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霍晓春

作品数:35 被引量:112H指数:5
供职机构:江西省儿童医院更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 28篇期刊文章
  • 7篇会议论文

领域

  • 34篇医药卫生

主题

  • 25篇染色
  • 24篇染色体
  • 12篇细胞
  • 10篇遗传学
  • 9篇细胞遗传
  • 9篇细胞遗传学
  • 9篇核型
  • 7篇白血
  • 7篇白血病
  • 6篇染色体核型
  • 6篇综合征
  • 5篇急性
  • 4篇异常核型
  • 4篇染色体分析
  • 4篇染色体异常
  • 4篇小儿
  • 4篇基因
  • 4篇儿童
  • 4篇病例
  • 3篇智力低下

机构

  • 35篇江西省儿童医...
  • 1篇中国医学科学...

作者

  • 35篇霍晓春
  • 32篇张晓珍
  • 31篇余继英
  • 29篇饶兆英
  • 5篇李宗浩
  • 3篇曾毓华
  • 3篇柳丽瑰
  • 3篇钟立群
  • 2篇王徽信
  • 2篇毛江洪
  • 2篇李瑶芳
  • 2篇乐萍
  • 1篇周红平
  • 1篇段君凯
  • 1篇王微信
  • 1篇吴限
  • 1篇陈卡
  • 1篇李红
  • 1篇赵蓥
  • 1篇张小珍

传媒

  • 12篇中国优生与遗...
  • 6篇中华医学遗传...
  • 3篇遗传
  • 2篇现代诊断与治...
  • 1篇江西医学检验
  • 1篇肿瘤
  • 1篇临床儿科杂志
  • 1篇实用临床医学...
  • 1篇江西医学院学...
  • 1篇第六次全国医...
  • 1篇遗传学进步与...
  • 1篇中国遗传学会...

年份

  • 1篇2018
  • 1篇2012
  • 1篇2009
  • 2篇2008
  • 1篇2007
  • 4篇2006
  • 3篇2005
  • 4篇2004
  • 2篇2003
  • 6篇2002
  • 1篇2001
  • 1篇2000
  • 2篇1996
  • 1篇1994
  • 1篇1993
  • 2篇1992
  • 1篇1990
  • 1篇1989
35 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
85例Turner综合征染色体核型与临床表现
对我院门诊遗传咨询和住院的可疑 Tumer 综合征患者进行临床体检和 B 超分析,常规染色体培养制片.G 显带.计数30~100个中期分裂相,分析3~5个核型.在85例 Tumer 综合征患者中,一共发现14种异常核型,...
张晓珍霍晓春余继英饶兆英
文献传递
208例Turner综合征染色体核型与临床分析
目的 Turner综合征在活产女婴新生儿中发病率为0.3%-0.4%,在自然流产胚胎,发生率可高达7.5%,是女性染色体畸变疾病中常见疾病之一.本文探讨Turner综合征染色体异常核型与临床体征的相互关系.对象与方法 对...
张小珍霍晓春余继英乐萍
关键词:TURNER综合征染色体异常核型
17例猫叫综合征染色体核型和临床分析
猫叫综合征(Cri-du-that syndrome)又称5p-综合征,是最典型的染色体缺失综合征, 几乎所有患者都发现有一条5号染色体短臂的缺失,其缺失区域大小不等:该短臂丢失的范围在15%~80%之间(主要缺失5p1...
张晓珍霍晓春余继英饶兆英
关键词:猫叫综合征染色体缺失特殊面容
文献传递
人类骨髓细胞染色体制备技术及其临床应用
1992年
由于染色体显带技术的发明,使得血液系统肿瘤的骨髓细胞遗传学研究有了较快发展,特别是染色体的易位、缺失等结构畸变可应用于白血病类型的鉴别。因此,利用骨髓细胞制备染色体,对于血液系统疾病的诊断、预后以及指导治疗都有重要价值。我院于1983年—1987年,在引进国内外先进技术的基础上,对238例血液病的骨髓细胞染色体进行了研究。
余继英李宗浩饶兆英张晓珍霍晓春
关键词:骨髓细胞染色体
一例45,X/46,XY/47,XYY尿道下裂报道被引量:1
2002年
余继英霍晓春张晓珍饶兆英
关键词:染色体疾病体征病例尿道下裂
44例9号染色体臂间倒位表型效应的探讨被引量:3
2002年
霍晓春余继英张晓珍饶兆英
关键词:9号染色体臂间倒位
α-地中海贫血的研究现状被引量:27
2005年
毛江洪霍晓春
关键词:Α-地中海贫血基因诊断
35例智力低下儿童染色体脆性部位分析被引量:1
1996年
35例智力低下儿童染色体脆性部位分析张晓珍,余继英,霍晓春,饶兆英近年来,对脆性X综合征的研究引起了医学遗传学界的广泛关注。脆性X染色体(FraX)与X连锁智力低下(mentalretardation,MR)有关,进而使人们对罕见型脆性位点发生极大兴...
张晓珍余继英霍晓春饶兆英
关键词:智力低下儿童染色体脆性
30例性发育异常患者的SRY基因研究被引量:2
2006年
目的对30例性发育异常患者进行分子遗传学检查以探讨性别异常的原因。方法用实时荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitative poiym erace chain reaction,FQ-PCR)的方法检测SRY基因。结果11例46,XY男性尿道下裂,SRY(+);2例46,XY睾丸女性化综合症,SRY(+);8例46,XX女性假两性畸形,SRY(-);3例46,XX两性畸形,SRY(+);1例46,XY尿道下裂,SRY(-);1例46,XX阴蒂肥大,SRY(+);1例46,XY阴蒂肥大,SRY(+);2例45,X/46,XY男性,其中1例SRY(+),1例SRY(-);1例46,XX/46,XY男性,SRY(+)。结论性分化异常患者进行SRY基因检测对诊断和治疗及探讨其发病机制具有十分重要意义。
张晓珍饶兆英周红平霍晓春钟立群
关键词:实时荧光定量聚合酶链反应性发育异常SRY基因
133例血液病病人的G显带染色体分析
1989年
本文对多种血液病进行细胞遗传学检查,发现不少罕见异常核型,部分少见核型。探讨了血液病病人的骨髓细胞染色体的某些特征变化。
余继英李宗浩张晓珍霍晓春饶兆英柳丽瑰王微信
关键词:血液病病人G显带染色体分析细胞遗传学检查异常核型
共4页<1234>
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