吴华
- 作品数：4 被引量：3H指数：1
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- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 一种新型突变、10个血友病A家系基因类型与临床表型分析
- 目的：确定各家系凝血因子Ⅷ基因突变类型,了解基因突变与临床表型的关系.方法 ：先采用PCR方法对10个血友病A家系共29人进行内含子22、内含子1倒位检测,非内含子倒位患者采用直接测序法确定基因突变类型,并对家系相关成员...
- 梁伟玲韦红英廖宁吴华林发全
- 关键词：血友病临床表型
- 广西地区32例血友病A患者凝血因子Ⅷ基因突变研究
- 2014年
- 血友病A（HA）是凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏引起的X连锁隐性遗传性出血性疾病,男性患病率为1/5 000～10 000[1].FⅧ基因突变引起FⅧ活性（FⅧ∶C）降低是HA的主要发病机制.我们对广西地区32例HA患者进行基因突变检测,报告如下.
- 梁伟玲韦红英廖宁周竣荔林发全吴华
- 关键词：基因突变血友病A突变检测
- STR遗传标记在广西地区血友病A携带者诊断中的应用被引量：2
- 2012年
- 目的建立理想的STR遗传标记体系,对广西地区血友病A携带者进行快速简便的基因诊断。方法选取广西地区10个血友病A家系作为研究对象,运用荧光PCR联合毛细管电泳的方法,对家系成员中FⅧ基因内外具有高度遗传性的3个STR位点F8Int13、DXS1073、DXS9901进行等位基因分型,评估该体系用于家系中血友病A携带者的诊断效率,并对待检者进行携带者诊查。结果 10个血友病A家系中,11例肯定女性携带者均含有与相应先证者完全一致的3个STR等位基因(F8Int13、DXS1073、DXS9901)片段长度;在待检的8例女性中,5例检出3个STR等位基因片段与相应家系中先证者完全相同,被诊断为血友病A携带者。结论联合应用3个STR位点F8Int13、DXS1073、DXS9901进行遗传分析能够快速检出血友病A携带者,给血友病A产前诊断提供可靠的依据。
- 周峻荔韦红英吴华胡艳玲梁伟玲
- 关键词：短串联重复序列血友病A基因分型携带者
- 广西地区人群5个X-STR位点的多态性分析被引量：1
- 2012年
- 目的对广西地区正常人群FⅧ基因内外的5个X-STR位点(F8Int22、F8Int13、DXS1073、DXS9901、DXS1108)进行多态性研究,筛选出多态信息量高位点,分析其联合应用于血友病A家系连锁分析中的价值。方法运用荧光标记PCR和毛细管电泳技术,对广西地区100例无关个体女性的5个STR位点进行长度多态性分析。结果 F8Int22、F8Int13、DXS1073、DXS9901、DXS1108的多态信息量分别为0.43、0.59、0.59、0.82、0.42;个体识别能力分别为0.658、0.819、0.824、0.945、0.665。结论 F8Int13、DXS1073、DXS9901存在较为理想的多态性信息量,且联合个体识别能力高达0.982,具有高度遗传率,可选用于广西地区血友病A携带者的诊断及产前诊断。
- 周峻荔韦红英吴华胡艳玲梁伟玲
- 关键词：多态性单核苷酸血友病A
