州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肺癌外周血EGFR突变检测及其临床意义被引量：2
- 2011年
- 目的:通过血浆循环DNA的基因突变检测,筛选表皮生长因子受体(E-GFR)突变型肺癌患者,探讨突变特征及其在肺癌靶向治疗中的意义。方法:选取2009年9月至2010年5月苏州大学附属第一医院及上海市三甲类医院收治的96例肺癌患者的血浆以及其中59例相对应的肿瘤组织中提取DNA,采用PCR扩增和基因测序的方法检测EGFR基因的突变。结果:96例肺癌血样中检测出EGFR突变17例,其突变率为17.7%。在这些突变的样本中,外显子19和21突变分别占88.2%(15/17)和11.8%(2/17),其中直接测序法检测出EGFR纯合突变3例[L858R 2例,del E746-A750(1)1例],杂合突变14例。对14例杂合突变样本进一步通过单克隆基因测序法确定其突变类型为del E746-A750(2)9例、del E746-A750(1)3例、del L747-S752 2例。EGFR基因突变多见于肺腺癌(包括腺鳞癌)患者,与患者的性别与吸烟史无明显相关性。59例肺癌患者肿瘤组织的进一步分析证明,血浆EGFR基因突变类型与患者自身肿瘤的突变类型相同,表明血浆DNA检测到的EGFR突变与原发肿瘤检测到的突变相一致。结论:肺癌患者的血浆循环DNA与相对应的肿瘤组织DNA的EGFR基因突变类型一致;此外,相对于传统的"金标准"直接测序法而言,单克隆基因测序的方法能够更精确地判断基因的突变类型。这种简便且微创地检测血浆循环DNA的方法可应用于肺癌EG-FR基因突变的诊断.从而预测靶向治疗的疗效。
- 彭群新赵瑾秦华龙杨炳华
- 关键词：肺癌游离DNA表皮生长因子受体靶向治疗
- 应用HRM法检测肺癌患者循环DNA中表皮生长因子受体基因突变被引量：7
- 2011年
- 目的探讨高分辨熔解曲线（HRM）法检测肺癌患者血浆循环DNA中表皮生长因子受体（EGFR）基因突变的可行性。方法采用HRM法对含不同比例EGFR基因突变型质粒的系列混合样本进行检测，以评价其灵敏度。应用HRM法检测2009年9月至2010年5月收治的96例肺癌患者血浆循环DNA中EGFR基因19、21外显子突变状况，并与基因测序法的结果比较分析。结果HRM法可检出系列混合样本中突变型质粒比例为5％的突变，其检测灵敏度达5％。经HRM法，在96例肺癌患者中检测出17例发生了EGFR突变，突变率为17．7％，其中外显子19和21突变分别占88．2％（15／17）和11．8％（2／17）；经基因测序法验证，结果完全一致。结论HRM法检测EGFR简单易行，快速，敏感性较高，可作为临床EGFR突变筛查的优选方法。
- 赵瑾彭群新杨炳华卢大儒
- 关键词：受体表皮生长因子突变循环DNA高分辨率熔解曲线分析
