陈荣誉
- 作品数：36 被引量：55H指数：4
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划广西医疗卫生重点科研课题广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学交通运输工程更多>>
- 一种新的复合杂合突变导致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症被引量：4
- 2016年
- 目的对1例新生儿筛查疑似3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的患儿进行基因突变分析，揭示其分子病因。方法PCR结合Sanger测序对患儿MCCC1基因和MCCC2基因的全部外显子及其旁侧序列进行分析，检测其中可能存在的基因变异，应用SIFT、PolyPhen-2在线软件预测突变对蛋白功能影响，并查询比对突变所在位置在不同物种间的保守性。采用Human Splicing Finder和Swiss—PdbViewer4．1．0软件分析基因变异导致疾病发生的可能机制。结果患儿MCCC1基因检测到两个杂合突变，分别为C．539G〉T（p．G180V）和C．704—711del（P．A235Vfs＊4），家系分析显示，前者遗传于父亲，后者遗传于母亲。这两个突变均可改变蛋白质的结构，从而对MCC蛋白功能造成影响。结论MCCC1基因c．539G〉T（p．G180V）和C．704_711del（P．A235Vfs＊4）复合杂合突变可能是导致患儿MCCD的分子病因。
- 谢波波罗静思雷亚琴陈荣誉王锦张淑杰范歆李旺陈少科
- 关键词：突变蛋白质结构
- 荧光定量PCR法检测小鼠肠道中产气荚膜梭菌的实验研究被引量：2
- 2011年
- 目的建立一系列浓度梯度的A型产气荚膜梭菌(clostridium perfringens,C.perfringens)感染小鼠肠道的动物模型,探讨实时荧光定量PCR法对肠道中C.perfringens的检测。方法小鼠随机分成6组,每组10只,依次腹腔注射浓度为5.7×1095、.7×1085、.7×1075、.7×106和5.7×105 cfu/mL的A型C.perfringens菌液1 mL,空白对照组腹腔注射生理盐水1 mL。连续观察72 h,统计小鼠死亡数量、存活时间及腹腔取样做细菌革兰染色涂片镜检、细菌厌氧血平板厌氧培养、测序鉴定和荧光定量PCR定量检测。结果细菌镜检结果为5.7×109、5.7×108和5.7×107 cfu/mL浓度组在显微镜下能观察到两头钝圆棒状的革兰阳性杆菌,细菌厌氧培养能培养出大量边缘粗糙的菌落;在5.7×1065、.7×105 cfu/mL浓度组和空白对照组不能发现革兰阳性杆菌,利用细菌培养法,5.7×106 cfu/mL组平均能培养出7个菌落,在5.7×105 cfu/mL组和空白对照组不能培养出任何菌落,克隆目的片段测序结果与GeneBank中C.perfringens16S rRNA[AB566417]完全一致。荧光定量PCR法在各浓度组为阳性,空白对照组为阴性。结论荧光定量PCR法在检测C.perfringens具有灵敏度高、特异性好、检验时间短的优点。
- 徐少珊孙朝晖陈荣誉杨永泉唐玲玲石玉玲
- 关键词：A型产气荚膜梭菌荧光定量PCR法
- 新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型一例ASS1基因突变研究被引量：7
- 2014年
- 目的 对1例瓜氨酸血症Ⅰ型家系进行基因检测,阐明其病因,为该病的诊断和遗传咨询提供依据.方法 提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用Sanger测序对ASS1基因14个外显子进行DNA测序,Phyre软件分析ASS1蛋白分子的三级结构及功能.结果 检测到患儿有c.951delT （F317LfsX375）和c.1087C ＞T （R363W）两个杂合突变,分别遗传自父亲和母亲.蛋白质结构分析发现,c.951 delT影响ASS1蛋白分子的空间结构和功能.结论 ASS1基因c.951 delT和c.1087C＞T复合杂合突变是导致患儿瓜氨酸血症Ⅰ型的分子病因,c.951 delT为未见报道的突变类型,推测其改变了蛋白质分子的空间构型,从而影响ASS1蛋白的酶活性.
- 谢波波陈荣誉王锦罗静思李旺陈少科
- 关键词：突变
- 先天性甲状腺功能减低症多基因测序引物及检测方法
- 本发明公开了一种先天性甲状腺功能减低症多基因测序引物及检测方法，属于分子生物学和临床检验学领域。一组检测先天性甲状腺功能减低症的多基因PCR引物序列，由Pax-8基因PCR引物序列、TG基因PCR引物序列、IYD基因PC...
- 陈少科顾学范陈荣誉付春云罗静思范歆李川
- 染色体微阵列分析技术在不同表型的儿童遗传病诊断中的应用
- 范歆陈荣誉胡旭昀王锦罗静思李川陈少科
- 地中海贫血的无创产前诊断技术平台开发与临床应用研究
- 韦红卫易赏何升陈碧艳蒙达华赖允丽陈筠韦媛唐燕青雷亚琴王立芳陈荣誉孔琳徐湘
- 一、任务来源：该项目来源为桂科计字〔2015〕98号文件下达的广西科学研究与技术开发计划项目“地中海贫血的无创产前诊断技术平台开发与临床应用研究”，合同编号：桂科攻1598012-21，项目实施期限为自2015年1月至2...
- 关键词：
- 关键词：地中海贫血产前诊断
- 基于P21途径抗肿瘤药物筛选的双荧光素酶报告系统的建立
- 现代医学研究表明,肿瘤的发生与细胞周期调控的失控有关。在众多的与肿瘤相关的基因研究中,一个重要的基因是P53基因,它在维持细胞生长、抑制细胞恶性增殖中起着重要的作用。研究报告显示,P53基因在半数以上的肿瘤中是失活的,失...
- 陈荣誉
- 关键词：慢病毒载体抗肿瘤药物药物筛选
- 文献传递
- 微阵列单核苷酸多态技术在可疑染色体异常患儿遗传病因诊断中的应用价值
- ＜正＞目的:应用微阵列单核苷酸多态技术（arry-SNP）,对发育迟缓、身材矮小、智力障碍、特殊面容等就诊的怀疑存在染色体异常的患儿进行全基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,获得这些患儿中致病性CNvs检出率以及评估该技术...
- 李川陈少科范歆罗静思钱家乐陈荣誉
- 文献传递
- 染色体微阵列分析技术在不同表型的儿童遗传病诊断中的应用
- 目的:染色体微阵列分析(CMA)技术是一种高分辨率、检测全基因组范围内染色体拷贝数变异(CNV)的方法。本文拟分析在不同临床表型的遗传病儿童中,CMA的应用情况。方法:2013年4月-201 5年6月间,采集642例不同...
- 范歆陈荣誉胡旭昀王锦付春云罗静思陈少科
- 文献传递
- 33例先天性肾上腺皮质增生症患儿CYP21A2基因突变研究
- 目的:先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中约95%的患者为21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)。其致病基因为C...
- 谢波波陈少科范歆罗静思陈荣誉张淑杰王锦付春云李旺
- 文献传递
