付春云 作品数:67 被引量:76 H指数:5 供职机构: 广西壮族自治区妇幼保健院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 广西壮族自治区自然科学基金 广西壮族自治区卫生厅重点科研课题 更多>> 相关领域: 医药卫生 农业科学 文化科学 交通运输工程 更多>>
双胎输血综合征临床特征及妊娠结局分析 2021年 目的:分析双胎输血综合征(TTTS)的临床特征及妊娠结局。方法:收集2016-2018年在我院治疗的14例双胎输血综合征孕妇作为观察组,同期收入单绒毛膜双胎孕妇38例作为对照组,比较两组大脑中动脉收缩期峰值流速(MCA-PSV)、NT、孕周等参数差异,分析其妊娠结局。结果:胎儿出生孕周、MCA-PSV、NT厚度、脐静脉内径(UV-内径)、脐静脉峰值流速(UV-PSV)在两组间存在显著差异(P<0.05);孕妇年龄、DV-D波、DV-S波、DV-S/a、大脑中动脉阻力指数(MCA-RI)这些参数在两组间无统计学差异。14例TTTS中,6例(42.86%)引产;1例(7.14%)双胎中一胎行射频消融减胎术,另一胎继续妊娠至分娩;7例(50%)顺利分娩,均为急诊剖腹的早产儿。TTTS组中15例出生儿,经随访发现有3例异常。结论:本研究发现胎儿出生孕周、MCA-PSV、NT厚度、UV-内径、UV-PSV在TTTS组和对照组两组间存在显著差异,TTTS围产儿死亡率高,出生儿中有20%随访出现异常。 唐艳妮 付春云 陆月合 荆俊鹏 唐娟松关键词:双胎输血综合征 全外显子组测序技术诊断Floating-Harbor syndrome一例 目的:Floating-Hlarbor syndrome是一种罕见的常染色体显性遗传病,目前仅有50例被报道,以身材矮小、骨龄延迟、语言发育迟缓及特殊面容为主要临床特征,大多数患者伴轻度智力障碍。典型的面部特征包括三角脸... 张淑杰 王锦 覃海松 付春云 罗仕玉 易赏 谢波波 范歆 罗静思 陈少科文献传递 新生儿先天性甲状腺功能低下疾病筛查与临床分析 付春云 张淑杰 陈筠 郑海洋 苏家荪 王锦 胡旭昀 沈亦平 陈少科一种恒温混匀仪防震动装置 本实用新型公开了一种恒温混匀仪防震动装置,属于医疗器械领域。包括仪器本体、震动加热座、盖子和快速卡接结构,震动加热座设置在仪器本体上部,震动加热座上设置有边框,边框围成样品混匀部,样品混匀部中部设置有试管槽,盖子轮廓与边... 韦玉琛 黄海锋 冯媛媛 梁志坤 李妍 付春云 陈巧佩文献传递 全外显子组测序技术在两例矮小合并皮肤色素沉着患儿遗传检测中的应用 罗仕玉 李奇霏 付春云 胡旭昀 李红豆 桂宝恒 覃再隆 王锦 易赏 谢波波 阳奇 罗静思 陈少科 沈亦平 范歆先天性甲状腺功能减低症多基因测序引物及检测方法 本发明公开了一种先天性甲状腺功能减低症多基因测序引物及检测方法,属于分子生物学和临床检验学领域。一组检测先天性甲状腺功能减低症的多基因PCR引物序列,由Pax-8基因PCR引物序列、TG基因PCR引物序列、IYD基因PC... 陈少科 顾学范 陈荣誉 付春云 罗静思 范歆 李川广西地区先天性甲状腺功能低下患者SLC26A4基因突变检测 目的:检测广西壮族自治区先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)患者SLC26A4基因突变谱及突变率;检测CH患者中甲状腺肿大-耳聋综合征(Pendred syndrome,PS)... 付春云 张淑杰 陈筠 郑海洋 苏家荪 王锦 胡旭昀 范歆 罗静思 易赏 赖允丽 李川 谢波波 沈亦平 顾学范 陈少科文献传递 Hb New York病ARMS-PCR检测及临床表型分析 被引量:2 2014年 目的通过扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)检测Hb New York病,并对阳性患者进行表型分析。方法用毛细管电泳筛查出可疑Hb New York患者,用ARMS-PCR和基因测序技术同时对可疑阳性患者进行检测,并对确诊患者进行表型分析。结果在23 026例标本中共筛检出可疑Hb New York病例28例,用ARMS-PCR和基因测序技术确诊24例,二者吻合率达100%。结论 ARMS-PCR可快速检测Hb New York病,适于推广应用。 张强 范歆 何升 韦媛 唐燕青 陈秋莉 付春云 郑陈光关键词:YORK 扩增阻滞突变系统 表型分析 240名先天性甲状腺功能低下和144名亚临床先天性甲状腺功能低下患者TSHR基因突变检测 付春云 张淑杰 郑海洋 陈筠 苏家荪 范歆 罗静思 沈亦平 陈少科一种玻片支架 本实用新型提供一种玻片支架,包括支撑架、烘干架、收纳盘;所述的支撑架、烘干架和收纳盘从下往上依次设置;所述的支撑架与烘干架固定连接;所述的烘干架为拱形设置,内部两侧设有加热灯管;烘干架的内部还活动设有放置盘;所述的收纳盘... 张玲玲 李明艺 付春云