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马敬红: 作品数：32 被引量：197H指数：8; 供职机构：首都医科大学宣武医院更多>>; 发文基金：国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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PINK1基因多态位点IVS5-5G〉A可能增加中国人晚发性帕金森病的发病风险被引量：9: 2007年; 目的探讨PINK1基因第5外显子上游调控区IVS5-5G〉A多态位点与散发晚发性帕金森病（Parkinson disease,PD）发病风险的关联性。方法对IVS5-5G〉A多态位点是否可能影响mRNA剪接进行了生物信息学分析。采用病例-对照的方法对382例散发晚发性PD病例和336名匹配的对照进行了PINK1基因IVS5-5G〉A多态与中国汉族人散发晚发性帕金森病的发病风险的关联研究。基因型分型采用聚合酶链反应,变性高效液相色谱和测序相结合的方法。等位基因频率和基因型频率分布差异的比较采用卡方检验。结果生物信息学分析内含子区IVS5-5G〉A多态位点位于第5外显子剪接受点区域内,可能是影响基因表达的调控区功能性单核苷酸多态性。PINK1基因IVS5-5G〉A多态性与中国人散发晚发性PD发病风险之间存在有统计学意义的相关性（OR=1.95,95%CI：1.29～2.94,P=0.0012）。携有A等位基因的纯合子（AA）发病风险明显增加（OR=2.45,95%CI：1.27～4.72,P=0.009）。结论研究结果证实PINK1基因IVS5-5G〉A多态性可能是中国人晚发PD的一个危险因素。; 王枫陈彪冯秀丽邹海强马敬红董秀敏李勇杰; 关键词：帕金森病 PINK1基因遗传易感性

帕金森病基因治疗展望被引量：28: 2005年; 陈彪马敬红邹海强; 关键词：帕金森病基因治疗

微囊化PC12细胞脑内移植治疗帕金森病的实验研究被引量：4: 2005年; 目的　观察微囊化 PC12细胞脑内移植对帕金森病 (PD)大鼠模型的治疗作用。方法　以 6 - OHDA分两点注入大鼠纹状体制备 PD模型。应用国产新型材料壳聚糖制成的海藻酸钠 -壳聚糖 -海藻酸钠 (ACA )微囊包裹PC12细胞 ,分别将微囊化 PC12细胞、裸 PC12细胞、空微囊移植入 PD模型鼠损伤侧纹状体内 ,以阿朴吗啡检测移植前后大鼠旋转行为的差异。行纹状体和黑质的 HE染色和酪氨酸羟化酶免疫组化染色观察其病理形态学的变化。对移植的微囊化 PC12细胞回收后再培养 ,以 MTT和台盼兰检测细胞活性。结果　微囊化 PC12细胞移植能够改善PD模型鼠的旋转行为 ,与移植前和空微囊移植组相比有显著差异 (P<0 .0 5 ) ,症状改善至少持续 3个月。裸 PC12细胞移植组大鼠的旋转行为也有改善 ,与移植前相比有统计学差异 (P<0 .0 5 ) ,但仅持续了 2个月 ,移植 8周后又渐回到移植前水平 ,且部分大鼠颅内有致死性肿瘤形成。空微囊移植组移植前后大鼠的旋转行为无明显差异 (P>0 .0 5 )。回收微胶囊内的 PC12细胞再培养生长良好 ,MTT法和台盼兰法检测显示细胞具有生物活性。结论　微囊化 PC12细胞脑内移植能够改善阿朴吗啡诱发的 PD模型鼠的旋转症状 ,ACA新型微包囊能够起到有效的免疫隔离和抑制肿瘤形成的作用。; 胡国华宋月平董丽华雄鹰王为马敬红李淑娟孙冬张海娜; 关键词：PC12细胞脑内移植微囊化肿瘤形成黑质

帕金森病患者发病年龄与临床异质性的回顾性分析被引量：2: 2005年; 目的:探讨起病年龄对帕金森病的临床特点以及进程的影响。方法:选取2000-12/2004-08首都医科大学宣武医院帕金森病门诊的239例帕金森病患者,其中早发帕金森病患者(≤50岁)66例,晚发帕金森病患者(>50岁)173例。比较早发患者和晚发患者的性别构成比,首发症状,家族史,到达不同Hoehn和Yahr分级所用的时间以及使用左旋多巴制剂的情况。结果:按意向处理分析,239例患者全部进入结果分析。①早发和晚发组男性患者的比例分别是48%(32/66)和56%(97/173),两组在性别构成比上无显著性差异(χ2=1.106,P=0.293)。②晚发患者主要以静止性震颤起病(62.4%,108/173),而早发患者多以行动迟缓起病(47%,31/66),两组在首发症状上差异有显著性意义(χ2=4.849,P=0.028)。③在早发患者中阳性家族史的比例(11%,7/66)要高于晚发患者犤(4.0%,7/173),(χ2=3.728,P=0.054)犦。有明确家族史和可疑家族史的病例合并后在两组中所占的比例分别是20%(13/66)和8.7%(15/173),早发组较高(χ2=5.616,P=0.018)。④早发和晚发患者疾病进展至Hoehn和Yahr1～1.5级的时间差别不大犤(4.3±3.4)年,(2.8±2.2)年,(t=1.946,P=0.061)犦,但早发患者疾病进展至Hoehn和Yahr2～2.5级以及3级以上的时间犤(6.6±5.4)年,(8.9±4.0)年犦均比晚发患者时间长犤(4.; 马敬红陈彪; 关键词：帕金森病发病年龄

欧洲神经科学协会联盟关于神经遗传病的分子诊断指南:运动神经元病、周围神经病和肌肉病被引量：1: 2012年; 一、引言自从2001年欧洲神经科学协会联盟(European Federation of Neurological Societies,EFNS)发表关于神经系统遗传性疾病的分子诊断指南以来,这一领域的发展非常迅速。依据EFNS科学委员会对于指南性文件的建议,目前已需对现有的版本进行更新。二、目标EFNS关于运动神经元病、周围神经病和肌病的分子诊断指南旨在总结分子遗传学技术的可行性和局限性,; 邹海强马敬红赵保健; 关键词：运动神经元病肌肉病周围神经病运动神经病神经遗传病肌肉活检

脑深部电刺激治疗帕金森病非运动症状的疗效分析被引量：8: 2008年; 目的探讨脑深部电刺激术(DBS)对帕金森病(PD)非运动症状(NMS)的治疗作用。方法对102例PD病人进行DBS手术,术前及术后1个月进行NMS量表评估。结果PD病人术前出现NMS3￣18项,平均7.1项。NMS评分与病人的Hoehn-Yahr分级明显相关(相关系数r=0.49,P<0.01)。术后1个月频数明显下降的NMS是:疼痛、感觉异常、失眠、多梦,其他NMS频数手术前后无明显差异。结论PD病人均具有NMS,出现在PD病程的各个时期。随着疾病的进展,PD病人平均NMS评分明显提高。DBS手术短期内可以改善NMS中的疼痛、感觉异常、失眠、多梦等症状,长期疗效尚待观察。; 张宇清李勇杰庄平李建宇马敬红; 关键词：帕金森病脑深部电刺激非运动症状

PLA2G6基因突变致青年帕金森病的临床特征(附1例报告)被引量：2: 2021年; 目的本文报道了一个可能致病的PLA2G6基因突变的新位点,并对PLA2G6基因突变所致青年帕金森病患者的临床特征进行探讨。方法回顾性分析1例PLA2G6基因突变相关帕金森病患者的临床资料并做相关文献复习。结果患者青年女性,隐匿性起病,病程两年余。主要临床表现为右下肢震颤、右侧肢体肌张力障碍及运动迟缓,病情逐渐进展。应用小剂量左旋多巴效果好,但维持时间较短。基因检测发现PLA2G6基因复合杂合突变:c.991G>T(p.D331Y)、c.1630A>G(p.M544V),后者可能是一个新的突变位点。结论 PLA2G6突变所致帕金森病临床罕见,临床表现多样,临床容易误诊,基因检查为鉴别要点。; 范成成蔡卫卫孙虹梅珊珊王慧许保磊马敬红许二赫陈彪; 关键词：青年帕金森病肌张力障碍

脑深部电刺激治疗运动障碍病276例病例分析被引量：14: 2009年; 目的分析276例运动障碍病（MD）的脑深部电刺激（DBS）治疗效果和经验。方法276例MD患者接受421侧DBS植入手术治疗。其中含帕金森病（PD）232例，原发性震颤（ET）7例，肌张力障碍（DT）25例，抽动秽语综合征（TS）5例，Meige综合征等其他病例7例。结果PD患者UPDRS运动功能评分（关状态）平均改善率45．6％。手术后非运动症状（NMS）出现频数明显下降的是：疼痛、感觉异常、失眠、多梦、不安腿、体质量下降。ET患者双上肢震颤完全停止（单侧DBS手术者除外）。DT患者BFM改善率22．0％～95．8％，个体间差异较大。TS患者YGTSS综合评分改善率43．2％。强迫症状明显减轻。结论DBS是有肯定疗效的MD治疗手段，但许多问题值得探讨。DBS可以使PD患者一部分NMS症状和TS患者强迫症状得到改善，对于情感障碍的治疗有借鉴意义。DBS对于原发性DT有较好的疗效，但对于继发性和不同分布特点的DT，缺乏预实验确定手术适应证，也没有对照研究确定最佳DBS靶点。; 张宇清李勇杰李建宇张晓华马敬红庄平; 关键词：深部脑刺激法帕金森病肌张力障碍

中国帕金森病人的临床特点及其运动并发症的研究: 目的和内容:1)了解我国帕金森病人的临床特点及其与预后的关系;2)了解我国帕金森病人的临床用药状况;3)了解我国帕金森病人运动并发症的发生率及其相关因素;4)了解起病年龄对运动并发症的影响;5)了解影响脚的肌张力障碍发生...; 马敬红; 关键词：帕金森病起病年龄运动并发症; 文献传递

6-羟基多巴在帕金森病发病机制中的作用被引量：3: 2005年; 目的:探讨神经毒素6 -羟基多巴(6 - OHDA)在帕金森病(PD)发病机制中的作用。方法:采用立体定向术将神经毒素6 - OHDA注入大鼠右侧纹状体内,制备经典的帕金森病动物模型。造模2个月后,检测其纹状体内还原型谷胱甘肽(GSH)和活性氧,并观察黑质的病理改变。结果:帕金森病模型组右侧纹状体内GSH含量[(36 .85±8.6 4 μg·m g- 1 prot) ]明显下降,活性氧含量[(5 8.6 9±9.84 ) U·m g- 1 prot]明显增高,与假手术组及正常对照组比较差异均有显著性(P<0 .0 5 )。光镜下可见帕金森病模型组右侧黑质致密带内多巴胺能神经元减少,与模型组左侧及对照组、假手术组黑质相比差异均有显著性(P<0 .0 5 )。结论:6 - OHDA可通过耗竭GSH及增加自由基的生成损害多巴胺能神经末梢,并逆行性损毁神经元胞体,导致黑质致密带多巴胺能神经元变性死亡。; 马敬红胡国华董丽华雄鹰王为宋月平李淑娟; 关键词：谷胱甘肽自由基

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