金煜伟
- 作品数：11 被引量：12H指数：2
- 供职机构：首都儿科研究所更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金首都卫生发展科研专项国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脊髓性肌萎缩症患儿免疫规划疫苗接种率及不良反应调查被引量：4
- 2020年
- 目的了解脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿国家规定计划免疫疫苗的接种率及其不良反应的发生情况。方法2016年7月至2019年6月进行回顾性横断面调查研究。以2016年7月至2018年12月在首都儿科研究所注册登记的192例SMA患儿(1~3型,男116例、女76例)和同期朝阳区奥运村社区卫生服务中心进行接种的191名健康儿童(男115名、女76名)作为研究对象,通过问卷调查、电话随访和查阅疫苗接种记录,了解计划免疫疫苗的接种时间、接种率及不良反应的发生情况。采用t检验或χ^2检验比较不同型别的SMA患儿各疫苗接种率,SMA患儿和健康儿童的不良反应情况。结果192例SMA患儿年龄(66±43)月龄,基础计划免疫完成率为62.0%(119例);1~3型SMA患儿完成率分别为52.2%(12/23),55.7%(68/122)和83.0%(39/47),差异有统计学意义(χ^2=12.23,P=0.002);各疫苗接种率随SMA患儿年龄增长而降低:卡介苗为100.0%(192/192),第3剂乙肝疫苗为94.3%(181/192),第3剂脊髓灰质炎疫苗81.8%(157/192),第3剂百白破疫苗为88.5%(170/192),首剂A群流脑疫苗83.9%(161/192),首剂麻疹或麻风二联疫苗76.6%(147/192),首剂乙脑减毒疫苗80.2%(154/192),首剂甲肝疫苗68.2%(131/192),麻风腮疫苗69.8%(134/192),A+C群流脑疫苗54.7%(105/192)。73例未完成计划免疫的SMA患儿中78.1%(57/73)因为患儿监护人害怕加重病情而主动放弃,21.9%(16/73)是免疫接种部门因为疾病的原因而终止接种。SMA患儿疫苗接种后的一般反应发生率与健康儿童差异无统计学意义[19.8%(38/192)比18.8%(36/191),χ^2=0.055,P=0.815],均以发热和局部红肿多见;异常反应在SMA患儿和健康儿童中发生率分别为2.6%(5/192)和3.7%(7/191),差异无统计学意义(χ^2=0.355,P=0.551),主要为皮疹或神经血管水肿。SMA患儿的肺炎疫苗和流感疫苗的接种率分别为22.4%(43/192)和31.8%(61/192),接种肺炎疫苗的SMA患儿肺炎发生率从接种前的59.0%(23/39)降到41.0%(16/39),接种流感疫苗�
- 瞿宇晋田亚林宋昉王嘉白晋丽曹延延金煜伟王红程苗苗
- 关键词：接种疫苗
- Angelman/Prader-Willi综合征的基因诊断策略
- 目的 Angelman综合征(AS)和Prader-Willi综合征(PWS)均为遗传印记异常导致的遗传病，分别是由于15q11.2-q13区内母源或父源等位基因印记异常所致，发病率均约为1/15000.两种疾病的遗传机...
- 白晋丽瞿宇晋王红金煜伟宋昉
- 关键词：ANGELMAN综合征PRADER-WILLI综合征基因诊断
- 文献传递
- 运动神经元存活基因1点突变的鉴定及其对全长运动神经元存活基因1转录表达的影响被引量：1
- 2013年
- 目的对2例脊髓性肌萎缩症（SMA）患者及其核心家系进行运动神经元存活基因1（SMN1）的点突变分析，评估2种SMN1点突变对全长SMN1基因（SMN1-fl）转录水平的影响，结合患者表型初步预测点突变对SMN蛋白及功能的影响。方法采用多重连接依赖性探针扩增技术、RT—PCR、克隆测序结合基因组序列分析进行SMN1基因拷贝数和点突变分析，利用患者父母的基因分析明确突变的传递关系。通过实时定量PCR技术分析患者体内SMN1-fl的转录水平。以50名无神经肌肉萎缩病史的个体作为健康对照组，健康个体为含2个SMN1基因拷贝的个体，而健康携带者为纯合缺失患儿的父母（含1个SMN1基因拷贝）。结果2例SMA患者的表型为Ⅱ型和Ⅲ型，SMN1基因分别存在P．Val19GlyfsX21和P．Ala2Gly突变，突变均来自患者父亲。健康个体、健康携带者、携带P．Val19GlyfsX21突变的患者和携带P．Ala2Gly突变的患者，其SMN1-flm RNA表达量分别为23．5±4．9、14．1±4．5、4．9±2．4和13．9±3．6。t检验结果表明，携带上述突变的2例患者，其SMN1-fl mRNA表达量均明显低于健康个体（t=3．322，P=0．011；t=6．964，P=0．000），而与健康携带者相比，P．Ala2Gly突变的患者SMN1-fl mRNA表达量差异无统计学意义（t=0．058，P=0．955），携带P．Val19GlyfsX21突变的患者其SMN1-flm RNA表达量显著下降，差异有统计学意义（t=3．725，P=0．004）。结论共发现2种SMN1基因突变，P.Val19GIyfsX21为国际尚未见报道的新突变，P．Ala2Gly突变首次在中国患者中发现。前者可能通过无义突变介导的mRNA降解途径使SMN1-fl mRNA转录水平显著下降，而后者则并不影响SMN1-flm RNA转录水平，对SMN蛋白功能的影响尚待研究。
- 白晋丽瞿宇晋李尔珍金煜伟曹延延王红宋昉
- 关键词：脊髓性点突变核酸扩增技术
- Crigler-Najjar综合征伴X连锁隐性遗传鱼鳞病一例
- 目的:本研究对一例新生儿高胆红素血症伴鱼鳞病的男性患儿进行病因学分析,并结合文献资料对患儿的临床特点及遗传学病因进行探讨.
方法:应用DNA序列分析对UGT1A1基因进行突变检测，利用DNA实时荧光定量PCR(...
- 白晋丽瞿宇晋曹延延李燕张文慧金煜伟王红宋昉
- 关键词：病因机制单基因遗传
- SMN1基因点突变的鉴定及其对SMN1基因转录水平的影响
- 背景 儿童近端脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)是一种常见的儿童致死性神经肌肉病,属于常染色体隐性遗传病.大约80-95％的SMA患儿是由于运动神经元存活基因1(survival m...
- 白晋丽瞿宇晋李尔珍金煜伟曹延延王红宋昉
- 关键词：脊髓性肌萎缩症点突变
- 15qll-13缺失型Angelman综合征17例遗传学诊断及临床特点被引量：5
- 2010年
- 目的对临床诊断的Angelman综合征（As）患儿进行遗传学诊断和临床特点分析。方法利用MS-PCR、STR家系连锁分析和染色体核型分析，对17例临床诊断As的患儿（其中男7例，女10例，年龄8个月～5岁）进行遗传学诊断。依据国际诊断标准，分析15q11-13缺失型As患儿的相关表型特点。结果（1）17例确诊为15q11-13缺失型AS。（2）患儿出生情况无明显异常。所有的患儿均有不同程度的运动和语言发育迟缓，以语言发育落后更为显著，并伴有特征性的快乐行为。（3）AS的经常性表现：癫摘（15例），异常脑电图（14例），发生率约80％～90％，只有35％的患儿（6例）存在小头畸形。（4）与As较为关联的表现：平枕／枕骨凹陷（12例），下颌突出（10例），宽嘴和齿缝稀疏（13例），频繁流口水（8例），过多的嘴部动作（9例），肤色及发色浅淡（13例），运动时屈曲手臂（9例），睡眠障碍（9例）等，发生率47％～77％。〉2岁年龄组患儿的AS相关性表现的发生率均高于≤2岁年龄组患儿。结论联合应用MS—PCR、STR连锁分析和染色体核型分析，确诊17例患儿为15q11—13缺失型AS。我国15q11—13缺失型AS患儿的临床表现与国际诊断标准基本一致，惟小头畸形比率低于白种人，可能存在人种表型差异。随着年龄的增长AS相关性表现更为明显。
- 白晋丽宋昉邹丽萍杨欣英瞿宇晋王立文杨艳玲金煜伟王红
- 关键词：染色体染色体缺失
- Crigler-Najjar综合征伴X连锁隐性遗传鱼鳞病一例
- 背景:Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar syndrome,CN,OMIM 218800)Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,由2q37区域内尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因1A1(UDP-gluc...
- 白晋丽瞿宇晋曹延延李燕张文慧金煜伟王红宋昉
- 文献传递
- 联合应用PCR-SSCP、PCR-RFLP对脊髓性肌萎缩症进行基因诊断
- 目的:建立SMA的直接基因诊断法,对比PCR-酶切和SSCP检测法在SMA患儿中SMN基因外显子7和8缺失检出一致性及两种检测方法的优点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)单链构像多态性 (SSCP)分析和PCR限制性酶切...
- 倪昊宋昉王立文区俞静金煜伟王红
- 文献传递
- 运用DHPLC技术分析非纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿的SMN基因拷贝数
- 将双重 PCR 和 DHPLC 技术相结合,检测35例正常人、30例携带者(SMN1基因纯合缺失的 SMA 患儿的父母) 和43例疑似 SMA 患儿(SMN1基因非纯合缺失),分析其 SMN1和 SMN2基因的拷贝数。双...
- 龙美娟宋昉翟宇晋王红金煜伟黄尚志
- 文献传递
- SMN1基因点突变的鉴定及其对SMN1基因转录水平的影响
- 目的：对疑似SMN1基因单拷贝的SMA病例进行运动神经元存活基因1(SMN1)的点突变检测,明确患儿的遗传学诊断.在mRNA水平分析这些SMN1点突变对全长SMN1基因(fl-SMN1)转录水平的影响.方法：来自5个无关...
- 白晋丽瞿宇晋李尔珍金煜伟曹延延王红宋昉
- 关键词：转录水平点突变遗传学诊断
