周峻荔
- 作品数：8 被引量：7H指数：2
- 供职机构：南华大学更多>>
- 发文基金：广西省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症两家系基因分析被引量：1
- 2012年
- 目的对两例凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺陷症患儿及其家系进行基因分析，了解基因突变类型与临床表型的关系。方法对两名先证者进行凝血功能及FⅦ活性测定以协助诊断，明确诊断后对先证者及其家系共8名受检者进行FⅦ基因外显子PCR扩增，直接测序法检测是否存在基因突变，发现突变基因后进行反向测序，确定基因突变类型。结果先证者1血浆凝血酶原时间（PT）265．2S，FⅦ因子活性22％；先证者2PT〉120S，FⅦ因子活性1％，诊断为遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症。测序结果显示，先证者1FⅦ第8外显子17844G→A纯合突变，相应甘氨酸变为丝氨酸（Gly343Ser），先证者父亲、母亲及姐姐均为杂合子；先证者2有相同位点杂合突变，同时合并第8外显子18055G→A杂合突变，413位谷氨酰胺变为精氨酸（Gln413Arg），为双重杂合子；其母亲、哥哥为17844G→A杂合子，父亲为18055G→A杂合子。结论FⅦ基因第8外显子编码催化区，该区域的突变会影响FⅦ稳定性和功能，基因突变纯合子或双重杂合子可有不同程度的出血表现，而单纯杂合子几乎无临床症状，某些多态性可降低FⅦ水平而引发出血症状。
- 梁伟玲韦红英林发全周峻荔
- 关键词：系谱基因型
- STR遗传标记在广西血友病A携带者检测中的应用研究
- 目的建立理想的STR遗传标记体系,对广西地区血友病A携带者进行快速简便的检测。方法选取广西地区10个血友病A家系作为研究对象,运用荧光PCR联合毛细管电泳的方法 ,对家系成员中FⅧ基因内外具有高度遗传性的三个STR位点F...
- 周峻荔韦红英
- STR遗传标记在广西血友病A携带者检测中的应用研究
- 第一部分广西地区人群5个X-STR位点的多态性分析 目的：对广西地区正常人群FⅧ基因内外的5个X-STR位点(F8Int22、F8Int13、DXS1073、DXS1108、DXS9901)进行多态性研究,筛选出多态信息...
- 周峻荔
- 关键词：STR多态性分析血友病ASTR血友病A携带者检测基因分型
- 文献传递
- 长距离PCR与倒位PCR对FⅧ内含子22倒位检测的比较被引量：1
- 2014年
- 血友病A是血浆中凝血因子Ⅷ(factorⅧ,FⅧ)缺乏所致的凝血功能障碍性疾病,为常见X连锁隐性遗传性疾病,男性患病率为1/5 000,目前尚无有效的根治方法,开展基因诊断、携带者检测及产前诊断是降低发病率、阻断基因传递的最有效措施。目前研究发现FⅧ基因内含子22倒位是重型血友病A最为集中的一种突变类型。
- 梁伟玲韦红英周峻荔
- 广西地区人群5个X-STR位点的多态性分析
- 目的对广西地区正常人群FⅧ基因内外的5个X-STR位点(F8Int22、F8Int13、DXS1073、DXS1108、DXS9901)进行多态性研究,筛选出多态信息量高的位点,分析其联合应用于血友病A家系连锁分析中的价...
- 周峻荔韦红英
- 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症致颅内出血1例被引量：2
- 2012年
- 1临床资料
患儿男，28d。因反复出血27d入院。患儿为G。R孕38“周剖宫产娩出，出生体重2900g，Apgar评分均为10分，生后30h因面色苍白入住当地新生儿科，诊为“新生儿消化道出血”，予止血、输血等治疗后好转出院。入院前2d家长发现患儿吸吮时似有暗红色液体自口腔流出而收住我院。父母非近亲婚配，均否认有出血倾向。
- 韦红英林发全周峻荔梁伟玲
- 关键词：颅内出血凝血功能障碍
- STR遗传标记在广西地区血友病A携带者诊断中的应用被引量：2
- 2012年
- 目的建立理想的STR遗传标记体系,对广西地区血友病A携带者进行快速简便的基因诊断。方法选取广西地区10个血友病A家系作为研究对象,运用荧光PCR联合毛细管电泳的方法,对家系成员中FⅧ基因内外具有高度遗传性的3个STR位点F8Int13、DXS1073、DXS9901进行等位基因分型,评估该体系用于家系中血友病A携带者的诊断效率,并对待检者进行携带者诊查。结果 10个血友病A家系中,11例肯定女性携带者均含有与相应先证者完全一致的3个STR等位基因(F8Int13、DXS1073、DXS9901)片段长度;在待检的8例女性中,5例检出3个STR等位基因片段与相应家系中先证者完全相同,被诊断为血友病A携带者。结论联合应用3个STR位点F8Int13、DXS1073、DXS9901进行遗传分析能够快速检出血友病A携带者,给血友病A产前诊断提供可靠的依据。
- 周峻荔韦红英吴华胡艳玲梁伟玲
- 关键词：短串联重复序列血友病A基因分型携带者
- 广西地区人群5个X-STR位点的多态性分析被引量：1
- 2012年
- 目的对广西地区正常人群FⅧ基因内外的5个X-STR位点(F8Int22、F8Int13、DXS1073、DXS9901、DXS1108)进行多态性研究,筛选出多态信息量高位点,分析其联合应用于血友病A家系连锁分析中的价值。方法运用荧光标记PCR和毛细管电泳技术,对广西地区100例无关个体女性的5个STR位点进行长度多态性分析。结果 F8Int22、F8Int13、DXS1073、DXS9901、DXS1108的多态信息量分别为0.43、0.59、0.59、0.82、0.42;个体识别能力分别为0.658、0.819、0.824、0.945、0.665。结论 F8Int13、DXS1073、DXS9901存在较为理想的多态性信息量,且联合个体识别能力高达0.982,具有高度遗传率,可选用于广西地区血友病A携带者的诊断及产前诊断。
- 周峻荔韦红英吴华胡艳玲梁伟玲
- 关键词：多态性单核苷酸血友病A
