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陈彪

作品数:511 被引量:2,866H指数:22
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511 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
PINK1基因多态位点IVS5-5G〉A可能增加中国人晚发性帕金森病的发病风险被引量:9
2007年
目的探讨PINK1基因第5外显子上游调控区IVS5-5G〉A多态位点与散发晚发性帕金森病(Parkinson disease,PD)发病风险的关联性。方法对IVS5-5G〉A多态位点是否可能影响mRNA剪接进行了生物信息学分析。采用病例-对照的方法对382例散发晚发性PD病例和336名匹配的对照进行了PINK1基因IVS5-5G〉A多态与中国汉族人散发晚发性帕金森病的发病风险的关联研究。基因型分型采用聚合酶链反应,变性高效液相色谱和测序相结合的方法。等位基因频率和基因型频率分布差异的比较采用卡方检验。结果生物信息学分析内含子区IVS5-5G〉A多态位点位于第5外显子剪接受点区域内,可能是影响基因表达的调控区功能性单核苷酸多态性。PINK1基因IVS5-5G〉A多态性与中国人散发晚发性PD发病风险之间存在有统计学意义的相关性(OR=1.95,95%CI:1.29~2.94,P=0.0012)。携有A等位基因的纯合子(AA)发病风险明显增加(OR=2.45,95%CI:1.27~4.72,P=0.009)。结论研究结果证实PINK1基因IVS5-5G〉A多态性可能是中国人晚发PD的一个危险因素。
王枫陈彪冯秀丽邹海强马敬红董秀敏李勇杰
关键词:帕金森病PINK1基因遗传易感性
早期帕金森病患者健康相关生活质量被引量:42
2009年
目的研究中国早期帕金森病(PD)患者健康相关生活质量(healthrelatedqualityoflife,HR—QOL)的特点;探讨运动症状和非运动症状对早期PD患者HR—QOL的影响。方法在全国范围内共筛选出391例早期PD患者入组。采用统一帕金森病评分表(UPDRS)和Hoehn—Yahr评价运动症状,采用流行病学研究中心编制的抑郁量表(CES—D)、匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)、疲劳量表(rss)、阿尔茨海默病评定量表的认知部分(ADAS—Cog)和便秘量表分别对抑郁、睡眠障碍、疲劳、认知功能和便秘等非运动症状进行评价;采用36条目简化医疗结局调查问卷(SF-36)评价HR—QOL。比较PD患者与同龄健康老年人SF-36分值的差异。采用逐步多元线性回归分析深入探讨各种运动及非运动症状变量对HR-QOL的影响。结果早期PD患者除SF-36躯体疼痛维度外,其余各维度分值较同龄健康老年人均下降。UPDRS第3部分分值(23.8±11.8)、Hoehn—Yahr分期(2.0±0.7)和强直分值(4.4±3.1)仅能解释SF-36总分变化的18.9%(R2=0.189)。CES—D、FSS和PSQ1分值等非运动症状变量引入回归方程后,SF-36总分可被解释的部分由18.9%增加至61.7%(R2=0.617)。并且,引入CES-D分值后,SF-36总分可被解释的部分增加了43.3%(R2=0.433)。结论PD症状严重影响早期患者的HR—QOL。运动症状对HR—QOL存在影响,但影响作用有限。抑郁、疲劳和睡眠障碍这3个非运动症状是导致早期PD患者HR—QOL恶化的主要原因。其中,抑郁症状是HR-QOL恶化的最强预测因素。临床上,应重视非运动症状,运动和非运动症状兼治,才能真正提高疗效显著改善患者的HR—QOL。
秦朝晖陈彪张丽燕樊文辉孙菲方向华孟琛Caroline Tanner
关键词:帕金森病生活质量抑郁睡眠障碍
帕金森病遗传学及致病机制研究进展
帕金森病(Parkinson disease, PD)是目前威胁人类健康最常见的、排第二位的神经退行性疾病,占我国65岁以上老年人的2%。很多研究均强烈提示遗传因素在帕金森病的发病中占有重要地位。目前,除了尚未克隆的与帕...
陈彪邹海强
文献传递
组蛋白脱乙酰化酶在α-突触核蛋白抑制酪氨酸羟化酶表达中的作用被引量:2
2006年
目的探讨组蛋白脱乙酰化酶(histone deacetylase,HDAC)参与α-突触核蛋白(-αsynuclein,-αSyn)的过表达抑制酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)的可能机制。方法利用HDAC活性检测试剂盒检测MES 23.5多巴胺能神经细胞系和稳定转染-αSyn的细胞中HDAC的活性差异,应用Western-blot及RT-PCR检测转染-αSyn细胞系中HDAC抑制剂———曲古抑菌素A(trichostatin A,TSA)对TH表达的影响。结果在转染-αSyn的细胞系中HDAC的活性显著高于未转染组;TSA增加了转染细胞内TH蛋白和mRNA的表达(P<0.05)。结论HDAC参与了多巴胺能神经元中-αSyn抑制TH表达的机制。
王雪梅陈彪
关键词:Α-突触核蛋白酪氨酸羟化酶帕金森病
ACE基因多态性与福辛普利降压疗效的关系被引量:4
2007年
目的研究血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因型插入/缺失(I/D)多态性与福辛普利降压效果及其对肾素-血管紧张素-醛固酮系统(renin-angiotensin-aldosterone system,RAAS)的影响的关系。方法对100例汉族原发性高血压(EH)患者给予福辛普利10 mg/d治疗,并进行ACE基因I/D多态性分析,观察不同基因型组治疗前后诊所血压2、4 h动态血压、血浆肾素活性、血管紧张素II(angiotensin II,AII)、醛固酮(aldos-terone,ALD)水平的变化。结果福辛普利治疗后ACE-DD组诊所收缩压、24 h收缩压、白天收缩压、夜间舒张压的下降比ACE-ID和ACE-II要显著;ACE-DD组的AII和ALD的下降显著大于ACE-II组。结论福辛普利对ACE-DD基因型的降压效果比其他基因型更显著,其对ACE-DD基因型RAAS的阻断也较其他基因型更有效。
皮林华琦陈彪
关键词:血管紧张素转换酶基因福辛普利原发性高血压肾素-血管紧张素-醛固酮系统
实时荧光定量PCR在周围髓鞘蛋白22基因重复或缺失检测中的应用被引量:8
2005年
目的应用实时荧光定量PCR在腓骨肌萎缩症和遗传性压力易感性神经病患者中检测周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein22,PMP22)重复或缺失。方法采用实时荧光定量PCR检测113个腓骨肌萎缩症家系先证者、4个遗传性压力易感性神经病家系先证者和50名正常人PMP22基因重复或缺失突变。结果113个腓骨肌萎缩症家系中发现有36个存在PMP22基因重复,4个遗传性压力易感性神经病先证者均存在PMP22基因缺失,50名正常人未发现异常。结论我国PMP22基因重复突变的致病频率为31.9%(36/113),PMP22基因缺失突变是遗传性压力易感性神经病常见的致病原因。
张付峰唐北沙沈岩赵国华夏昆赵一强陈彪张成潘乾蔡芳刘小民罗巍张如旭郭鹏
关键词:实时荧光定量PCR基因重复基因缺失
伴与不伴快速眼动睡眠期行为障碍的帕金森病临床特征差异的Meta分析被引量:2
2013年
目的系统评价伴与不伴快速眼动睡眠期行为障碍(RBD)的帕金森病患者之间存在的临床特征之差异性。方法计算机检索PubMed、荷兰医学文摘(EMBASE)、英国Cochrane图书馆、中国生物医学文献数据库(CBM)及中国知识基础设施工程(CNKI)数据库中2013年4月之前公开发表的关于帕金森病相关RBD临床研究,经质量评价纳入符合要求的文献,RevMan5.2.4软件进行Meta分析。结果纳入5项符合标准的临床研究,共计650例帕金森病患者。分析结果显示:与不伴RBD的帕金森病患者相比,伴RBD者年龄更大(WMD=2.870,95%CI:1.490~4.260;P=0.000)、Hoehn-Yahr分级(WMD=0.300,95%CI:0.160~0.450;P=0.000)和"开"期统一帕金森病评价量表运动功能评分(WMD=2.370,95%CI:0.260~4.490;P=0.030)更高、左旋多巴剂量更高(WMD=90.550,95%CI:31.040~150.060;P=0.003),更易出现运动症状波动(OR=1.520,95%CI:1.080~2.140;P=0.020)和直立性低血压(OR=11.390,95%CI:4.790~27.090;P=0.000);而性别(OR=1.850,95%CI:0.810~4.230;P=0.150)、病程(WMD=0.130,95%CI:1.230~1.500;P=0.850)以及简易智能状态检查量表评分(WMD=0.220,95%CI:0.600~0.160;P=0.260)组间差异无统计学意义。结论帕金森病相关RBD与高龄、病情严重程度和大剂量左旋多巴有关,伴RBD的帕金森病患者更易出现自主神经功能障碍如直立性低血压等。提示伴RBD的帕金森病患者存在更为严重和广泛性中枢神经系统变性。
张慧陈彪
关键词:帕金森病META分析
自发性低颅压症的影像学特征及硬膜外注液治疗的效果(附1例报告)
2008年
目的研究自发性低颅压症(SIH)的影像学特征及硬膜外注液治疗的效果。方法回顾性分析1例SIH患者的临床资料。结果本例患者临床表现体位性头痛伴恶心、呕吐,腰穿脑脊液(CSF)压力测不出。头颅MRI显示有典型的硬膜下积液、硬脑膜的弥漫性增强、静脉窦充血扩张、垂体充血增大、脑组织下移。高分辨率CT脊髓造影精确显示CSF漏出点。于硬膜外腔注入生理盐水15ml治疗,头痛症状缓解。结论SIH的影像学特征为静脉窦扩张、硬脑脊膜强化、硬膜下腔积液;硬膜外注液治疗的效果好。
吴晓利陈彪
关键词:影像学
阿尔茨海默病早老素-1基因研究进展被引量:2
1999年
早老素-1(PS-1)基因的发现是继APP基因之后在阿尔茨海默病(AD)分子生物学研究领域取得的巨大进展,本文就PS-1基因的分子结构、PS-1基因突变、多态分布及其对AD的致病机理予以综述。
马秋兰陈彪
关键词:阿尔茨海默病早老素-1遗传学
CYP2C19和CYP2C9等位基因在中国人群中多态性分布被引量:1
2002年
目的:探讨细胞色素P450(CYP)2C19(CYP2C19)和CYP2C9在中国人群中的等位基因多态性分布,分析影响上述基因多态性的因素。方法:应用聚合酶链反应—变性高效液相(PCR—DHPLC)技术分析了150例癫痫患者CYP2C19外显子4(*3)、外显5(*2)和CYP2C9外显子7(*3)的等位基因变异,观察这二种基因多态性在癫痫患者中分布的特征。结果:150例癫痫患者CYP2C19*3、CYP2C19*2和CYP2C9*3均为野生型的发生率为38、7%,CYP2C19*2、CYP2C19*3和CYP2C9*3等位基因频率分别为34.3%、5.3%和7.3%。CYP2C19*2和CYP2C19*3等位基因分布频率存在性别之间的显著差异,P值分别为P<O.05、P<O.01;而CYP2C9*3的等位基因分布频率不存在性别之间的显著差异。CYP2C19基因型存在性别之间的显著差异,P<O.01。存在CYP2C9*3等位基因多态性的个体一定出现CYP2C19*2的等位基因多态性。结论:性别因素可能对CYP2C19酶的活性产生影响,应用同时经CYP2C9和CYP2C19代谢的药物时,需进行基团型测定。
黄越丁晖王维治陈彪
关键词:CYP2C19CYP2C9等位基因多态性分布癫痫
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